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【中文期刊】 王小坡 陈志明 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷3期 229-231页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:患者KRT5基因第7号外显子第1 429位...
【关键词】 单纯性大疱性表皮松解； DNA突变分析； 角蛋白5；
【外文期刊】 Mbarka Bchetnia ; 《Experimental dermatology.》 2020年29卷10期 961-969页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3D protein structure; basal cell carcinoma; codominance inheritance;
【外文期刊】 Fuying,Chen ; Lei,Yao ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 736610页
【关键词】 KRT5; desmoglein 1; genodermatosis;
【外文期刊】 Kazuki,Morita ; Akihiro,Nakamura ; 等 《Regenerative therapy》 2022年21卷 389-397页
【关键词】 ACTB, actin beta; ALP, alkaline phosphatase; ALPL, alkaline phosphatase, liver/bone/kidney;
【外文期刊】 Rebecca K,Tryon ; Jakub,Tolar ; 等 《JAAD case reports》 2019年5卷7期 576-579页
【关键词】 EB, epidermolysis bullosa; EBS, epidermolysis bullosa simplex; KRT5;
【外文期刊】 Xiaofei,Chen ; Liang,Liu ; 等 《Epigenetics》 2015年10卷6期 545-61页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5-Aza, 5-aza-2′deoxycitidine; AKT, Protein kinase B; AraC, Cytosine arabinoside;
【外文期刊】 Timur M,Abashev ; Melissa A,Metzler ; 等 《Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists》 2017年246卷2期 135-147页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KRT5; keratin; progenitor;
【外文期刊】 Mbarka,Bchetnia ; Jean-Pascal,Allard ; 等 《Experimental dermatology》 2020年29卷10期 961-969页 SCIMEDLINE
【关键词】 3D protein structure; basal cell carcinoma; codominance inheritance;
【外文期刊】 Abashev, Timur M. ; Metzler, Melissa A. ; 等 《Developmental dynamics :》 2017年246卷2期 135-147页 SCISCIEMEDLINE
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