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【中文期刊】 Jizeng Jia Guangyao Zhao  等 《分子植物（英文版）》 2023年16卷12期 1893-1910页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Despite recent progress in crop genomics studies,the genomic changes brought about by modern breeding selection are stil...

【关键词】 common wheat； genome sequencing； subgenome diploidization and divergence；

【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷4期 820-826页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 hapl...

【关键词】 aniridia； PAX6； mutation；

【中文期刊】 尚昆 付瑜华  等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷10期 1756-1766页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 薏苡仁油是薏苡仁主要功能性物质之一,脂肪酸是其重要组成部分.以中国9个省份的190份薏苡种质为材料,检测其种仁硬脂酸、油酸、亚油酸含量,分析ClSAD、ClFAD2基因序列多态性并鉴定单倍型,进行脂肪酸含量单倍型关联分析.结果表明,不同薏苡...

【关键词】 薏苡； 脂肪酸； 单倍型；

【中文期刊】 陈雅茹 高芳  等 《海南医学院学报》 2024年30卷23期 1792-1797页 ISTICPKU

【摘要】 目的:分析谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的相关性.方法:选取506例研究样本,采用酶联免疫吸附试验与 14C尿素呼气试验检测H.pylori的感染情况,其中任意一种检测结果为阳...

【关键词】 谷胱甘肽过氧化酶4； 单核苷酸多态性； 幽门螺杆菌；

【中文期刊】 Jie Gao Long Zhang  等 《植物学报（英文版）》 2023年65卷7期 1767-1781页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Members of the ADP-ribosylation factor family,which are GTP-binding proteins,are involved in metabolite transport,cell d...

【关键词】 ARF24； auxin response； maize kernel；

【中文期刊】 王巧巧 高芳  等 《安徽医科大学学报》 2023年58卷11期 1854-1858页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系.方法 在460例非贲门胃癌病例和470例对照中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TAZ rs168...

【关键词】 含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)； 单核苷酸多态性； 非贲门胃癌；

【中文期刊】 杨成文 许欣  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷4期 396-405页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 建立基于二代测序平台的 261plex微单倍型检测体系,进行遗传学调查和法医物证检验,评价该体系的法医学应用价值.方法 以人类基因组GRCh38 为参考序列,使用dbSNP数据库以千人基因组计划中东亚人群为目标人群,等位基因频率介于 ...

【关键词】 二代测序； 微单倍型； 混合及降解检材检验；

【中文期刊】 胡嘉莘 李建龙  等 《现代畜牧科技》 2023年10期 81-84页

【摘要】 为探究不同国家地区犬小孢子菌遗传特点及系统进化关系,对7个不同国家地区11条犬小孢子菌"ITS1-5.8S-ITS2"基因序列进行同源比对,单倍型分析及系统进化分析.结果显示,来自7个不同国家的11条犬小孢子菌有5个多态性位点,分别为86、...

【关键词】 犬小孢子菌； 内转录间隔区； 单倍型；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷11期 1839-1844页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The potential impact of human leukocyte antigen (HLA) genotype variations on development of diabetic peripheral neuropat...

【关键词】 nerve regeneration； HLA-DRB1； HLA-DQB1；

【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2014年3期 176-185页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To evaluate the association of known polymorphisms in the lipid metabolic pathway with body mass index (BMI), ...

【关键词】 Body mass index； Lipid metabolism； Genetic epidemiology；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2011年12卷6期 428-435页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 A study of the human leukocyte antigen (HLA) genetic characteristics in the Zhuang, the largest ethnic population in Chi...

【关键词】 Human leukocyte antigen (HLA) alleles； Haplotypes； Zhuang population；

【中文期刊】 《临床肿瘤与癌症研究（英文版）》 2010年07卷4期 234-239页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 OBJECTIVE Interleukin-10 (IL-10) is a multifunctional cytokine with both immunosuppressive and antiangiogenic functions....

【关键词】 interleukin-10； polymorphism； single nucleotide；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2007年13卷31期 4242-4248页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To investigate the role of gene variants and derived haplotypes of the CLOCK transcription factor in nonalcoholic f...

【关键词】 Circadian rhythm； Circadian locomoter output cycles protein kaput； Gene variants；

【中文期刊】 《华中科技大学学报(医学)(英德文版)》 2010年30卷1期 13-17页 SCIMEDLINE

【摘要】 KCNK17 is a member of the acid-sensitive subfamily of tandem pore K+channels,which are open at all membrane potentials a...

【关键词】 polymorphism； haplotypes； KCNK17；

【中文期刊】 张爱平 李圣杰  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 780-784页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立等位基因特异性PCR/限制性片段长度多态性(allele-specific PCR/restriction fragment length polymorphism,AS-PCR/RFLP)法检测原发性先天性青光眼(primary...

【关键词】 原发性先天性青光眼； CYP1B1基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 文爱清 王军  等 《中华创伤杂志(英文版)》 2004年7卷5期 271-274页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:To investigate the frequencies of -1470,-511 and -31 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the promoter of...

【关键词】 Interleukin-1； Polymorphism,restriction fragment length； Polymorphisms,single nucleotide；

【中文期刊】 李俊 许钟峯  等 《中国畜牧兽医》 2016年43卷7期 1818-1825页

【摘要】 试验旨在对环江香猪仔猪腹泻抗性/易感的黏附素13基因(MUC13)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/单倍型与仔猪腹泻的相关性进行分析。试验采用高分辨率熔解曲线(high resoluti...

【关键词】 环江香猪； 黏附素 13 基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 孙果丽 高洪文  等 《中国草地学报》 2015年37卷3期 6-10,25页

【摘要】 以内蒙古6个小叶锦鸡儿种群共123个个体为材料,对小叶锦鸡儿叶绿体基因间隔区trnL trnF序列进行了测序与分析.结果显示:6个种群123个个体共检测到2处变异位点,一处为1个碱基(G(→)T)替换,一处为5个碱基(GAATG)缺失/插入...

【关键词】 小叶锦鸡儿； 叶绿体； DNA trnL-trnF序列；

【中文期刊】 贾京珠 杨志辉  等 《河南农业科学》 2015年5期 97-101页

【摘要】 为了明确东北、华北地区致病疫霉群体的线粒体单倍型组成与多样性,采用PCR的方法对2013年采自两地区5省(区)的163株致病疫霉菌株的线粒体单倍型进行了测定和分析。由高变区HVRi所区分的Ⅰ型菌株所占比例为38.65%,Ⅱ型菌株占61.35...

【关键词】 致病疫霉； 线粒体单倍型； 多态性；

【中文期刊】 郭宪 李天科  等 《中国畜牧兽医》 2014年41卷12期 197-203页

【摘要】 以98头南德温杂交肉牛血样为材料,随机抽样构建混合DNA池,利用高分辨率熔解曲线分析技术和直接测序法检测生长分化因子10(growth differentiation factor 10,GDF10)基因的序列变异,研究分析GDF10基因的...

【关键词】 南德温杂交肉牛； GDF10基因； 多态性；

【中文期刊】 赵丹璐 卢珊  等 《中国畜牧杂志》 2014年50卷15期 19-23页

【摘要】 为了研究多个SNPs共同作用对内质产生的作用,采用PCR-SSCP技术首次对杂种及纯种山猪的MYF5的全部外显子进行多态性分析,并利用SPSS statistics 16.0分析单个SNP及SNPs组成的单倍型对部分肉质性状的影响.结果表明...

【关键词】 MYF5基因； 单倍型； 山猪；

【中文期刊】 周伟 刘冉冉  等 《畜牧兽医学报》 2013年44卷9期 1355-1362页

【摘要】 旨在探讨鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)对血清IgG含量的影响.采用鸡60 K SNP芯片对995只北京油鸡进行分型,同时测定80日龄IgG含量.分别采用PennCNV、Haplo...

【关键词】 鸡； 16号染色体； CNV；

【中文期刊】 Yuxin Kang Yilin Liang  等 《遗传学报》 2024年51卷8期 877-879页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Hemoglobin is responsible for transporting oxygen from the lungs to body tissues.Structurally,this protein is a tetramer...

【中文期刊】 刘松 陈兆年  等 《中华精神科杂志》 2024年57卷11期 748-754页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨中国汉族人群中吲哚胺2，3-双加氧酶（indoleamine 2，3-dioxygenase，IDO）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与精神分裂症的关联。方法:采用病例对...

【关键词】 精神分裂症； 吲哚胺2，3-双加氧酶； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 Bosen Zhang Haiyan Huang  等 《分子植物（英文版）》 2023年16卷6期 975-978页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Dear Editor,Pan-genomes with high quality de novo assemblies are shifting the paradigm of biology research in genome evo...

【中文期刊】 徐缘 邵晓晓  等 《中华消化杂志》 2022年42卷9期 627-633页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2B反义RNA 1( CDKN2 B- AS1)基因多态性及其单倍型与溃疡性结肠炎(UC)发病风险的关系。 方法:选择2012年1月至2021年1月温州医科大学附...

【关键词】 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2B-AS1； 结肠炎，溃疡性； 多态性，单核苷酸；

【中文期刊】 徐缘 邵晓晓  等 《中华医学杂志》 2022年102卷32期 2513-2522页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨细胞周期依赖性激酶抑制因子2B反义链1（CDKN2B-AS1）基因多态性与克罗恩病（CD）发病风险的相关性。方法:选择2012年1月至2021年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科收集的207例CD患者［男133例，女74例，年...

【关键词】 克罗恩病； 多态性，单核苷酸； 细胞周期依赖性激酶抑制因子2B反义链1；

【中文期刊】 刘军麟 王薇  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷7期 597-604页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法:2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基...

【关键词】 银屑病； 受体，骨化三醇； 多态性，单核苷酸；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年11期 1290-1295页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: Acute graft?versus?host disease (aGVHD) is a common and severe complication of allogeneic hematopoietic stem...

【关键词】 Haplotypes； Human Leukocyte Antigen； Peripheral Blood Stem Cell Transplantation；

【中文期刊】 Yifan Chen Jiansheng Lin  等 《肝癌研究（英文版）》 2022年8卷2期 14-25页

【摘要】 Aim: Genetic polymorphisms of human leukocyte antigen (HLA) class Ⅱ molecules are associated with chronic hepatitis B vi...

【关键词】 Chronic hepatitis B； HBV mutation； hepatocellular carcinoma；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2016年17卷8期 591-596页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 题目：VIPR-1基因多态性及其单倍型与蛋用鹌鹑产蛋性能的相关性研究目的：蛋用鹌鹑 VIPR-1基因单核苷酸多态性（SNP）研究。创新点：首次开展蛋用鹌鹑 VIPR-1基因多态性研究，发现了两个与蛋重相关的多态性位点。方法：以VIPR-1基...

【关键词】 血管活性肠肽； 多态性； 单倍型；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷13期 2255-2259页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Recent evidence has implicated the gene for phosphodiesterase 4D (PDE4D) as susceptibility gene for ischemic ...

【关键词】 phosphodiesterase 4D； polymorphism； stroke；

【中文期刊】 孙春莲 李洪波  等 《国际输血及血液学杂志》 2021年44卷2期 168-177页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨山东滨州地区汉族造血干细胞(HSC)捐献志愿者中人类白细胞抗原( HLA)- A、- B、- DRB1高分辨等位基因及其单体型的多态性分布特征。 方法:选择2010年1月至2018年...

【关键词】 HLA抗原； 等位基因； 基因频率；

【中文期刊】 甄建新 张国彬  等 《白血病·淋巴瘤》 2021年30卷1期 31-37页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类（A、B、C）、Ⅱ类（DRB1、DQB1、DPB1）等位基因和单倍体多态性与中国南方汉族急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）以及慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法:收集深圳市血液...

【关键词】 白血病； HLA抗原； 等位基因；

【中文期刊】 《中国高等学校学术文摘·医学》 2007年1卷3期 320-326页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 The aim of this study was to explore the association of the genetic polymorphism of EPHX1 and EPHX2 with the susceptibil...

【关键词】 chronic benzene poisoning； epoxide hydrolases； polymorphism,single nucleotide；

【中文期刊】 《中国药理学报(英文版)》 2007年28卷2期 287-295页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Aim: To assess the contribution of single nucleotide polymorphisms (SNP) and haplotypes in the peroxisome proliferator-a...

【关键词】 bone mineral density； peroxisome proliferator-activated receptor-γ coactivator-1； adiponectin；

【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2005年26卷6期 714-720页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Aim: To determine the frequencies of polymorphism and haplotype in the transforming growth factor-beta 1 (TGF-β1) gene p...

【关键词】 chronic obstructive pulmonary disease； transforming growth factor-β1； single nucleotide polymorphisms；

【中文期刊】 李建平 王晓滨  等 《中华医学杂志(英文版)》 2004年117卷3期 382-388页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background In a previously identified locus linked to hypertension on chromosome 15q, we identified three blood pressure...

【关键词】 hypertension； paired basic amino acid cleaving enzyme 4； haplotypes；

【中文期刊】 夏晶 陈苏宁  等 《中华血液学杂志》 2018年39卷11期 904-907页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨单倍型造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的疗效和安全性.方法 回顾性分析2013年1月至2017年9月采用亲缘单倍型移植治疗的17例PNH患者临床资料.结果 17例患者中原发PNH4例,再生障碍性贫血(AA)-P...

【关键词】 阵发性睡眠性血红蛋白尿症； 单倍型； 造血干细胞移植；

【中文期刊】 吴利敏 吴超群  等 《中华消化杂志》 2018年38卷8期 548-553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨芳香烃受体(AhR)基因多态性及单倍型与UC易感性的关系.方法 选取2010年1月至2017年10月温州医科大学附属第二医院和第一医院、温州市中心医院及温州市人民医院396例U C患者为U C组,同期573名性别、年龄相匹配的健康...

【关键词】 结肠炎,溃疡性； 多态现象,遗传； 单元型；

【中文期刊】 刘军麟 曾慧明  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷12期 889-893页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与寻常性银屑病易感性及卡泊三醇软膏疗效的关系.方法 收集110例寻常性银屑病患者与183例健康对照,均为海南籍汉族人,采用连接酶检测反应对受试者rs2228570、rs731236、rs154441...

【关键词】 银屑病； 受体,骨化三醇； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 鲍晓晶 何军  等 《中华血液学杂志》 2016年1期 20-25页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究不同杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）单体型对父母亲缘供者单倍体造血干细胞移植（HSCT）预后的影响。方法采用PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法对156例恶性血液病患者及其父母双方共计468例样本进行了KIR基因分型，并分...

【关键词】 杀伤细胞,天然； 受体,KIR； 造血干细胞移植；

【中文期刊】 徐婷 陈佳  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷8期 656-660页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨单倍型造血干细胞移植(Haplo-HSCT)治疗复发难治侵袭性非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者的疗效和安全性.方法 回顾性分析2004年1月至2015年3月采用亲缘Haplo-HSCT治疗的26例复发难治侵袭性NHL患者临床资料.结果...

【关键词】 淋巴瘤,非霍奇金； 造血干细胞移植； 复发；

【中文期刊】 吴成将 袁秋然  等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷1期 12-16页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与SLE易感性的相关性,分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 单碱基延伸的PCR技术(PCR-SBE)和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康...

【关键词】 红斑狼疮,系统性； 抗原,CD40； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 朱文娟 何军  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷7期 591-596页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨基因分型的基础上,分析供受者单倍型和等位基因错配在单倍体联合第三方脐血移植对预后的影响.方法 回顾性分析2012年1月至2014年12月期间行单倍体联合第三方脐血移植的230例恶性...

【关键词】 造血干细胞移植； 胎血； 人类白细胞抗原；

【中文期刊】 刘鹏 何欣威  等 《中华神经科杂志》 2015年48卷10期 855-860页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨含Ⅰ型血小板反应蛋白的解聚素和金属蛋白酶-12 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 12,ADAMTS-12)基因多态性与急性大动脉粥样硬...

【关键词】 脑梗死； 动脉粥样硬化； ADAM蛋白质类；

【中文期刊】 赵丹彤 廖慧钰  等 《中华肝脏病杂志》 2014年22卷12期 904-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类等位基因的高分辨多态性及单体型特征. 方法 采用基于序列测定的聚合酶链反应技术(SBT-PCR)对146例PBC患者和500例健康对照者进行HLA-Ⅰ类基因高分辨分型,比...

【关键词】 肝硬化,胆汁性,原发性； 人类白细胞抗原； 等位基因；

【中文期刊】 王海丽 杨丽华  等 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷2期 108-111页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究促甲状腺素受体(TSHR)基因与山东沿海地区汉族人群Graves病(GD)易感性之间的关系.方法 选取山东沿海地区471例汉族GD患者和472例健康体检者为研究对象,应用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对TS...

【关键词】 促甲状腺素受体； 多态性,单核苷酸； 单体型；

【中文期刊】 潘凤华 董海蓉  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷5期 324-328页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨α-突触核蛋白(SNCA)基因多态性与帕金森病易患性的关系.方法 选择515例帕金森病患者和450名健康对照,利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增江苏地区汉族人群中SNCA 2个单核苷酸多态性位点rs2736990和rs35...

【关键词】 帕金森病； α突触核蛋白； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 施广德 王知笑  等 《中华糖尿病杂志》 2012年04卷8期 483-487页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究江苏地区人类白细胞抗原( HLA )-A和HLA-DRB1基因频率及单倍型与1型糖尿病的相关性.方法 于2008至2009年在江苏省江阴市和南京市选择白发酮症急性起病、依赖胰岛素治疗的1型糖尿病门诊或住院患者51例(1型糖尿病组)...

【关键词】 糖尿病,1型； 人类白细胞抗原； 等位基因；