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【中文期刊】 曾凡华 陈鸿耀 《四川医学》 2024年45卷10期 1127-1130页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结3例FGFR3基因变异致软骨发育低下患儿的临床特点并文献复习.方法 回顾性分析我院3例来自不同家系的软骨发育低下患儿的临床特征、实验室和影像学结果,以及基因测序等资料,并进行了相关文献回顾分析.结果3例患儿中,男2例,女1例,年龄...
【中文期刊】 陶东英 张惠琴 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷3期 193-198页
【摘要】 目的 探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点.方法 回顾性分析2015年1月至...
【中文期刊】 李闪 汪涵 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 494-498页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子...
【中文期刊】 黎芳 《国际儿科学杂志》 2013年40卷4期 395-398页 ISTIC
【摘要】 软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病,三者的临床特征接近,临床上易混淆.近年来三种疾病的基因研究取得了很大的进展,为疾病的诊断及鉴别诊断提供了依据.同时,重组人生长激素治疗三种疾病的研究...
【中文期刊】 张琼 姜海鸥 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷6期 705-707页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外...
【中文期刊】 唐巧茵 蒋劲嵩 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷2期 114-118页 ISTIC
【摘要】 目的 分析FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征(MFS)和软骨发育不良(HCH)罕见共病1家系的临床资料,探讨其基因型与临床表型的关系.方法 2021年6月13日山西省儿童医院诊治1个MFS和HCH罕见共病家系,收集该家系成员临床资料...
【中文期刊】 宋莹 黎芳 等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 932-936页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法 对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3...
【外文期刊】 Meyer MF ; Menken KU ; 等 《Experimental and clinical endocrinology and diabetes: Official journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association》 2003年111卷3期 177-181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Growth hormone measurement; Puberty; Hypochondroplasia;
【外文期刊】 Fukuchi, Kensuke ; Tatsuno, Kazuki ; 等 《The Journal of dermatology》 2018年45卷2期 207-210页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acanthosis nigricans; familial; FGFR3;
【外文期刊】 Basilio Colligris ; Ferno Huete ; 等 《Recent patents on regenerative medicine.》 2013年3卷3期 264-277页
【关键词】 Achondroplasia; chondrocytes; chondrodystrophies;
【外文期刊】 Maria E.S. Gomes ; Thatiane Y. Kanazawa ; 等 《Molecular syndromology》 2018年9卷2期 92-99页
【关键词】 Hypochondroplasia; Thanatophoric dysplasia; Achondroplasia;
【外文期刊】 Matsushita, Masaki ; Kitoh, Hiroshi ; 等 《Pediatrics international :》 2016年58卷8期 705-708页
【关键词】 achondroplasia; bone mineral density; fibroblast growth factor receptor 3;
【外文期刊】 Traversari, Mirko ; Da Via, Silvia ; 等 2020年30卷 110-117页
【关键词】 Dwarfism; Hypochondroplasia; Achondroplasia;
【外文期刊】 Chang Irene J. ; Sun Angela ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷7期 1675-1679页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achondroplasia; ACH; FGFR3;
【外文期刊】 González‐del Angel Ariadna ; Caro‐Contreras Alan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷1期 161-166页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cleft palate; craniosynostosis; FGF‐FGFR signaling pathway;
【外文期刊】 Pinto, Graziella ; Cormier-Daire, Valerie ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2014年82卷6期 355-363页
【关键词】 Hypochondroplasia; Growth hormone treatment; Skeletal dysplasia;
【外文期刊】 Hwa Young Kim ; Young Ah Lee ; 等 《Experimental and clinical endocrinology and diabetes: Official journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association》 2023年131卷3期 123-131页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypochondroplasia - skeletal dysplasia - fibroblast growth factor receptor-3 - Korean;
【外文期刊】 Ekinci, Sadiye ; Ulger, Yasemin ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2022年35卷8期 1097-1101页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FGFR3; hypochondroplasia; phenotypic variability;
【外文期刊】 Angeliki Hatzaki ; Stavros Sifakis ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷10期 2426-2435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 skeletal dysplasia; prenatal diagnosis; antenatal ultrasound;
【外文期刊】 Saito, Tomoko ; Nagasaki, Keisuke ; 等 《Pediatric radiology》 2016年46卷4期 513-518页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Achondroplasia; FGFR3; Hypochondroplasia;
【外文期刊】 Turkan Patiroglu ; H. Haluk Akar ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2014年27卷7/8期 783-786页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 childhood; hypochondroplasia; immune deficiency.;
【外文期刊】 Riba, Fernanda Rolemberg G. ; Gomes, Maria E. S. ; 等 2021年25卷10期 674-682页
【关键词】 high-resolution melting; FGFR3; achondroplasia;
【外文期刊】 Worasap,Tantibhaedhyangkul ; Jenjira,Tantrapornpong ; 等 《Clinical oral investigations》 2023年27卷10期 5827-5839页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jariya,Upadia ; Jerry,Oakes ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷4期 1087-1089页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Coffin-Lowry syndrome; foramen magnum compression; hydrocephalus;
【外文期刊】 Fuat Baris,Bengur ; Cumhur Gokhan,Ekmekci ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷2期 103659页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acanthosis nigricans; Achondroplasia; FGFR3;
【外文期刊】 Antonino,Romeo ; Monica,Lodi ; 等 《Pediatric neurology》 2014年50卷4期 427-30页 SCIMEDLINE
【关键词】 FGFR3 gene; Hypochondroplasia; focal dysplasia;
【外文期刊】 Masaki,Matsushita ; Hiroshi,Kitoh ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2016年58卷8期 705-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 achondroplasia; bone mineral density; fibroblast growth factor receptor 3;
【外文期刊】 Janet M,Legare ; Donald,Basel ; 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1229666页
【外文期刊】 Zangbéwendé Guy,Ouedraogo ; Caroline,Janel ; 等 《Genes》 2024年15卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 achondroplasia; exonization; fibroblast growth factor receptor 3;
【外文期刊】 Tomoko,Saito ; Keisuke,Nagasaki ; 等 《Pediatric radiology》 2016年46卷4期 513-8页 SCIMEDLINE
【关键词】 Achondroplasia; FGFR3; Hypochondroplasia;
【外文期刊】 Worasap,Tantibhaedhyangkul ; Jenjira,Tantrapornpong ; 等 《Clinical oral investigations》 2023年27卷10期 5827-5839页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Inderpal Singh,Kochar ; Rashim,Chugh ; 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2020年17卷4期 327-330页 MEDLINE
【外文期刊】 Keiko,Nagahara ; Yuki,Harada ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2016年25卷3期 103-6页
【关键词】 FGFR3; GH treatment; hypochondroplasia;
【外文期刊】 Ariadna,González-Del Angel ; Alan,Caro-Contreras ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷1期 161-166页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 M Laura Garcia,De Rosa ; Virginia,Fano ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1784-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 achondroplasia; homozygosity; hypochondroplasia;
【外文期刊】 Thatiane Yoshie,Kanazawa ; Luciana Cardoso,Bonadia ; 等 《Genetics and molecular biology》 2014年37卷4期 622-4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 F384L; FGFR3; hypochondroplasia;
【外文期刊】 Colin Patrick,Hawkes ; Sogol,Mostoufi-Moab ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年226卷 221-227.e15页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 disproportion; hypochondroplasia; short stature;
【外文期刊】 Hwa Young,Kim ; Jung Min,Ko ; 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2022年27卷2期 90-97页
【关键词】 Achondroplasia; CATSHL syndrome; FGFR3;
【外文期刊】 Francesco,Massart ; Mario,Miccoli ; 等 《Pharmacogenomics》 2015年16卷17期 1965-73页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 IGF-1; growth hormone therapy; height outcome;
【外文期刊】 Dror,Paley ; 《Children (Basel, Switzerland)》 2021年8卷7期
【关键词】 FGFR3; achondroplasia; dwarfism;
【外文期刊】 Moira S,Cheung ; Tim J,Cole ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷2期 243-252页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 anthropometry; growth; head circumference;
【外文期刊】 Tetsuya,Okazaki ; Yoshiaki,Saito ; 等 《Brain & development》 2017年39卷1期 67-71页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epileptic apnea; FGFR3; Hypochondroplasia;
【外文期刊】 Yuan,Xue ; Angela,Sun ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2014年2卷6期 497-503页
【关键词】 Achondroplasia; FGFR3; hypochondroplasia;
【外文期刊】 Fernanda Rolemberg G,Riba ; Maria E S,Gomes ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷10期 674-682页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FGFR3; Thanatophoric dysplasia; achondroplasia;
【外文期刊】 Rosario,Ramos Mejía ; Miriam,Aza-Carmona ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2020年9卷1期 48-52页
【关键词】 FGFR3; body disproportion; hypochondroplasia;
【外文期刊】 Tuğba,Çetin ; Zeynep,Şıklar ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 2018年10卷4期 373-376页 SCIMEDLINE
【关键词】 growth hormone therapy; skeletal dysplasia; Hypochondroplasia;
【外文期刊】 María Alejandra,Arenas ; Mariana,Del Pino ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2018年31卷11期 1279-1284页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FGFR3; body proportion; growth;
【外文期刊】 Rong,Zhao ; Yan,Ruan ; 等 《International journal of clinical and experimental medicine》 2015年8卷10期 19241-9页 MEDLINEBP
【外文期刊】 Nobuhiko,Haga ; Keisuke,Kosaki ; 等 《Disability and health journal》 2013年6卷4期 399-404页 SCIMEDLINE
【关键词】 Achondroplasia; Hypochondroplasia; Osteogenesis imperfecta;
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