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【中文期刊】 Roa'a H.S.Yosief Iqbal M.Lone  等 《动物模型与实验医学（英文）》 2024年7卷1期 36-47页

【摘要】 Background:Aspergillus fumigatus(Af)is one of the most ubiquitous fungi and its infection potency is suggested to be str...

【关键词】 aspergillus fumigatus infection； collaborative cross(CC)mice； gene expression profile；

【中文期刊】 Neha Sharma Gaurav Sharma  等 《感染医学（英文）》 2023年3期 167-177页

【摘要】 Dengue is amongst the most prevalent viral diseases which globally affects millions of individuals annually and renders ...

【关键词】 DENV； Human leukocyte antigen； Killer immunoglobulin receptor；

【中文期刊】 Xue Yu Furong Kou  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2025年22卷1期 28-32页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Breast cancer(BC)is now the most common cancer and the fifth leading cause of cancer-associated mortality among women in...

【中文期刊】 魏斐斐 贾哲  等 《山东医药》 2025年65卷1期 29-33页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系.方法 选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组.用质谱法...

【关键词】 肝细胞癌； 转化生长因子β1； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 HU Wei Qiong ZHOU Wei Guang  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 445-456页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective The leptin receptor,encoded by the LEPR gene,is involved in tumorigenesis.A potential functional variant of LE...

【关键词】 LEPR gene； rs1137101； Digestive system cancers；

【中文期刊】 刘宇 吴伟伟  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷11期 1777-1789页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:脓毒症相关性脑病(sepsis-associated encephalopathy,SAE)属常见的脓毒症并发症,可使患者长期存在认知障碍及焦虑情绪,并可导致脓毒症患者死亡.SAE的发病情况和病情严重程度存在显著的个体差异,而调控SA...

【关键词】 脓毒症相关性脑病； 易感性； 差异表达基因；

【中文期刊】 高静 舒剑波  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 879-886页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新生儿败血症是常见的感染性疾病,病情严重,病死率高.其发病机制复杂,缺乏特异性表现,培养阳性率低,早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战.对双胞胎的流行病学研究表明,遗传因素与新生儿败血症存在关联.基因多态性与其易感性、病情发展和预后...

【关键词】 败血症； 遗传易感性； 基因多态性；

【中文期刊】 张少华 刘孟彬  《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 427-431页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与GDM遗传易感性的相关性.方法 选取2019 年1 月至2022 年1 月于武汉亚心总医院妇产科住院治疗的240 例GDM患者(GDM组),另选取同期健康孕妇240 名作为正常对照(NC)组.比较...

【关键词】 妊娠期糖尿病； 遗传易感性； 维生素D受体；

【中文期刊】 马文霞 贺子龙  等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷19期 2305-2310页 ISTICCA

【摘要】 肝外型非硬化门脉高压症(NH-PH)是以肝外非硬化门静脉血栓形成和Budd-Chiari综合征(布加综合征)为代表的门脉高压疾病,二者的病因都归于内脏静脉血栓,具有多种共同的遗传易感因素.该文综述了血栓性NH-PH的遗传易感性研究进展,并对...

【关键词】 非硬化门脉高压症； 血栓； 布加综合征；

【中文期刊】 杨学军 丁豪哲  《肿瘤》 2024年44卷9期 930-937页 ISTICCA

【摘要】 多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关.遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制.2007年,本团队在国内首次出版了"遗传性神经系统肿瘤综合征"专刊,对8种遗...

【关键词】 遗传性肿瘤易感综合征； 神经系统； 研究；

【中文期刊】 纪伟超 郭红英  等 《陕西医学杂志》 2024年53卷7期 936-939页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性.方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)技术和基...

【关键词】 人类白细胞抗原DQA1； 细胞色素P4503A5*3； 基因多态性；

【中文期刊】 李竞娆 丁诗韵  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷11期 2032-2039页 ISTICCA

【摘要】 目的:寻找早发胃癌特异性标志基因,并探究标志基因遗传变异与华东地区早发胃癌发病风险的关联.方法:研究利用多个胃癌组学研究中东亚人群数据,从拷贝数变异(copy number aberrations,CNAs)和转录组差异表达(differe...

【关键词】 早发胃癌； 标志基因； 遗传易感性；

【中文期刊】 李理  《蚌埠医学院学报》 2024年49卷5期 605-609页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析急性脑梗死(ACI)病人的SOCS3基因多态性,并探讨其与疾病进展的关系.方法:根据入院时美国国家卒中量表(NIHSS),将310例ACI病人分为轻度和中重度.根据入院后7 d的NIHSS评分将病人进一步分为进展组和非进展组.根据...

【关键词】 脑梗死； SOCS3基因； 基因多态性；

【中文期刊】 陈大同 岳展伊  等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷6期 856-859页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化.方法 2017年6月～2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)...

【关键词】 自身免疫性肝病； 自身免疫性肝炎； 原发性胆汁性胆管炎；

【中文期刊】 任帆舟 罗钰鼎  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷11期 1042-1046页 ISTICCA

【摘要】 近年来,我国卒中患病率逐年上升,幸存患者增加,迫切需要提高其生活质量和改善预后.随着生物信息学和基因组学技术的发展,很多研究显示缺血性脑卒中(IS)与遗传因素密切相关.本文基于炎症相关基因、血栓形成相关基因、基因多态性与血管疾病以及氧化应激...

【关键词】 缺血性脑卒中； 基因变异； 基因多态性；

【中文期刊】 陈钰 李海燕  等 《妇产与遗传（电子版）》 2024年14卷2期 15-18页

【摘要】 目的 探讨DNMT3L基因rs2070565多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)遗传易感的相关性.方法 选取2022年1月至2024年3月期间在广东省第二人民医院妇科就诊的139例EM患者作为研究组,同期在该院就诊的2...

【关键词】 子宫内膜异位症； DNMT3L基因； 多态性；

【中文期刊】 陈心严 程煦  等 《安徽医科大学学报》 2023年58卷5期 872-875,884页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白类似蛋白1(SPARCL1)的单核苷酸多态性(SNP)位点 rs7695558、rs1049539 与动脉粥样硬化(AS)的遗传易感相关性.方法采用病例对照研究,选取 209 例AS患者作为病例组,年龄、...

【关键词】 动脉粥样硬化； SPARCL1； 基因多态性；

【中文期刊】 董明星 王喜霞  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷12期 1234-1238页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种好发于儿童的全身性血管炎症疾病,是儿童后天性心脏病的主要原因.虽然该病病因尚不清楚,但通过全基因组关联和全基因组连锁研究发现,一些易感基因和染色体区域与KD的发生发展相关.随着高通量DN...

【关键词】 川崎病； 基因多态性； 易感性；

【中文期刊】 刘剑华 杨泳  等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2023年30卷9期 804-809页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨乳腺癌特异基因1(BCSG1)与Hsa-circ-0026352在浸润性乳腺癌(IBC)遗传易感性中的交互作用.方法:选取2019年6月至2022年5月间武汉市中西医结合医院收治的100例IBC患者作为研究对象,采用免疫组化法检测...

【关键词】 乳腺癌特异基因1； Hsa-circ-0026352； 浸润性乳腺癌；

【中文期刊】 陆小芳 万玲  等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷12期 1804-1811页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)B27是强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感等位基因,HLA-B27抗原分型是临床诊断AS的重要指标,但目前的分型方法如序列特...

【关键词】 强直性脊柱炎； 人类白细胞抗原-B*27； 04；

【中文期刊】 王增允 宁静  等 《中国医药》 2023年18卷8期 1264-1267页 ISTIC

【摘要】 胃癌在世界范围内具有高发病率和死亡率的特点,识别高风险个体对于监测和预防胃癌具有重要意义.家族史是一个强烈而明确的胃癌风险因素,但这种家族性聚集背后的致病机制尚不完全明确.本综述我们根据目前研究进展总结了家族性胃癌的危险因素,包括幽门螺杆菌...

【关键词】 胃癌； 家族史； 危险因素；

【中文期刊】 杨文聪 周玉兰  等 《中国动脉硬化杂志》 2023年31卷7期 600-605,631页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因多态性与华南地区汉族人群冠心病遗传易感的相关性,为冠心病的早期预防与干预提供新的思路.[方法]利用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对804例冠心病患者和979例对照个体的m...

【关键词】 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白； 单核苷酸多态性； 单体型；

【中文期刊】 雷娜 宋虹霏  等 《中国现代医学杂志》 2023年33卷14期 45-50页 ISTICCA

【摘要】 非酒精性脂肪性肝炎(NASH)是最常见的慢性肝脏疾病,随着2型糖尿病、肥胖症和代谢综合征等疾病的增加,NASH的发病率不断升高,其发病机制复杂且尚未完全阐明.目前,遗传易感、内质网应激和肠道微生物与NASH发病机制的相关性是研究热点,故该文...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝炎； 发病机制； 研究进展；

【中文期刊】 章秀丽 李庆群  等 《国际消化病杂志》 2023年43卷3期 159-164页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Leu72Met rs696217 基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系.方法 选择 2019 年 7 月至 2021 年 8 月中国科学院大学深圳医院收治的 125 例NAFLD患者作为研究对象(设为NA...

【关键词】 Leu72Met rs696217； 基因多态性； 非酒精性脂肪性肝病；

【中文期刊】 谢晓媛 冯树人  等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷5期 514-518页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性.方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感...

【关键词】 听力障碍； 基因检测； 突变；

【中文期刊】 张丽佳 刘佳芮  等 《肿瘤防治研究》 2023年50卷8期 794-799页 ISTICCA

【摘要】 三阴性乳腺癌(TNBC)是一类治疗困难、预后较差、术后早期易复发且易转移的乳腺癌.发病呈低龄化趋势,种族差异大,具有明显的遗传易感性,因此迫切需要阐明TNBC的遗传风险因素,找到精准的治疗靶点.不同亚型的TNBC之间很难找到可靠的特征性基因...

【关键词】 三阴性乳腺癌； 流行病学； 易感基因；

【中文期刊】 胡国艳 谭锻玲  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷12期 2219-2223页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨BDNF基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与脑卒中后认知障碍(PSCI)的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,选取2020年5月至2021年5月广州医科大学附属第五医院的124例PSCI患者和80例急性缺血性脑卒中患者的BD...

【关键词】 脑卒中后认知障碍； BDNF基因启动子； 基因多态性；

【中文期刊】 涂小娇 刘亭亭  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷12期 922-928页 ISTIC

【摘要】 遗传性分枝杆菌易感综合征(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)是一种罕见的先天性疾病,其特征是选择性易感弱毒性分枝杆菌,如卡介苗(BCG Vaccine)和环境分枝杆...

【关键词】 遗传性分枝杆菌易感综合征； 遗传疾病； 免疫缺陷；

【中文期刊】 周静 邝仕成  等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷16期 3018-3023页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨海南地区人群miR26a-1(rs7372209,C＞T)及miR-612(rs12803915,G＞A)多态性是否与肺癌遗传易感性相关,为本地区人群肺癌的防治提供理论依据.方法:采用病例-对照的研究方法,征得符合纳入标准的研究对...

【关键词】 miR26a-1； miR-612； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 Osayd Zohud Iqbal M. Lone  等 《动物模型与实验医学（英文）》 2023年6卷6期 537-558页

【摘要】 Head and neck squamous cell cancer (HNSCC) is a leading global malignancy. Every year, More than 830000 people are diagn...

【关键词】 animal models； Collaborative Cross mice； genomics；

【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2019年16卷2期 361-376页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective:In the past few decades, more than 500 reports have been published on the relationship between single nucleoti...

【关键词】 Gastric cancer； genetic variants； susceptibility；

【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2017年30卷8期 570-580页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To investigate the genotypic diversity of Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) isolated from pig...

【关键词】 Methicillin-resistant Staphylococcus aureus； Antimicrobial susceptibility； Genetic diversity；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2017年12卷6期 902-905页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating neurodegenerative disease that results in the progres-sive death of...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； gene-environment； animal models；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2015年10卷11期 1809-1813页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 neural regeneration； IL-1 0； promoter；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷29期 2313-2319页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 OBJECTIVE:Previous reports have demonstrated that X-ray repair cross-complementing gene 1 (XRCC1) Arg399GIn polymorphism...

【关键词】 genetic association； XRCC1 Arg399GIn； glioma；

【中文期刊】 《临床肿瘤与癌症研究（英文版）》 2010年7卷1期 27-32页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 OBJECTIVE The aim of this investigation was to assess the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ...

【关键词】 HLA-DRB1； cervical cancer； genetic susceptibility；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷4期 479-483页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To assess the possible association between PTPN22 (R620W) gene polymorphism and inflammatory bowel disease (IBD).ME...

【关键词】 Inflammatory bowel disease； PTPN22； Genetic polymorphism；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷7期 788-803页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Inflammatory bowel disease (IBD) includes two similar yet distinct conditions called ulcerative colitis (UC) and Crohn's...

【关键词】 Genetic； Inflammatory bowel disease； Ulcerative colitis；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2007年13卷42期 5594-5597页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are complex polygenic disorders, characterized by several genes togethe...

【关键词】 Genetic； Susceptibility； Inflammatory bowel disease；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2007年13卷42期 5560-5570页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Genetic factors play a significant role in determining inflammatory bowel disease (IBD) susceptibility. Epidemiologic da...

【关键词】 Genetic； Inflammatory bowel disease； Human leukocyte antigen；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷12期 1867-1871页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: Genetic polymorphisms of drug-metabolizing enzymes have recently been shown to affect susceptibility to chemical ca...

【关键词】 Cardia cancer； Genetic susceptibility； CYP2E1；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷36期 5721-5724页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To study the relationship of human leukocyte antigen (HLA)-DRB1 and -DQB1 alleles with the genetic susceptibility t...

【关键词】 Hepatitis B； Human leukocyte antigens； Genetic susceptibility；

【中文期刊】 邓卓霖 韦义萍  等 《中国癌症研究(英文版)》 2004年16卷1期 31-33页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective: To study the gene polymorphisms of GSTT1 and GSTM1 in nasopharyngeal carcinoma (NPC) patients and controls in...

【关键词】 Nasopharyngeal carcinoma； Genetic susceptibility； Glutathione S-transferase polymorphism；

【中文期刊】 《中国免疫学杂志（英文版）》 2004年1卷4期 311-314页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Autoimmune mechanisms are likely involved in the pathogenesis of idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC) and components ...

【关键词】 idiopathic dilated cardiomyopathy； HLA-DQA1； HLA-DQB1；

【中文期刊】 刘飒 顾鸣敏  《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷2期 221-226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000 ～ 7.1/100 000.CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调...

【关键词】 儿童失神癫痫； 遗传性全身性癫痫； 遗传学；

【中文期刊】 钦伦秀 孙豪庭  等 《复旦学报（医学版）》 2017年44卷6期 786-792页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 精准肿瘤学是基于临床病理特征和分子特征,定制可精确满足不同肿瘤患者实际需求的诊断、预后判断及治疗策略.其范畴包括精准预防(患癌风险的检测及预防性干预)、精准诊断(肿瘤早期发现与诊断,分子分型)、精准治疗(分子靶向疗法,疗效的预测与监控,基于...

【关键词】 遗传易感； 生物标志物； 分子分型；

【中文期刊】 罗力 李伟  等 《中国免疫学杂志》 2017年33卷11期 1685-1688页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨雌激素受体1基因(Estrogen receptor 1,ESR1)周围区域单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2046210与女性乳腺癌发生的相关性.方法:选取114例乳腺...

【关键词】 rs2046210； 单核苷酸多态性； 乳腺癌；

【中文期刊】 张婷 陈红宇  等 《现代预防医学》 2025年52卷3期 385-391页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究血糖谱与新发慢性肾病(chronic kidney disease,CKD)的纵向关联,以及遗传易感性对这种关联的影响.方法 基于英国生物银行(UK Biobank)的基线调查及基因检测数据,使用Cox比例风险模型评估基线糖化血红...

【关键词】 血糖； 糖尿病前期； 遗传易感性；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2012年32卷2期 186-189页 SCIMEDLINE

【摘要】 This study investigated the correlation between surfactant protein-A (SP-A) polymorphism and the susceptibility of chron...

【关键词】 chronic obstructive pulmonary disease； surfactant protein A； genetic polymorphism；

【中文期刊】 王立东 宋昕  等 《中国肿瘤临床》 2016年43卷12期 515-520页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 食管癌是极具中国特色的疾病，在流行病学特征、组织学发生和发病危险因素等方面与西方发达国家人群存在巨大差异，中国很难借鉴西方食管癌研究成果，因此，攻克食管癌是中国科学家的责任和挑战。本文围绕中国人食管癌遗传高易感性（易感基因）及其与环境致癌因...

【关键词】 食管鳞癌； 易感基因； 精准医学；