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【外文期刊】 Blue E. E. ; Yu C.‐E. ; 等 《Genes, brain, and behavior.》 2018年17卷6期 art. no. e12429-art. no. e12429页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 age‐at‐onset; amyloid beta; apoptotic response;
【外文期刊】 Lee PD ; Ge B ; 等 《Physiological genomics》 2006年25卷0期 294-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 allelic imbalance; gene networks; cis-acting regulatory variants;
【外文期刊】 Hong Mingi ; Srivastava Kshitij ; 等 《Human mutation》 2017年38卷11期 1464-1470页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 birth defect; BOC; gene variant;
【外文期刊】 Qi,T. ; Dong,M. ; 等 《British Journal of Pharmacology》 2013年168卷3期 644-657页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 amylin; calcitonin; G-protein coupled receptor;
【外文期刊】 Sharma, Prerna ; Gaur, Shailendra Nath ; 等 《Molecular Immunology》 2015年64卷1期 46-54页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Osmotin; Allergenicity; B-cell epitopes;
【外文期刊】 Deng, Huan ; Li, Yachao ; 等 《Nature reviews Cancer》 2018年18卷8期 3311-3326页
【关键词】 Bistatic synthetic aperture radar (BiSAR); modified bistatic equivalent range model (MBERM); space-variant motion error;
【外文期刊】 Roncarati,R. ; VivianiAnselmi,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷10期 1105-1111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 familial dilated cardiomyopathy; lamin A/C; modifying variant;
【外文期刊】 Graczyk, Anna ; Radzikowska-Cieciura, Ewa ; 等 《Current medicinal chemistry》 2023年30卷11期 1320-1347页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Synthetic RNA; modified nucleotides; RNA chemical synthesis;
【外文期刊】 Kana Yokota ; Kandai Nozu ; 等 《Clinical and experimental nephrology》 2017年21卷5期 877-883页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Somatic mosaic variants; Female; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Jyoti, Anupam ; Kaushik, Sanket ; 等 《Seminars in cell and developmental biology》 2019年96卷 77-90页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arabidopsis thaliana (Arabidopsis); Oryza sativa (rice); Phosphate (Pi) deficiency;
【外文期刊】 Milne, Roger L. ; Antoniou, Antonis C. ; 《Endocrine-related cancer》 2016年23卷10期 T69-T84页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRCA1; BRCA2; breast cancer;
【外文期刊】 Saleem, Shemaila ; Habib, Syed Hamid ; 2024年11卷1期 172-183页
【关键词】 Genetic factors; Modifiers; Autism spectrum disorders;
【外文期刊】 VonKanel,T. ; Stanke,F. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷12期 1462-1466页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CF modifier; CFTR interactor; cystic fibrosis;
【外文期刊】 Bailey, Sian ; Harris, Matthew ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Biomembranes》 2019年1861卷5期 997-1003页 SCISCIE
【关键词】 Receptor activity modifying protein (RAMP); Corticotrophin releasing factor receptor (CRFR); Family B GPCR;
【外文期刊】 Boudour,Khabou ; Fakhri,Kallabi ; 等 《Annals of human genetics》 2024年88卷3期 194-211页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PFIC; genotype–phenotype correlation; modifier variants;
【外文期刊】 Yongzhi,Xie ; Zhiqiang,Lin ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 736704页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth diseases; concomitant variants; double trouble;
【外文期刊】 Atsuko,Okazaki ; Jurg,Ott ; 《Trends in genetics : TIG》 2022年38卷10期 1013-1018页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 digenic inheritance; epistasis; machine learning;
【外文期刊】 Jie,Tang ; Niu,Li ; 等 《Genes》 2022年13卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NF1; genetic diagnosis; modifier gene;
【外文期刊】 Johan Z,Ye ; Mario,Delmar ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷6期 506-514页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ARVC disease-modifier; arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; cardiac proteomics;
【外文期刊】 Kana,Yokota ; Kandai,Nozu ; 等 《Clinical and experimental nephrology》 2017年21卷5期 877-883页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Annika,Winbo ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《BMC medical genetics》 2017年18卷1期 74页 MEDLINE
【关键词】 Founder populations; Genotype-phenotype interactions; Long QT syndrome;
【外文期刊】 Jing,Hou ; Guihong,Tan ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2019年116卷11期 5045-5054页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 background effect; complex modifier interactions; conditional gene essentiality;
【外文期刊】 Wei-Ming,Su ; Xiao-Jing,Gu ; 等 《BMC medicine》 2022年20卷1期 209页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Genes; Modifier;
【外文期刊】 Michael F,Hammer ; Yanling,Pan ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷8期 1970-1980页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SCN1A-related epilepsy; biophysical properties; co-expressed variants;
【外文期刊】 Yongfei,Song ; Zequn,Zheng ; 等 《Frontiers in cardiovascular medicine》 2022年9卷 889519页
【关键词】 CRISPR/Cas9; LQTS; hiPSC;
【外文期刊】 Anna,Skalniak ; Małgorzata,Trofimiuk-Müldner ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷21期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Monica,Lopes-Marques ; Raquel,Silva ; 等 《PeerJ》 2022年10卷 e13913页
【外文期刊】 C,Raynal ; H,Corvol ; 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2020年27 Suppl 1卷 eS13-eS18页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Roger L,Milne ; Antonis C,Antoniou ; 《Endocrine-related cancer》 2016年23卷10期 T69-84页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRCA1; BRCA2; breast cancer;
【外文期刊】 Hui-Lin,Chin ; Miles C,Benton ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷1期 e2285页
【关键词】 Beta-thalassemia; Carrier testing; Elevated HbA2;
【外文期刊】 Echevarria-Cooper, Dennis M. ; Hawkins, Nicole A. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷17期 2964-2988页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY; SPIKE-WAVE DISCHARGES; OF-FUNCTION MUTATION;
【外文期刊】 Isaacs, Aaron ; Barysenka, Andrei ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2023年20卷5期 720-727页
【关键词】 Family study; Ventricular tachyarrhythmia; Isorhythmic atrioventricular dissociation;
【外文期刊】 Roberta Noberini ; Giulia Robusti ; 等 2022年289卷5期 1191-1213页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lopes-Marques, Monica ; Rita Pacheco, Ana ; 等 《Human mutation》 2021年42卷8期 978-989页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 enzymatic activity; genetic modifiers; OTC gene;
【外文期刊】 Traynor, Michael D. ; Yonkus, Jennifer ; 等 《Journal of laparoendoscopic and advanced surgical techniques, Part A》 2019年29卷10期 1207-1211页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ileal pouch-anal anastomosis; IPAA; diversion;
【外文期刊】 Michael F. Hammer ; Yanling Pan ; 等 2022年63卷8期 1970-1980页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 biophysical properties; co‐expressed variants; modifier gene;
【外文期刊】 Ye Johan Z. ; Delmar Mario ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷6期 506-514页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; ARVC disease‐modifier; cardiac proteomics;
【外文期刊】 McCulloch R ; 《Trends In Parasitology》 2004年20卷3期 117-121页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Variant surface glycoprotein; Gene-expression sites; Modified base j;
【外文期刊】 Zamariolli, M. ; Dantas, A. G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1273-1281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 22q11; 2 deletion syndrome; congenital heart disease (CHD);
【外文期刊】 Hightower Rylie M. ; Alexander Matthew S. ; 《Muscle and Nerve》 2018年57卷1期 6-15页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DMD; genetic modifier; muscle disease;
【外文期刊】 Deltas C. ; 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷3期 429-438页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Burgos, Miguel ; Philippe, Reginald ; 等 《Journal of Cell Science》 2021年134卷3期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 STIM1; Pancreatitis; Missense mutation;
【外文期刊】 Bao, Xiuqin ; Zhang, Xinhua ; 等 2021年108卷4期 709-721页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FETAL-HEMOGLOBIN; WIDE ASSOCIATION; GENOME;
【外文期刊】 Laitman, Yael ; Michaelson-Cohen, Rachel ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷3期 189-194页
【关键词】 BRCA1 germline pathogenic sequence variants; Incomplete penetrance; Age at cancer diagnosis;
【外文期刊】 Uramoto H. ; Izumi H. ; 等 《The Biochemical Journal》 2003年371卷Pt.2期 301-310页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Apoptosis; Cell-cycle arrest; Dna damage;
【外文期刊】 Hoek M. ; Cross GAM. ; 等 《Journal of Cell Science》 2000年113卷22期 3959-3968页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Esag8; Nucleolus; Gfp localization;
【外文期刊】 加藤和則 ; 《藥學雜誌》 2013年133卷9期 931-938页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fiber-modified adenovirus; monoclonal antibody; tumor-target antigen;