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            1. 间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变

            【中文期刊】 朱青 孟岩  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 609-612页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平.方法 先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果.结果 患儿主要表现为大头...

            【关键词】 脊柱骨骺发育不良； 间向性骨发育不良； 瞬时感受电位香草酸家族4通道蛋白；

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            2. Metatropic dysplasia: clinical and radiographic findings in 11 patients demonstrating long-term natural history.

            【外文期刊】 Kannu P ; Aftimos S ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2007年143卷21期 2512-2522页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Clinical; brief historical notes; excludes case histories;

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            3. metatropic dysplasia患児の麻酔経験

            【外文期刊】 鈴木麻里絵 ; 新山幸俊 ; 等 《麻酔》 2013年62卷2期 220-222页 MEDLINE

            【关键词】 困難気道; metatropic dysplasia; 経鼻エアゥェィ;

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            4. Mice expressing mutant Trpv4 recapitulate the human TRPV4 disorders

            【外文期刊】 Weinstein,M.M. ; Tompson,S.W. ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2014年29卷8期 1815-1822页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Calcium Channel; Metatropic Dysplasia; Skeletal Dysplasia;

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            5. Metatropic dysplasia-a skeletal dysplasia with challenging airway and other anesthetic concerns

            【外文期刊】 Theroux, Mary C. ; Lopez, Martha ; 等 《Paediatric anaesthesia》 2017年27卷6期 596-603页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 metatropic dysplasia; anesthesia; difficult airway;

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            6. A case of metatropic dysplasia: operative treatment of severe kyphoscoliosis and limb deformities. oa

            【外文期刊】 Hae Ryong,Song ; Shivam,Sinha ; 等 《Oman medical journal》 2013年28卷6期 445-7页 MEDLINE

            【关键词】 Deformity correction; Kyphoscoliosis; Metatropic dysplasia;

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            7. A mutation in TRPV4 results in altered chondrocyte calcium signaling in severe metatropic dysplasia.

            【外文期刊】 Lauren,Hurd ; Susan M,Kirwin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2286-93页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TRPV4; chondrocytes; intracellular calcium signaling;

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            8. Comparison of the natural course of clinical and radiologic features in 13 patients with TRPV4-related skeletal dysplasias.

            【外文期刊】 Nilay,Güneş ; Dilek Uludağ,Alkaya ; 等 《Pediatric radiology》 SCIMEDLINE

            【关键词】 TRPV4 ; Brachyolmia type 3; Metatropic dysplasia;

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            9. Metatropic dysplasia-a skeletal dysplasia with challenging airway and other anesthetic concerns.

            【外文期刊】 Mary C,Theroux ; Martha,Lopez ; 等 《Paediatric anaesthesia》 2017年27卷6期 596-603页 SCIMEDLINE

            【关键词】 anesthesia; difficult airway; fiberoptic bronchoscope;

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            10. Somatic mosaicism for a lethal TRPV4 mutation results in non-lethal metatropic dysplasia. oa

            【外文期刊】 Michael M,Weinstein ; Taekyu,Kang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷12期 3298-3302页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TRPV4; metatropic dysplasia; skeletal dysplasia;

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            11. Impaired neurite development and mitochondrial dysfunction associated with calcium accumulation in dopaminergic neurons differentiated from the dental pulp stem cells of a patient with metatropic dysplasia.

            【外文期刊】 Xiao,Sun ; Hiroki,Kato ; 等 《Biochemistry and biophysics reports》 2021年26卷 100968页

            【关键词】 ATP, adenosine triphosphate; DN, dopaminergic neuron; DPSC, dental pulp stem cell;

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            12. Novel gain-of-function mutation of TRPV4 associated with accelerated chondrogenic differentiation of dental pulp stem cells derived from a patient with metatropic dysplasia.

            【外文期刊】 Kentaro,Nonaka ; Xu,Han ; 等 《Biochemistry and biophysics reports》 2019年19卷 100648页

            【关键词】 4αPDD, 4α-phorbol 12,13-didecanoate; CC, chondrocyte; Chondrocyte differentiation;

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            13. Characteristic Diagnostic Clues of Metatropic Dysplasia: The Lumbothoracic Humpback with Dumbbell Appearance of the Long Bones. oa

            【外文期刊】 Gucev,Z ; Kalcev,G ; 等 《Balkan journal of medical genetics : BJMG》 2018年21卷2期 35-38页 SCIMEDLINE

            【关键词】 A dumbbell appearance; Kyphosis; Metatropic dysplasia;

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            14. Novel TRPV4 variant causes a severe form of metatropic dysplasia.

            【外文期刊】 Lise,Graversen ; Annette,Haagerup ; 等 《Clinical case reports》 2018年6卷9期 1774-1778页

            【关键词】 TRPV4; genetic diseases; metatropic dysplasia;

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            15. The Management of Kyphosis in Metatropic Dysplasia.

            【外文期刊】 Jennifer M,Bauer ; Colleen P,Ditro ; 等 《Spine deformity》 2019年7卷3期 494-500页

            【关键词】 Kyphoscoliosis; Kyphosis; Metatropic dysplasia;

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            16. Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene.

            【外文期刊】 Sara,Bargiacchi ; Matteo,Della Monica ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷7期 365-368页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Fetal ultrasound; Genetic counseling; Magnetic resonance imaging;

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            17. Novel TRPV4 Pathogenic Variant in Severe Metatropic Skeletal Dysplasia: A Case Report.

            【外文期刊】 D,James ; L,Subramanian ; 等 《Malaysian orthopaedic journal》 2022年16卷2期 145-149页

            【关键词】 Metatropic dysplasia; homozygous TRPV4 gene variant; severe autosomal recessive form;

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            18. Accelerated osteoblastic differentiation in patient-derived dental pulp stem cells carrying a gain-of-function mutation of TRPV4 associated with metatropic dysplasia.

            【外文期刊】 Xu,Han ; Hiroki,Kato ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2020年523卷4期 841-846页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Dental pulp stem cells; Metatropic dysplasia; Osteoblast differentiation;

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            19. Metatropic Dysplasia of Nonlethal Variant in a Chinese Child - A Case Report. oa

            【外文期刊】 Michele A,Tchio Tchoumba ; Yan,Bai ; 等 《Orthopaedic surgery》 2020年12卷1期 333-336页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Diagnosis; Metatropic dysplasia; Nonlethal metatropic dysplasia;

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            20. Mice expressing mutant Trpv4 recapitulate the human TRPV4 disorders. oa

            【外文期刊】 Michael M,Weinstein ; Stuart W,Tompson ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2014年29卷8期 1815-1822页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CALCIUM CHANNEL; METATROPIC DYSPLASIA; SKELETAL DYSPLASIA;

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            21. A mutation in TRPV4 results in altered chondrocyte calcium signaling in severe metatropic dysplasia

            【外文期刊】 Hurd, Lauren ; Kirwin, Susan M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2286-2293页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 metatropic dysplasia; TRPV4; chondrocytes;

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            22. The Management of Kyphosis in Metatropic Dysplasia

            【外文期刊】 Jennifer M. Bauer ; Colleen P. Ditro ; 等 《Spine deformity.》 2019年7卷3期 494-500页

            【关键词】 Metatropic dysplasia; Kyphoscoliosis; Kyphosis;

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            23. CHARACTERISTIC DIAGNOSTIC CLUES OF METATROPIC DYSPLASIA: THE LUMBOTHORACIC HUMPBACK WITH DUMBBELL APPEARANCE OF THE LONG BONES

            【外文期刊】 Gucev, Z. ; Kalcev, G. ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2018年21卷2期 35-38页

            【关键词】 A dumbbell appearance; Kyphosis; Metatropic dysplasia;

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            24. Accelerated osteoblastic differentiation in patient-derived dental pulp stem cells carrying a gain-of-function mutation of TRPV4 associated with metatropic dysplasia

            【外文期刊】 Han, Xu ; Kato, Hiroki ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2020年523卷4期 841-846页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dental pulp stem cells; Metatropic dysplasia; Osteoblast differentiation;

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            25. Somatic mosaicism for a lethal TRPV4 TRPV4 mutation results in non‐lethal metatropic dysplasia

            【外文期刊】 Weinstein Michael M. ; Kang Taekyu ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷12期 3298-3302页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 metatropic dysplasia; TRPV4; somatic mosaicism;

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            26. Metatropic Dysplasia with a Novel Mutation in TRPV4

            【外文期刊】 Narayanan, Dhanya Lakshmi ; Bhavani, Gandham SriLakshmi ; 等 《Indian pediatrics》 2016年53卷8期 735-737页

            【关键词】 Coccygeal tail; Genetics; Metatropic dysplasia;

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