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【中文期刊】 谢帅华  《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页 ISTICPKU

【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...

【关键词】 连续肾脏替代疗法； 遗传代谢病； 甲基丙二酸血症；

【中文期刊】 章天成 洪国栋  等 《实用医院临床杂志》 2023年20卷4期 27-30页 ISTIC

【摘要】 听觉发生过程是一个比较复杂的且受到机体精密调控的过程.如果听觉发生过程出现异常,则会引起一定程度的听觉损失.听觉损失是一种常见的感觉缺陷性疾病,它会严重影响人类的日常交流能力,让生活变得极为不便.既往研究表明,动纤毛对于毛细胞发育及功能的调...

【关键词】 动纤毛； 听力损失； 平面细胞极性；

【中文期刊】 迪丽娜孜·艾尔肯 宋江霞  等 《中国妇幼卫生杂志》 2023年14卷5期 33-36页

【摘要】 目的 分析2012-2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)筛查结果,为新生儿出生缺陷防治工作提供理论依据.方法 回顾性收集2012-2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健...

【关键词】 伊犁哈萨克自治州； 新生儿； 遗传代谢病；

【中文期刊】 黄志卓 张乐萍  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷22期 1696-1699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Epstein-Barr病毒(EBV)是一种常见的疱疹病毒,人类普遍易感,其感染可致多种不同疾病.存在某些基因缺陷的人群感染EBV后常临床症状重,可引发严重疾病,如噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染及肿瘤等,预后不良.发现潜在的基因缺陷疾...

【关键词】 EB病毒； 基因缺陷； 噬血细胞综合征；

【中文期刊】 柯跃斌 吴双  等 《中华预防医学杂志》 2014年48卷3期 197-202页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过建立基因缺陷细胞模型,探讨修复基因hOGG1与hMTH1在DNA氧化性损伤中的作用与关系.方法 利用慢病毒感染人胚肺成纤维细胞(HFL),分别建立hOGG1基因和hMTH1基因缺陷细胞模型.将HFL细胞在100 μmol/L的H2...

【关键词】 RNA干扰； 基因缺陷； DNA氧化；

【中文期刊】 张科生  《医学与哲学》 2013年34卷15期 83-86页 ISTICPKU

【摘要】 通过哲学思辨质疑肿瘤是异己的判断.列举肿瘤的特征,探索肿瘤的实质.通过对限铁机制和铁致癌机理的研究,对铁致癌以及铁是癌细胞营养素的假设提出质疑.经过辩证思考推断,肿瘤是对坏血酸遗传缺陷的代偿性补救措施,是限铁机制的体现,是进化适应的特征,它...

【关键词】 肿瘤； 限铁机制； 达尔文医学；

【中文期刊】 金艳慧 杨丽红  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1006-1009页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析,初步探讨其分子发病机制.方法 用ELISA法检测FⅦ抗原(FⅦantigen,FⅦ∶Ag)及一期凝固法检测凝血酶原时间(pr...

【关键词】 凝血因子Ⅶ； 基因缺陷； 复合杂合突变；

【中文期刊】 刘帅妹 张瑞金  等 《实用预防医学》 2019年26卷2期 254-256,封3页 ISTICCA

【摘要】 精准医学概念的提出并迅速进入大众视野,成为公众和学术关注的热点,其本质仍是个体化医学.我国全面放开二孩政策后,高龄产妇明显增多,同时遗传因素、环境因素等,使出生缺陷预防的难度加大.在精准医学概念下,使得出生缺陷的筛查、预防、诊断、治疗等方面...

【关键词】 精准医学； 出生缺陷预防； 遗传因素；

【中文期刊】 陈望 刘爱胜  等 《现代检验医学杂志》 2016年31卷3期 121-123,126页 ISTICCA

【摘要】 目的了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状，为优生婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月～2015年10月来医院体检未婚青年人群6182例，采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进...

【关键词】 未婚青年； 珠蛋白生成障碍性贫血； 基因缺陷；

【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷1期 30-36页

【摘要】 Carrier screening had been demonstrated as a powerful practice in preventing selected severe genetic disorders. This pra...

【关键词】 Carrier screening； Next generation sequencing； Birth defect；

【中文期刊】 李庆丽  《现代医院》 2014年7期 154-156页

【摘要】 目的：探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期（14-20＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）和游离雌三醇（uE3）浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查...

【关键词】 唐氏综合症； 18三体综合症； 神经管缺陷；

【中文期刊】 梅盛平 张红  《湖北职业技术学院学报》 2011年14卷4期 107-109,97页

【摘要】 控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。文章综述出生缺陷的发生、分类、发病因素、发病机制,探讨我国出生缺陷的监测、干预和预防工作的开展,为提高人口素质,保护人群健康打下基础。

【关键词】 出生缺陷； 遗传因素； 环境因素；

【中文期刊】 王斯悦 彭和香  等 《中华流行病学杂志》 2023年44卷3期 504-510页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非综合征型唇腭裂（NSOC）是我国常见的出生缺陷。近年来，随着我国生育政策相继调整两次，与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来，全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NS...

【关键词】 出生缺陷； 非综合征型唇腭裂； 风险预测；

【中文期刊】 庞文娟 封旭  等 《中华生殖与避孕杂志》 2023年43卷6期 550-558页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术对妊娠围产结局及子代健康的影响。方法:回顾性病例对照研究分析2015年1月至2021年8月期间在海军军医大学第二附属医院生殖医学中心...

【关键词】 胚胎植入前遗传学检测； 精子注射，细胞质内； 早产；

【中文期刊】 刘希婧 刘珊玲  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1447-1450页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 出生缺陷是严重影响出生人口素质的因素之一。随着分子遗传学技术的发展及临床应用，越来越多导致出生缺陷的遗传病得以检出，出生缺陷的防控全面进入分子时代。基层妇产科医师是出生缺陷的第一道防线，但在分子遗传学基础知识及临床应用方面的短板也日益凸显。...

【关键词】 出生缺陷； 医学遗传学； 分子检测；

【中文期刊】 杨洁 罗蓉  《国际儿科学杂志》 2022年49卷1期 34-38页 ISTIC

【摘要】 肺间质疾病(interstitial lung disease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同的异质性疾病的总称。儿童ILD的病因谱与成人存在明显差别，其中基因缺陷占有重...

【关键词】 儿童； 基因缺陷； 肺间质疾病；

【中文期刊】 《分子细胞生物学报（英文版）》 2019年11卷3期 200-211页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 p53； Mdm2； development；

【中文期刊】 娄超 王晓斌  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷11期 17-19,封3页 ISTIC

【关键词】 遗传性耳聋； 基因诊断； 遗传咨询；

【中文期刊】 李强 张毅  等 《畜牧兽医学报》 2013年44卷8期 1213-1218页

【关键词】 凝血因子XI； 遗传缺陷； 和牛；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷5期 354-364页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The isolated type of orofacial cleft, termed non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P), is the secon...

【关键词】 Orofacial cleft； Genetic risk； Folic acid；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2016年14卷4期 181-190页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Congenital heart disease (CHD) is the most frequent birth defect (0.8%–1% of all live births). Due to the advance in pre...

【关键词】 Congenital heart defects； Multi-center research； Biorepository；

【中文期刊】 卢建 李星  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷16期 1231-1233页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在新生儿出生缺陷中的应用,明确出生缺陷新生儿染色体不平衡的发生率.方法 对2016年5月至2017年1 1月广东省妇幼保健院新生儿病房收治的临床表现有特殊面容、先天性心脏病、先天发育畸形、反应低下、肌...

【关键词】 出生缺陷； 染色体微阵列分析； 染色体疾病；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷5期 366-372页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Environmental and genetic factors influence the occurrence of neural tube defects, such as spina bifida.Specific disease...

【关键词】 apoptosis； GeneChip； gene expression；

【中文期刊】 石鸥燕 吴波  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷10期 779-782页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童神经管缺陷(NTDs)的相关性.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例-对照研究.采用Sequenom MassARRAY SNP...

【关键词】 神经管缺陷； 多态性； 叶酸代谢；

【中文期刊】 裘佳佳 胡震  《护理研究》 2016年30卷29期 3595-3598页 ISTICPKU

【摘要】 基因检测可以协助医生发现高风险人群，及时做出预防和治疗的选择，但也可能会给检测者带来一定的心理压力。BRCA1/BRCA2基因检测和遗传咨询已经成为标准临床实践的一部分，心理压力评估及风险管理可以丰富护理人员的照护内涵，从而提供有效的护理干...

【关键词】 乳腺癌； 抑癌基因； 基因检测；

【中文期刊】 胡卉 朱军  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷7期 540-543页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 我国婴儿出生缺陷发生率一直居高不下,究其原因不仅受遗传因素的影响,还受周围环境中重金属暴露对胎儿正常生长发育的影响.重金属是一类毒性很大的无机污染物,铅、镉、砷、汞摄入过多而锌、钙、铜等元素缺乏均会导致出生缺陷,元素间的交互作用也会影响妊娠...

【关键词】 重金属； 妊娠； 出生缺陷；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 492-499页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 During pregnancy, a unique and dramatic sequence of events occurs, defining the most remarkable transformation of a sing...

【关键词】 超声检查,产前； 畸形； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 赵艳辉 庞泓  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 263-266页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性.方法 采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血及其父母的外周血...

【关键词】 Williams-Beuren综合征； 高通量测序； 微缺失；

【中文期刊】 郑瑞芝 虎子颖  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 877-881页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询提供依据.方法 应用PCR-直接测序法对5例17OHD患者和2个家系进行CYP17A1基因突变筛查...

【关键词】 先天性肾上腺增生症； 17α-羟化酶缺陷症； CYP17A1基因；

【中文期刊】 严晓岚  《中国计划生育和妇产科》 2018年10卷2期 32-34,41页 ISTIC

【摘要】 目的 分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素,以提高个性化指导,降低出生缺陷.方法 选取2016年广汉市计划生育服务站5474例(女性2748例、男性2726例)接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象,检查内容包括优生健康教育、病史询问...

【关键词】 孕前优生健康检查； 高风险； 个性化指导；

【中文期刊】 李杰 李转转  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 572-576页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨十堰地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C＞T多态性与同型半胱氨酸的相关性,为育龄女性合理补充叶酸提供依据.方法 采用PCR-芯片技术检测...

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶； 遗传多态性； 同型半胱氨酸；

【中文期刊】 伍军平 张金陶  等 《中国计划生育和妇产科》 2018年10卷5期 81-85页 ISTIC

【摘要】 目的 分析广州北部地区计划怀孕夫妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果,以更好地实施孕前地贫筛查.方法 选择2016年7月至2017年6月在广州市花都区妇幼保健院接受免费孕前优生健康检查的4910对夫妇作为研究对象,夫妇双方行血常规初筛,任一...

【关键词】 孕前； 地中海贫血； 基因诊断；

【中文期刊】 徐金玉  《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2017年13卷5期 611-615页 ISTICCA

【摘要】 先天性心脏病(CHD)是最常见的先天性出生缺陷,其发病率与病死率位居婴幼儿非感染性疾病的首位.CHD可分为非综合征性CHD和综合征性CHD.目前认为,CHD的发生主要与遗传因素、环境因素及多基因遗传相关,但CHD的发病机制复杂,并且仍未完全...

【关键词】 心脏病； 心脏缺损,先天性； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 黄敏  《中国病案》 2016年17卷6期 24-26页 ISTIC

【摘要】 目的：提高编码员对产前诊断出生缺陷编码的准确率。方法从某出生缺陷预防控制研究所的病案统计管理系统中检索2015年1月1日-2015年12月31日病案首页编码中包含有O04伴O35/O36.2/O36.5和O35/ O36.2/O36.5伴7...

【关键词】 产前诊断； 出生缺陷； ICD-10；

【中文期刊】 刘亚军 张先启  等 《医学综述》 2015年10期 1796-1799页 ISTICCA

【摘要】 骨折愈合是一个极其复杂的生物学修复过程，目前已发现多种促进骨折愈合的物质，其中研究较多的为生长因子。近年来，由于基因工程技术和分子生物学技术的发展，通过基因技术将相关的目的基因通过载体导入靶细胞，通过表达特定的生长因子蛋白促进骨折愈合为当前...

【关键词】 骨折； 骨缺损； 愈合；

【中文期刊】 李晓维  《国际儿科学杂志》 2011年38卷2期 133-136页 ISTIC

【摘要】 先天性房室间隔缺损(atrioventricular sepial defect,AVSD)是一种常见的心血管畸形,由于存在房室间隔(房间隔下部、室间隔上部)以及中央心内膜垫组织的缺损,造成左右心腔之间的异常交通.虽然AVSD的胚胎学、病理...

【关键词】 先天性房室间隔缺损； 21-三体综合征； CRELD1；

【中文期刊】 康杨 原慧萍  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 376-380页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 人类配对盒基因(paired-box gene 6,PAX6)基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性无虹膜疾病.通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方...

【关键词】 PAX6基因； 先天性无虹膜； 剪接异常；

【中文期刊】 熊付兴 王丹  等 《河南医学研究》 2016年25卷5期 787-789页 CA

【摘要】 目的：调查分析中山市出生缺陷的相关影响因素，为出生缺陷一级干预提供决策支持。方法选择2014年1月至2016年1月中山市105例出生缺陷儿作为缺陷组，同期选择105例无出生缺陷的新生儿作为对照组。对两组父母的“国家免费孕前优生健康检查项目”...

【关键词】 中山市； 出生缺陷； 影响因素；

【中文期刊】 阮蔷 赵刚  等 《黑龙江医药科学》 2016年39卷5期 5-7,4页

【摘要】 目的：构建含hBMP2（Human Bone morphogenetic proteins2，hBMP2）质粒DNA的β－TCP／胶原（β－Tricalcium Phos-phate／Collagen β－TCP／胶原）支架材料，并研究其对...

【关键词】 BMP； β-TCP/胶原； 分化；

【中文期刊】 刁文强 幸惠云  《中国医学创新》 2015年23期 67-69页 CA

【摘要】 目的：研究并探讨对已婚育龄夫妻进行出生缺陷干预的效果，为减少出生缺陷儿的出生率、提高出生人口的综合素质提供参考依据。方法：选取本区2011年6月-2014年5月的12000对已婚育龄夫妻作为研究对象，对其进行出生缺陷的三级干预。一级干预为防...

【关键词】 出生缺陷干预； 一级干预； 出生缺陷；

【中文期刊】 陈亚秋  《中国医学文摘-耳鼻咽喉科学》 2015年30卷4期 202-204页

【摘要】 目的:总结分析近10年来天津市开展新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作成果.方法:天津市出生的新生儿,在知情同意前提下,接受听力和耳聋基因筛查.筛查位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体基因的20个突变热点.结果:接受新生儿听力筛查...

【关键词】 新生儿筛查； 听力； 基因；

【中文期刊】 程映 郭丽  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 734-740页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码 Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍.本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因...

【关键词】 先天性胆汁酸合成障碍2型； AKR1D1基因； 基因突变；

【中文期刊】 李洁 吴军华  等 《中国预防医学杂志》 2017年18卷5期 334-340页 ISTICCSCDCA

【关键词】 出生缺陷； 新生儿； 监测；

【中文期刊】 谢康 刘艳秋  等 《中国妇幼保健》 2017年32卷18期 4464-4467页 ISTICCA

【摘要】 目的 明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预.方法 在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血.提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变.对携带突变...

【关键词】 江西地区； 孕期女性； 耳聋基因；

【中文期刊】 孙慧超 田杰  《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷13期 970-975页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,也是目前引起婴幼儿死亡的首要原因,研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题.目前研究认为,CHD的发生是遗传因素和环境因素等多...

【关键词】 先天性心脏病； 遗传； 染色体；

【中文期刊】 王翠翠 袁慧军  《遗传》 2017年39卷3期 208-219页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 耳聋是一种常见的严重出生缺陷,阐明遗传性耳聋的致病机理不仅能够在临床上辅助诊断,为遗传咨询及耳聋预防提供依据,而且能促进人们更深入地了解耳聋的致病机制,开发新的治疗方法.随着基因组研究技术不断创新,以全基因组测序、全外显子组测序、目标区域测...

【关键词】 遗传性耳聋； 致病基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 汪希珂 王予川  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年1期 55-58页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：了解 GATA-4，-5，-6基因突变与先天性心脏病（CHD）的关系，为 CHD 患儿的早期预防及遗传咨询提供支持。方法收集室间隔缺损患儿66例、房间隔缺损患儿84例及单纯性心脏圆锥动脉干畸形患儿48例的临床资料和外周静脉血样本，共1...

【关键词】 转录因子； GATA-4,-5,-6； 突变；

【中文期刊】 沈理笑 张劲松  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷3期 227-230页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片(array comparative ...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 精神发育迟滞； 睡眠障碍；

【中文期刊】 张泽伟 邓建英  等 《中华小儿外科杂志》 2010年31卷8期 582-585页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法(MLPA)对77例0～10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验...

【关键词】 动脉干,畸形； 染色体； Truncus arteriosus,abnormalities；

【中文期刊】 冯蜀欢  《国际儿科学杂志》 2018年45卷8期 597-600页 ISTIC

【摘要】 先天性心脏病是胚胎发育过程中存在心血管结构或功能异常的一类疾病,是胎儿时期心血管系统发育异常、发育障碍或出生后未能退化所造成的心血管畸形,但其具体发病机制仍未阐明.法洛四联症是先天性心脏病中最严重的类型之一,包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动...

【关键词】 先天性心脏病； 法洛四联症； 易感基因；