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          【中文期刊】 闫晓杰 项宇识  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1195-1198页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法 应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果...

          【关键词】 丑角样鱼鳞病ABCA12基因全外显子组测序

          浏览:140 被引:1 下载:232

          【中文期刊】 Xia Qiu-Ling Wang Xing  等 《母胎医学杂志(英文)》 2020年02卷4期 244-247页

          【摘要】 Harlequin ichthyosis is a severe autosomal recessive skin disorder. Most deaths occur within the first few days after bi...

          【关键词】 Prenatal diagnosisHarlequin ichthyosisUltrasound

          浏览:37 被引:0 下载:8

          【外文期刊】 中里良彦 ; 《日本臨牀》 2014年别册:领域别症候群30期 855-858页 MEDLINE

          【关键词】 無汗症; harlequin症候群; Ross 症候群;

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          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Andrey S. Ukrainsky ; Marina Ja. Orlova-Bienkowskaja ; 《Biological invasions》 2014年16卷5期 1003-1008页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Harlequin ladybird; Pest; Range expansion;

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          【外文期刊】 Rajagopal, Meyyappa Devan ; Toi, Pampa Ch ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2015年34卷4期 241-247页

          【关键词】 Harlequin icthyosis; genodermatosis; varicella;

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          【外文期刊】 Stankovic, VM ; Koren, T ; 等 《Biological invasions》 2011年13卷8期 1711-1716页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Harlequin ladybird; Invasion; Mediterranean region;

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          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 José F. González-Maya ; Jerrold L. Belant ; 等 《Amphibia-reptilia: Publication of the Societas Europaea Herpetologica》 2013年34卷4期 573-578页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Atelopus varius; Central America; chytrid;

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          【外文期刊】 Kellner, Charles H. ; Pham, Tony V. ; 等 《The journal of ECT》 2015年31卷3期 140-140页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 electroconvulsive therapy; hemifacial rash; Harlequin syndrome;

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          【外文期刊】 Douvali, Theodora ; Papageorgiou, Vasiliki ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷4期 984-985页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 harlequin; harlequin phenomenon; harlequin sign;

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          【外文期刊】 Naharro-Fernandez, Cristina ; deQuintana-Sancho, Adrian ; 等 2021年62卷4期 504-505页

          【关键词】 erythema; harlequin syndrome; hyperhidrosis;

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          【外文期刊】 Lt Col AN Prasad ; 《Medical Journal Armed Forces India》 2011年67卷1期 88-89页

          【关键词】 Harlequin; Ichthyosis; Erythroderma;

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          【外文期刊】 CYNDI M. SMITH ; PERRY G. TRIMPER ; 等 《Wildlife Society Bulletin》 2015年39卷2期 373-377页 SCIMEDLINE

          【关键词】 capture; diving duck; harlequin duck;

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          【外文期刊】 Van Oosterhout, W. P. J. ; 2020年60卷8期 1761-1766页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 cluster headache; migraine; autonomous nervous system;

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          【外文期刊】 Wilson, James ; Fisher, Richard ; 等 2022年37卷5期 526-529页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Harlequin syndrome; right ventricular failure; VA-ECMO;

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          【外文期刊】 Lewis TL ; Esler D ; 等 《The condor》 2005年107卷3期 637-647页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 diving; Melanitta perspicillata; Melanitta fusca;

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          浏览:1 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Brand?o Pedro ; Seco Sandra ; 等 《Journal of Clinical Ultrasound: JCU》 2019年47卷4期 228-231页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Harlequin type ichthyosis; obstetrics; ultrasonography;

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          【外文期刊】 Paul E. Budde ; Robert M. Dunlap ; 等 《The Loon》 2009年81卷4期 170-195页

          【关键词】 White-fronted; Harlequin; Itasca County;

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          【外文期刊】 Mathieu Gautier ; Junichi Yamaguchi ; 等 《Current Biology: CB》 2018年28卷20期 3296-3309页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 cis-regulation; color forms; de novogenome assemblies;

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