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【中文期刊】 时盼来 侯雅勤 等 《郑州大学学报（医学版）》 2025年60卷5期 736-740页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨一例非肿瘤多发性发育异常患儿的遗传学病因.方法:收集2021年3月于郑州大学第一附属医院就诊的1例9岁男童的临床资料.采集患儿及父母、姐姐外周血,利用G-显带进行核型分析,利用低深度全基因组测序和染色体微阵列技术分析基因组拷贝数变...
【关键词】 非肿瘤多发性发育异常；基因组不稳定；RADX基因；
- 概要：
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【中文期刊】 沈佳奇 于顾然 《中医药信息》 2025年42卷5期 50-54页ISTIC
【摘要】 帕金森病(PD)作为常见的与年龄相关的神经变性性疾病,是全球老龄化背景下亟待解决的问题,但其发病机制尚未完全阐明.近年来,随着衰老的基因组不稳定机制与帕金森病相关的研究逐渐深入,为PD的病理机制及治疗靶点提供了新的研究方向.现代医家认为"肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨茜 赵洁 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷7期 871-876页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:采用基因组不稳定评分(genomic instability score,GIS)描述非小细胞肺癌患者的同源重组修复缺陷(homolo-gous recombination deficiency,HRD)状态,探讨HRD状态及同源重组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈宗军 陈亚红 等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷2期 355-363页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)A549细胞基因不稳定性和MYC基因突变在吉西他滨耐药中的作用,并阐明其作用机制.方法:采用2 mg·L-1吉西他滨持续作用A549细胞(A549组),构建耐药细胞株A549R(A549R组),并将si-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董珈吟 倪静 等 《临床肿瘤学杂志》 2024年29卷5期 514-518页ISTICCA
【摘要】 肿瘤异质性是近年来恶性肿瘤研究中的热点话题,为解决肿瘤转移、复发和耐药带来新的思考.肿瘤的连续动态演化和时空进展导致瘤体内部及不同瘤灶之间的细胞与基因变异呈现出高度异质性,为实现肿瘤精准诊治带来挑战.卵巢癌是死亡率最高的妇科恶性肿瘤,其中最...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童曈 杨阳 等 《安徽医科大学学报》 2023年58卷9期 1480-1488页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探索结肠癌基因组不稳定性相关的长链非编码RNA(LncRNA)和其预测临床预后及治疗的潜力.方法 差异分析采用R包"limma",使用单因素Cox分析和多变量Cox比例风险回归分析构建预后风险模型.预后差异采用Kaplan-Meier...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Jiadong Zhou Xiao Albert Zhou 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2020年17卷4期 805-827页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Viewing cancer as a large, evolving population of heterogeneous cells is a common perspective. Because genomic instabili...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2016年14卷3期 155-165页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The DNA damage response (DDR) is a complex biological system activated by different types of DNA damage. Mutations in ce...
【关键词】 DNA damage response；Genomic instability；Brain degenerative diseases；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷3期 378-389页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Patients with long-standing inflammatory bowel disease (IBD) have an increased risk of developing colorectal cancer (CRC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王超 孙燕 《中国肿瘤临床》 2018年45卷3期 146-151页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 迁移侵袭抑制蛋白(migration and invasion inhibitory protein,MIIP)能够与胰岛素样生长因子结合蛋白2(insulin-like growth factor binding protein 2,IG...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周妮娜 张利英 等 《医学研究生学报》 2016年29卷9期 923-927页ISTICPKU
【摘要】 目的：低剂量电离辐射对骨髓间充质干细胞（ human mesenchymlstem cells-bone marrow， HMSC-bm）有兴奋效应，但高剂量电离辐射对该细胞的损伤作用少见报道。文中旨在研究不同X线剂量照射对体外骨髓间充质干...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭素青 李英华 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷4期 1199-1202页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)是一种骨髓增殖性疾病,其主要特点是髓系细胞的过度增殖.患者往往早期(即慢性期CP)对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)有效,但后来出现耐药,并导致疾病的急性转化,进入...
- 概要：
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【中文期刊】 李娇 张晟 等 《中国全科医学》 2014年32期 3899-3902页ISTICPKUCA
【摘要】 乳腺癌是严重威胁世界女性健康的常见恶性肿瘤之一，近年研究发现，基因组不稳定性是肿瘤发生发展的重要分子机制，与肿瘤预后差及多重耐药相关。通过对乳腺癌相关基因改变的研究，寻找与乳腺癌发生相关的不稳定基因，探索其与乳腺癌发生发展的机制，是当前乳腺...
- 概要：
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【中文期刊】 陈苗苗 郭林 等 《检验医学》 2019年34卷2期 98-102页ISTICCA
【摘要】 光发生因子9复合体第5亚基 (COPS5) 是一种进化保守的多功能蛋白质, 在信号转导、细胞增殖、细胞凋亡、细胞周期、基因组不稳定和DNA损伤修复的调控中发挥重要作用.COPS5可通过抑制负调控蛋白和肿瘤抑制因子 (P53、P27等) 促进...
【关键词】 光发生因子9复合体第5亚基；肿瘤；基因组不稳定；
- 概要：
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【中文期刊】 王靖淞 王慧 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2014年22期 4040-4044页ISTICCA
【摘要】 目的：研究载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽样3（APOBEC3s）脱氨酶对HPV（＋）人类永生化上皮细胞（W12）基因组稳定性的影响。方法利用 W12细胞为模型，通过基因转染APOBEC3A（A3A）、APOBEC3G（A3G）和GFP表...
【关键词】 病毒整合；载脂蛋白BmRNA编辑酶催化多肽样3；人类乳头瘤病毒；
- 概要：
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【中文期刊】 李伟 谢川 等 《基础医学与临床》 2013年33卷12期 1642-1645页ISTICCA
【摘要】 基因组不稳定性是胃癌的重要特征之一,随着基因组研究技术的进步,愈来愈多的证据表明基因组不稳定在慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、不典型增生及肠上皮化生到胃癌这一动态发展过程中起着至关重要的作用,相关研究为胃癌的早期诊断、个性化防治和预后评价提供了新思...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 原雅艺 左雅慧 《辐射防护通讯》 2014年2期 24-27页
【摘要】 辐射可以诱导受照细胞及子代基因组不稳定性的发生。基因组不稳定性导致基因的突变率增加，并通过多种机制致癌。本文简要介绍了基因组不稳定性的可能机制，及其在辐射致癌中的作用。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左雅慧 党旭红 等 《辐射防护通讯》 2011年31卷2期 6-13,5页
【摘要】 利用基因芯片技术和实时荧光定量RT-PCR技术,采用不同剂量60Coγ射线照射人正常肝细胞系HL-7702细胞,观察比较受照细胞克隆子代基因表达图谱的变化,筛选出差异表达基因,利用生物信息学方法分析构建基因相互作用网络图,对部分差异表达基因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 祝瑛萱 李克景 等 《生物技术通报》 2023年39卷11期 191-204页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因组变异是遗传疾病发生和物种演化的分子基础,这个过程受到细胞内外源理化因子的共同作用.模式生物酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)基因组小且易于开展分子遗传操作,在探究基因组变异进化调控机制的相关研究中应用广泛.本...
- 概要：
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【中文期刊】 曾鹏 武晓茸 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷3期 331-336页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胚胎干细胞具有显著的增殖和分化发育能力，因此在细胞治疗、疾病建模和药物研发方面具有巨大的潜力。但高效的全能性却导致其往往伴随基因组的不稳定性，尤其在DNA损伤方面更加凸显。人类胚胎干细胞拥有特殊的修复机制，用以避免这类损伤在细胞内的积累或向...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Fangzhen Chen Wulei Hou 等 《信号转导与靶向治疗(英文)》 2023年8卷10期 4877-4888页
【摘要】 Chromobox protein homolog 4(CBX4)is a component of the Polycomb group(PcG)multiprotein Polycomb repressive complexes 1(P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Bing Wang Takanori Katsube 等 《放射医学与防护（英文）》 2023年4卷1期 11-18页
【摘要】 Objective:To understand differential effects on induction of genotoxicity and genomic instability(GI)by high-LET particl...
【关键词】 Fe-particle radiation；Genotoxicity；Genomic instability；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Xi-han GUO Juan NI 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷12期 1031-1045页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估余甘子提取物(PE)对丝裂霉素C(MMC)和顺铂(cDDP)抗癌活性及其遗传毒性副作用的影响.创新点:首次发现PE能减弱MMC和cDDP对人正常结肠上皮细胞基因组的损伤以及降低基因组受损细胞的克隆形成能力和克隆异质性.方法:人结肠...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《医学前沿》 2014年8卷2期 201-216页SCIMEDLINEISTICCSCD
【关键词】 class switch recombination；somatic hypermutation；activation-induced deaminase；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《医学前沿》 2012年06卷3期 263-274页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Chromosomal aberrations have been associated with cancer development since their discovery more than a hundred years ago...
【关键词】 DNA double strand breaks；chromosomal translocations；genomic instability；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2009年30卷8期 1153-1161页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 HBx；transformation；hepatoma；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2008年18卷1期 8-16页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Post-translational modifications play a crucial role in coordinating cellular response to DNA damage. Recent evidence su...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙超越 蔡梦迪 等 《国际遗传学杂志》 2022年45卷4期 296-302页ISTICCA
【摘要】 端粒是真核生物线性染色体末端的帽状保护性结构，由双链DNA区和富含G碱基的3′突出端(单链DNA区)及端粒结合蛋白共同构成，是维持基因组稳定性的重要结构。端粒结合蛋白的核心成分，被称为shelterin复合体，可帮助端粒成帽，同时将端粒DN...
【关键词】 端粒蛋白；shelterin复合体；基因组不稳定；
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【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 1999年5卷6期 470-476页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM To analyse cumulative loss of heterozygosity (LOH) of chromosomal regions and tumor suppressor genes in hepatocellul...
【关键词】 carcinoma,hepatocellular；southern African blacks；cumulative LOH；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 卢仁泉 郭林 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 311-314页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肿瘤发生的过程是一个多基因参与的、逐渐演变的过程。基因组的不稳定是肿瘤细胞的重要功能特征之一，在肿瘤发生发展中发挥了重要作用。后基因组时代里，随着对基因组不稳定性的认识日益深入，其与肿瘤发生之间的关系愈发受到重视。目前认为，当肿瘤发生时，细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟庆峰 赵健 等 《环境与职业医学》 2015年32卷11期 1051-1053,1057页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]分析温室作业农药暴露对菜农外周血淋巴细胞基因组不稳定性的影响及其细胞毒作用. [方法]对安丘市从事温室蔬菜大棚种植者583名及普通农民576名进行问卷调查,根据农药暴露强度,将蔬菜大棚种植组所有调查对象分为低(n=175)、中(n=...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 原雅艺 党旭红 等 《中华放射医学与防护杂志》 2015年35卷2期 103-106页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究CDT1基因过表达对辐射诱发基因组不稳定肝细胞凋亡及细胞周期的影响.方法 选择基因组不稳定肝细胞HL-7702,利用慢病毒介导的过表达技术,上调辐射诱发基因组不稳定肝细胞中CDT1基因的表达,通过流式细胞术研究CDT1基因过表达对...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Minlin Jiang Keyi Jia 等 《药学学报（英文版）》 2021年11卷10期 2983-2994页
【摘要】 Genomic instability remains an enabling feature of cancer and promotes malignant transfor-mation.Alterations of DNA dama...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 党旭红 左雅慧 等 《中华放射医学与防护杂志》 2014年34卷7期 502-506页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究HAVCR2基因沉默对辐射诱发基因组不稳定肝细胞凋亡及细胞周期的影响.方法利用慢病毒介导的RNA干扰(RNAi)技术沉默辐射诱发基因组不稳定肝细胞中HAVCR2基因的表达,通过流式细胞术检测HAVCR2基因沉默对细胞周期及凋亡的影响...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘静 王亚婷 等 《中华放射医学与防护杂志》 2012年32卷5期 465-468页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用绿色荧光蛋白(GFP)标记的基因组不稳定性报告系统,检测60Co γ射线诱导B16细胞区域性基因组不稳定性改变.方法 实验分为3组:未转染组、转染组及转染对照组.应用脂质体转染法,将GFP标记目的质粒及对照质粒分别转入B16细胞,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左雅慧 党旭红 等 《中华放射医学与防护杂志》 2011年31卷4期 425-429页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨经不同剂量60Co γ射线照射人正常肝细胞后克隆子代基因表达图谱变化,并对部分差异表达基因进行验证.方法 人正常肝细胞7702分别经2、4和6 Gy60Co γ射线照射后,存活细胞克隆继续传代培养至15代,提取细胞总RNA,采用I...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴伟翔 于士柱 等 《中华病理学杂志》 2009年38卷3期 148-152页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨室管膜瘤基因组DNA失衡与其组织学类型、分级和部位及患者性别和年龄的关系.方法 用比较基因组杂交检测了16例室管膜瘤的染色体基因组DNA获得和丢失.结果 16例室管膜瘤的基因组DNA获得和丢失检出率分别为15/16和13/16,共...
- 概要：
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【中文期刊】 衷画画 胡绍杰 等 《中国细胞生物学学报》 2017年39卷9期 1211-1219页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 肝脏是机体重要的代谢器官,在机体全身衰老中尤为重要.脂肪肝、肝硬化和肝癌等老年常见病都与肝脏衰老密切相关.细胞凋亡作为一种细胞自我清除的保护机制,在生物机体衰老过程中不可或缺.越来越多的研究证据表明,凋亡在肝脏衰老中起着重要作用.适度的凋亡...
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【中文期刊】 张天棋 王红兵 《国际肿瘤学杂志》 2017年44卷11期 856-859页ISTICCA
【摘要】 碱基切除修复(BER)是DNA氧化损伤修复的重要通路,该通路的突变造成基因不稳定而增加癌症风险.大量研究已证明,BER通路的关键蛋白,如DNA糖基化酶、脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶1、DNA聚合酶等,在多种肿瘤中异常表达.此外这些蛋白的单核苷酸多...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雪峰 邹晨容 等 《环境与健康杂志》 2016年33卷4期 325-328页ISTICCA
【摘要】 目的 了解潍坊市城区大气PM2.5对小鼠外周血淋巴细胞的遗传毒性.方法 收集2013年12月(采暖期)和2014年4月(非采暖期)潍坊市城区大气监测数据,包括SO2、NO2、PM10、CO、O3、PM2.5和空气质量指数(AQI).同时采集...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡梦迪 孟祥宁 等 《国际遗传学杂志》 2015年38卷1期 29-34页ISTICCA
【摘要】 同源重组修复途径极为精确,对于维持基因组的稳定性和完整性至关重要.因此,同源重组修复途径的功能障碍通常会导致严重的基因组不稳定,从而促进肿瘤的发生和演进;但这也可能破坏细胞固有的代谢过程,而成为治疗肿瘤耐药的关键靶点.本文将对同源重组修复的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾立立 樊飞跃 《国际放射医学核医学杂志》 2009年33卷2期 105-109页ISTIC
【摘要】 Gadd45基因是生长抑制及DNA损伤诱导基因家族中的一员,是电离辐射效应基因之一,在细胞周期调控、DNA损伤修复及细胞凋亡过程中发挥重要作用,这使它成为维持基因组稳定性的重要基因,在肿瘤细胞存活、凋亡信号通路中发挥错综复杂的作用,从而参与...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 肖晖 ZHANG Ke－jian 等 《白血病·淋巴瘤》 2008年17卷4期 248-251页ISTICCA
【摘要】 目的 寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(FA)/BRCA途径发生缺陷与急性髓系白血病(AML)潜在发病机制的关系.方法 筛选了25株来源于不同亚型的AML细胞株寻找可能存在的FA/BRCA途径缺陷.结果 发现在两株AML细胞株:THP-1和M...
【关键词】 白血病,髓样,急性；范可尼贫血互补群蛋白质类；基因组不稳定性；
- 概要：
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【中文期刊】 吴鑫 华君瑞 等 《原子核物理评论》 2014年4期 533-537页
【摘要】 重离子束放疗可有效杀死肿瘤细胞。研究表明：重离子束能引起癌细胞的基因异常，引发基因组不稳定性。BTG1作为一个重要的G0/G1期相关蛋白，具有强烈的抗细胞增殖能力。以碳离子辐射为手段，通过蛋白质印迹杂交技术发现：人肾癌786-O细胞中BTG...
【关键词】 重离子；BTG1；microRNA-19b；
- 概要：
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【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2012年26卷2期 117-124页MEDLINECSCDCABP
【摘要】 Anesthesia is widely used in several medical settings and accepted as safe.However,there is some evidence that anestheti...
【关键词】 spectral karyotyping (SKY)；genomic instability；epigenetic；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王建勋 叶锋 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷3期 430-432页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测肿瘤发生发展过程中DNA和染色体的不稳定性及筛选与新的癌基因或抑癌基因相关的分子标志.方法 用9个随机引物对5 种肿瘤共128个样本进行RAPD分析,检测其DNA和染色体的不稳定性.不稳定性的扩增带被切割回收纯化,克隆,然后被标记...
【关键词】 随机扩增多态性DNA；遗传不稳定性；新分子标志；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王建勋 叶锋 等 《中华医学杂志》 2002年115卷3期 430-432页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测肿瘤发生发展过程中DNA和染色体的不稳定性及筛选与新的癌基因或抑癌基因相关的分子标志.方法 用9个随机引物对5 种肿瘤共128个样本进行RAPD分析,检测其DNA和染色体的不稳定性.不稳定性的扩增带被切割回收纯化,克隆,然后被标记...
【关键词】 随机扩增多态性DNA；遗传不稳定性；新分子标志；
- 概要：
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【中文期刊】 《动物模型与实验医学（英文）》 2018年1卷1期 74-77页
【摘要】 CRISPR/Cas9-mediated genome editing can inhibit virus infection by targeting the conserved regions of the viral genomic ...
【关键词】 CRISPR/Cas9；pseudorabies virus (PRV)；single-guide RNA (sgRNA)；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 鞠海星 张苏展 等 《浙江医学》 2011年33卷7期 977-981页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨散发性结直肠癌(sporadic colorectal cancer,SCRC)的DNA倍体异常和染色体畸变的数目、部位及其与临床病理特征之间的关系.方法 将40例SCRC肿瘤标本制备成单细胞悬液,经染色后进行流式细胞术(flow...
- 概要：
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