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【中文期刊】 陈大同 岳展伊  等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷6期 856-859页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化.方法 2017年6月～2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)...

【关键词】 自身免疫性肝病； 自身免疫性肝炎； 原发性胆汁性胆管炎；

【中文期刊】 何庭艳 张楠  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷12期 942-946页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点,以NBAS基因为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆...

【关键词】 贫血,再生障碍性； 肝功能衰竭； 免疫缺陷综合征；

【中文期刊】 杨馥宁 黄晶  《临床肝胆病杂志》 2017年33卷2期 379-383页 ISTICPKUCA

【摘要】 酒精性肝病(ALD)是临床上最常见的慢性肝脏疾病之一,其发病机制复杂.遗传因素在ALD的发病中具有重要作用,可能是潜在的ALD治疗靶点.综述了近年来与ALD相关的遗传易感基因,探索这些基因在ALD发生发展中的作用机制,可为临床有效评估、诊断...

【关键词】 肝疾病,酒精性； 疾病遗传易感性； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 李宽 宁会彬  等 《中华肝脏病杂志》 2016年24卷5期 395-396页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统常染色体显性遗传性疾病,又称先天性肝内胆管发育不良,常以婴儿期胆汁淤积为突出表现,并可累及心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多系统,该病的发病率约为1/70 ...

【关键词】 肝疾病； 肝豆状核变性； Alagille综合征；

【中文期刊】 国志尊 邓志华  《国际遗传学杂志》 2019年42卷6期 419-425页 ISTICCA

【摘要】 遗传性高胆红素血症和胆汁淤积目前大多缺乏有效的诊断和治疗手段,疾病进展不仅影响患者的身心健康和生活质量,还会给家庭和社会带来极大的负担.遗传学和分子生物学技术能对遗传物质进行精确检测而成为这一类疾病诊治的基石.本文简要介绍目前常用的基因检测...

【关键词】 基因检测； 肝脏疾病； 遗传性高胆红素血症；

【中文期刊】 李新华 崇雨田  《实用肝脏病杂志》 2018年21卷1期 4-9页 ISTICCA

【摘要】 "不明原因肝病"是一个相对的概念,不同的医师有不同的理解,所涉及的内容非常广泛,临床上只要有肝功能异常的疑难病例都可以纳入这个范畴.由于遗传性肝脏相关疾病的发病罕见、临床表现复杂、疾病谱广、个体差异显著、临床认识不足及检验方法的局限性等问题...

【关键词】 肝病； 不明原因； 基因诊断；

【中文期刊】 李忠蝶 李玉川  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷1期 66-69页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法:回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblas...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 肝功能衰竭； 肝移植；

【中文期刊】 陈姝颖 傅秋黎  等 《中华眼科杂志》 2022年58卷10期 831-838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 纳米材料已应用于眼科治疗的各个领域。本文通过强调纳米粒子及复合物的特性，先阐述了其在药物递送方面较成熟的应用，再综述了它们在再生医学和基因治疗方面的研究，还讨论了纳米材料在眼科医学上应用的主要限制-稳定性、生物毒性和临床前-临床差异。在恰当...

【关键词】 纳米结构； 药物释放系统； 再生；

【中文期刊】 肖玉妹 彭婷婷  等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷2期 172-174页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； Caroli病； 非阻塞性肝内胆管扩张；

【中文期刊】 Xiuhua Pan Hanitrarimalala Veroniaina  等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2021年16卷6期 687-703页

【摘要】 Genetic diseases seriously threaten human health and have always been one of the refractory conditions facing humanity.C...

【关键词】 Gene therapy drugs； Viral vectors； Non-viral vectors；

【中文期刊】 库尔班江·阿布都西库尔 王建设  《中华肝脏病杂志》 2019年27卷3期 166-171页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着手术技术的成熟,新的免疫抑制剂上市,术后管理水平不断提高,国内外成人及儿童肝移植迅速发展.既往肝移植仅限于终末期肝病,近年越来越多的疾病,尤其许多遗传代谢性疾病患者受益于肝移植得以继续生存或生存质量明显改善.现针对遗传代谢性疾病及肝脏关...

【关键词】 遗传； 肝移植； 遗传性肝病；

【中文期刊】 徐贝贝 李银玲  等 《中华肝脏病杂志》 2017年25卷5期 397-400页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 与吸烟导致的危害有所不同,只有少数人群持续或过量饮酒会导致严重的酒精性肝病,甚至发生与炎症相关的酒精性肝炎,肝硬化和原发性肝癌.导致这部分“少数人群”肝脏损害的危险因素十分复杂,说明除种族和遗传因素、饮酒量、持续饮酒时间之外,还有更重要的因...

【关键词】 危险因素； 肝疾病,酒精性； 饮酒模式；

【中文期刊】 刘月环 吴旧生  等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷5期 9-11页 ISTICPKUCA

【摘要】 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为目前主要代谢性疾病之一,针对传统的动物模型的缺陷,本研究首次建立了与人类NAFLD(从单纯脂肪肝到脂肪性肝炎,再进展到肝纤维化、肝硬化)极为相似、饲料配方简便的长爪沙鼠NAFLD模型,阐明了长爪沙鼠肝脏...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 长爪沙鼠模型； 遗传基础；

【中文期刊】 黄志华  《临床肝胆病杂志》 2017年33卷10期 1833-1838页 ISTICPKUCA

【摘要】 我国儿童肝病的发展经过几代人60年的努力已取得一些成就,开展了肝穿刺病理、十二指肠液胆汁检查、遗传代谢病筛查及基因诊断新技术.甲型肝炎和乙型肝炎疫苗的计划免疫,其发病率已显著下降.对巨细胞病毒感染及巨细胞病毒肝炎、非酒精性脂肪性肝病、自身免...

【关键词】 肝疾病； 儿童； 述评；

【中文期刊】 贾战生 连建奇  《临床肝胆病杂志》 2014年9期 839-841页 ISTICPKUCA

【摘要】 肝脏是一个重要的免疫器官，具有独特的免疫微环境，参与全身固有免疫应答和适应性免疫反应。肝脏通过肝-肠轴与系统免疫密切相连，又是免疫损伤的靶器官；肝脏在抗嗜肝病毒免疫中发挥着重要作用，但导致病毒感染慢性化机制尚不完全清楚。肝病细胞治疗包括以细...

【关键词】 肝疾病； 免疫； 细胞治疗；

【中文期刊】 左和平 赵媛媛  等 《中华预防医学杂志》 2011年45卷8期 702-706页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨核因子E2相关因子2(nrf2)基因启动子336位点多态性对酒精性肝病小鼠感染创伤弧菌的影响.方法 取C57B6雄性小鼠,简单随机抽样法分为正常喂养组(A组,10只)、酒精性肝病组(B组,10只)、正常喂养且腹腔注射感染创伤弧菌组...

【关键词】 多态性,单核苷酸； 肝疾病,酒精性； 弧菌,创伤；

【中文期刊】 江军 黄金明  等 《中华肝脏病杂志》 2010年18卷11期 842-844页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 血色病； 临床特点；

【中文期刊】 李健 孙梅  《中国小儿急救医学》 2019年26卷7期 527-532页 ISTICCA

【摘要】 儿童消化系统疾病主要包括胃肠疾病、肝胆疾病、胰腺疾病.感染为消化系统疾病最主要的病因;随着经济水平提高,卫生状况的改善,儿童消化系统的疾病谱发生改变,由基因突变导致的遗传代谢病的发病率逐渐增高,遗传代谢病其非特异性的临床表现为该病的临床诊断...

【关键词】 遗传病； 基因； 儿科；

【中文期刊】 张成 谭宇棋  等 《医学综述》 2017年23卷6期 1062-1065,1070页 ISTICCA

【摘要】 肝脏疾病尤其是肝炎及肝癌已成为国内外重要的健康问题.探索有效的防治方法需要构建合适的动物模型.与传统普遍使用的啮齿类动物模型相比,非人灵长类动物树鼩与人类亲缘关系更近,更能反映各种人类疾病的发生、发展和转归,应用潜力巨大.目前国内外利用树鼩...

【关键词】 树鼩； 肝脏疾病； 动物模型；

【中文期刊】 鲁红云 孙辽  等 《中国医师杂志》 2008年10卷5期 584-586页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因G3057A多态性与2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的关系.方法 以216例新诊断的2型糖尿病患者(包括104例合并非酒精性脂肪肝)及108例正常糖耐量者作为受试对象,采用半巢式PCR-RFLP和PCR产物直接...

【关键词】 糖尿病并发症； 脂肪肝,酒精性/并发症； 瘦素；

【中文期刊】 《肝胆外科与营养》 2015年4卷3期 152-160页

【摘要】 Alcoholic liver disease (ALD) accounts for the majority of chronic liver diseases in Western countries, and alcoholic ci...

【关键词】 Genetic risk； host factors； liver cancer；

【中文期刊】 徐然 陈松  《中国生物工程杂志》 2018年38卷3期 81-88页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 CRISPR/Cas9系统是细菌体在长期进化过程中抵御病毒或噬菌体DNA的一种适应性免疫系统.尽管近年来的一些基因编辑技术,如锌指核酸酶、转录激活因子效应物核酸酶等已经给基因编辑带来了许多便利,但CRISPR/Cas9系统以其独特的优势,给...

【关键词】 CRISPR/Cas9运输系统； 基因相关疾病； 基因编辑；

【中文期刊】 彭仙娥 张玲  等 《卫生研究》 2009年38卷4期 401-404页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肠型脂肪酸结合蛋白(FABP)2基因Ala54Thr多态性与非酒精性脂肪肝的关系.方法 以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测了234例非酒精性脂肪肝患者和476例正常时照者的FABP2基因Ala5...

【关键词】 非酒精性脂肪肝； 肠型脂肪酸结合蛋白； 基因多态性；

【中文期刊】 林烨鸿 林苏  等 《中华肝脏病杂志》 2019年27卷4期 250-255页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎病毒(HBV)相关性慢加急性肝衰竭(ACLF)发生与预后的关系.方法 纳入2012年7月——2018年3月就诊于福建医科大学附属第一医院肝病中心诊断为HBV感染慢性肝病患...

【关键词】 肝炎病毒,乙型； 白细胞介素-6； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷23期 2817-2833页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 The classic view on the pathogenesis of drug-induced liver injury is that the so-called parent compounds are made hepato...

【关键词】 Drug-induced liver injury； Cytochrome P-450； Drug metabolism；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷33期 5105-5109页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 End-stage liver disease,due to cholestatic liver diseases with an autoimmune background such as primary biliary cirrhosi...

【关键词】 Liver transplantation； Primary biliary cirrhosis； Primary sclerosing cholangitis；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷33期 5272-5280页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 A disease is suitable for screening if it is common, if the target population can be identified and reached and if both ...

【关键词】 Screening； Risk factors； Hepatitis C；

【中文期刊】 高伟华 葛宽雪  等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷6期 1347-1350页 ISTICPKUCA

【摘要】 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)与胰岛素抵抗、遗传易感性密切相关,是危害人类健康的慢性肝病之一.辅助性T淋巴细胞(Th17)、调节性T淋巴细胞(Treg)在一定条件下,两者存在相互转化的关系,维持免疫稳态.近年来,有关Th17与Treg及其...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； T淋巴细胞,辅助诱导； T淋巴细胞,调节性；

【中文期刊】 梁爱芬 何韶坚  等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷12期 1601-1602,1605页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性.方法 采用基因芯片分析系统及生化分析仪,检测1 414例慢性心血管疾病患者(实验组)和374例健康者(对照组)ApoE基因多态性及血脂水平.结果 实验组和对照...

【关键词】 载脂蛋白E； 基因多态性； 慢性心血管疾病；

【中文期刊】 雷小雨 陈海明  等 《医学综述》 2017年23卷20期 4065-4069页 ISTICCA

【摘要】 乳糜泻(CD)是由遗传因素(易患基因)和环境因素(摄入麸质蛋白)共同作用而引发的自身免疫性肠病.其临床表现多样,可涉及多个器官和系统.而肝脏损害是儿童CD最常见的肠外表现之一.部分患儿缺乏胃肠道症状,仅表现为肝脏损害,且其表现可以从轻到重....

【关键词】 乳糜泻； 儿童； 肝脏损害；

【中文期刊】 霍迪 陈吉  《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷59期 109-111页

【摘要】 凝溶胶蛋白(Gelsolin,GSN)作为凝溶胶蛋白超家族的成员之一,是一种机体内普遍存在的多功能的肌动蛋白(actin)结合蛋白,对细胞结构和代谢功能具有多种调节作用的蛋白,GSN有血浆型(plasma gelsolin,pGSN)和细胞...

【关键词】 凝溶胶蛋白； 相关疾病； 关系；

【中文期刊】 郑楠 赵亚娇  等 《医学综述》 2016年22卷4期 740-743页 ISTICCA

【摘要】 炎症性肠病（ IBD）是一种病因及发病机制未明，以慢性非特异性肠道炎症为主要表现的疾病。除肠道病变外，还可伴多器官、多系统受累，其中肝胆并发症是常见的肠外表现，对 IBD的病死率具有重要影响。肝胆疾病主要包括原发性硬化性胆管炎（ PSC）、...

【关键词】 炎症性肠病； 肝胆疾病； 肠外表现；

【中文期刊】 雷婷(综述) 李良平(审校)  《实用肝脏病杂志》 2016年19卷3期 373-376页 ISTICCA

【摘要】 非酒精性脂肪性肝病是与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的代谢应激性肝损伤。该病已经成为全球性的公共卫生问题之一。近几年来，有研究显示非酒精性脂肪性肝病可能与慢性肾病越来越高的患病率有关。本文将重点阐述这两个疾病的相互关系以及相关发生机制，比如...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 慢性肾病； 代谢综合征；

【中文期刊】 赵启全 简丽  等 《传染病信息》 2014年2期 119-121页 ISTIC

【摘要】 肝炎、肝炎肝硬化及肝癌等慢性肝病严重危害着人们的健康，但目前对慢性肝病的治疗效果并不理想。生物治疗提供了新的治疗思路，理想的载体系统是决定生物治疗效率的重要因素。腺病毒载体由于其特有的优点在慢性肝病的基因治疗中受到重视。本文就腺病毒载体在慢...

【关键词】 肝炎,乙型,慢性； 腺病毒科； 基因治疗；

【中文期刊】 龙喜带 马韵  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷3期 268-271页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(X-ray cross-complementing group 3,XRCC3)基因Thr241Met多态性与黄曲霉毒素B1(aflatoxin B1,AFB1)相关性肝细胞癌(hepatoc...

【关键词】 肝细胞癌； 遗传易感性； XRCC3基因；

【中文期刊】 《国际肝胆胰疾病杂志（英文版）》 2016年15卷5期 461-479页

【摘要】 BACKGROUND: The liver, as the main iron storage compart-ment and the place of hepcidin synthesis, is the central organ i...

【关键词】 liver cirrhosis； ifbrosis； iron overload；

【中文期刊】 陈智瑾 曹宇硕  等 《中华预防医学杂志》 2018年52卷9期 932-935页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析上海市感染性疾病患者的热带念珠菌临床分离株耐药性,并对其进行分子特征研究.方法 于2012—2015年,从上海市公共卫生临床中心87例感染性疾病患者的真菌培养标本中分离热带念珠菌,共95株;同时,收集患者的临床基本资料.采用ATB...

【关键词】 念珠菌,热带； 基因型； 真菌；

【中文期刊】 库尔班江·阿布都西库尔 丘倚灵  等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷12期 881-884页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着分子诊断技术的发展及普及,传统的遗传代谢病概念受到挑战,需要重新定义.无论基因导致的缺陷是否起源于肝胆,凡基因突变导致肝胆功能或结构异常的遗传性疾病均可称为遗传性肝病.人类孟德尔遗传数据库有肝脏表型并且分子机制明确的遗传性疾病693种....

【关键词】 遗传； 基因； 代谢组；

【中文期刊】 陆奕宇 宋雅楠  等 《世界科学技术-中医药现代化》 2013年6期 1281-1287页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 中医对慢性肝病的诊疗特色和优势体现于在证候分类基础上进行个体化治疗。本文对慢性乙型肝炎（乙肝）及其肝炎后肝硬化中医证候分类进行系统生物学研究，探讨其证候分类与基因多态性的关联、基因和蛋白表达谱的区别、尿代谢物的差异以及“同病异证”、“异病同...

【关键词】 慢性乙型肝炎； 肝炎后肝硬化； 系统生物学；

【中文期刊】 杨文龙 何金秋  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2008年12卷31期 6196-6200页 ISTICPKUCA

【摘要】 细胞治疗是指将干细胞或由其分化产生的功能细胞植入病变部位代偿病变细胞丧失的功能,或将细胞经体外遗传操作后用于疾病治疗的方法.经过30多年的研究,肝细胞移植技术获得重大进展,可以起到原位肝移植同样的整体器官替代效果.肝细胞移植作为治疗暴发性肝...

【关键词】 肝细胞； 肝干细胞； 移植；

【中文期刊】 律玉强 魏绪霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 242-245页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例皮肤持续黄染、临床诊断为肝病综合征的患儿进行临床特点和遗传学分析.方法 对患儿进行临床和实验室检查.提取患儿及其父母基因组DNA,应用二代测序技术对患儿进行相关基因突变检测,对疑似致病性突变进行生物信息学分析,并对患儿及其父母进...

【关键词】 Dubin-Johnson综合征； MRP2基因； 黄疸；

【中文期刊】 王悦敏 赵嘉兰  等 《中国新药杂志》 2017年26卷21期 2551-2558页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 非病毒基因载体； 纳米材料； 安全性；

【外文期刊】 Domiati Saad R ; Klintmalm GB ; 等 《American journal of transplantation: official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons》 2005年5卷12期 2968-2973页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CD8-Positive T-Lymphocytes; Genetic Screening; Graft vs Host Disease;

【外文期刊】 Agarwal K ; Jones DE ; 等 《Journal of Hepatology: The Journal of the European Association for the Study of the Liver》 2000年32卷4期 538-541页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antigens; Differentiation; Genetic Predisposition to Disease;

【外文期刊】 Dongiovanni,P. ; Donati,B. ; 等 《World journal of gastroenterology: WJG》 2013年19卷41期 6969-6978页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alcoholic liver disease; Chronic hepatitis C virus hepatitis; Fibrogenesis;

【外文期刊】 Plat J ; Bragt MCE ; 等 《Journal of Lipid Research》 2005年46卷1期 68-75页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 atherosclerosis; genetics; nutrition;

【外文期刊】 De Bona A ; Galli L ; 等 《The New Microbiologica》 2007年30卷3期 259-264页

【关键词】 Antiviral Agents/*adverse effects/therapeutic use; Biological Markers; Child;

【外文期刊】 Hirschfield, Gideon M. ; Siminovitch, Katherine A. ; 《Clinical reviews in allergy & immunology》 2015年48卷2/3期 176-181页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; Primary biliary cirrhosis; Autoimmune liver disease;

【外文期刊】 Valenti, Luca ; Bugianesi, Elisabetta ; 等 《Liver international :》 2016年36卷11期 1563-1579页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetics; insulin resistance; nonalcoholic fatty liver disease;

【外文期刊】 Norheim, Frode ; Hui, Simon T. ; 等 《Journal of Lipid Research》 2017年58卷1期 178-187页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetics; nonalcoholic fatty liver disease; obesity;