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【中文期刊】 李玉龙 刘禄社 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 84-86页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血(再障)患者相对于遗传学正常患者在临床特征及治疗反应方面的差异.方法 回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的冉障患者,比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢素联合十一酸睾丸酮...
【外文期刊】 Choucair Nancy ; Rajab Mariam ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷7期 1955-1960页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 8p23.1 monosomy; cardiac defects; exoribonuclease I ( ERI );
【外文期刊】 Margari,L. ; DiCosola,M.L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1713-1718页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Array CGH; MCA/MR syndrome; Monosomy 8p;
【外文期刊】 Daniela Turchetti ; Eva Pompilii ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷11期 2791-2794页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷3期 1284-1291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Extraocular extension; Gain of chromosome 8q; Monosomy 3;
【外文期刊】 Zafra de la Rosa G ; Venegas Vega CA ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年136卷3期 259-264页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 3;
【外文期刊】 Lan, Thanh T. H. ; Keller-Ramey, Jennifer ; 等 《Virchows Archiv: an international journal of pathology》 2016年469卷1期 81-91页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Renal cell carcinoma; The OncoScan (R) FFPE assay; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Hu,Y. ; Ahmed,T. ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2013年60卷6期 E10-E12页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hepatosplenic lymphoma; Lymphoproliferative disorder; Monosomy 8;
【外文期刊】 Papadopoulou, Zoe ; Papoulidis, Ioannis ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年16卷6 Pt.C期 8808-8818页
【关键词】 translocation; monosomy 8p; trisomy 16q;
【外文期刊】 Papadopoulou, Zoe ; Papoulidis, Ioannis ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年16卷6 Pt.B期 8808-8818页
【关键词】 translocation; monosomy 8p; trisomy 16q;
【外文期刊】 Jackelien G M,van Beek ; Anna E,Koopmans ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷3期 1284-91页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 extraocular extension; gain of chromosome 8q; monosomy 3;
【外文期刊】 Nancy,Choucair ; Mariam,Rajab ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷7期 1955-1960页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 8p23.1 monosomy; cardiac defects; exoribonuclease I (ERI);
【外文期刊】 Lingyu,Zhang ; Hui,Pan ; 等 《Asia-Pacific journal of ophthalmology (Philadelphia, Pa.)》 100108页
【关键词】 8q gain; EZH2; monosomy 3;
【外文期刊】 Nathalie,Auger ; Nathalie,Douet-Guilbert ; 等 《Current research in translational medicine》 103409页
【关键词】 17p; Complex karyotype; IPSS;
【外文期刊】 Ilknur,Erol ; Semra,Saygı ; 等 《Journal of pediatric neurosciences》 25-7页 MEDLINE
【关键词】 Dysmorphic features; partial trisomy 8p together with partial monosomy 9p; west syndrome;
【外文期刊】 Kana,Oiwa ; Shin,Lee ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2024年63卷5期 729-732页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromosomal abnormalities; monosomy 7; secondary myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia;
【外文期刊】 Vivi M,Srivastava ; Sukesh Chandran,Nair ; 等 《Molecular cytogenetics》 2024年17卷1期 21页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromosomal abnormality; Clinical risk groups; Complex karyotype;
【外文期刊】 Thanh T H,Lan ; Jennifer,Keller-Ramey ; 等 《Virchows Archiv : an international journal of pathology》 2016年469卷1期 81-91页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromosome 8 monosomy; Next-generation sequencing; Renal cell carcinoma;
【外文期刊】 Young Bae,Sohn ; Jun No,Yun ; 等 《Annals of clinical and laboratory science》 332-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Giovanni,Baranello ; Claudia,Cesaretti ; 等 《Journal of child neurology》 2013年28卷11期 1463-1466页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 monosomy 8; mosaicism; rare disease;
【外文期刊】 Takafumi,Watanabe ; Makiho,Ishibashi ; 等 《Clinical case reports》 2018年6卷8期 1561-1564页
【关键词】 8q13 trisomy; X inactivation; Xq28 monosomy;
【外文期刊】 Baranello,G. ; Cesaretti,C. ; 等 《Journal of child neurology》 2013年28卷11期 1463-1466页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 monosomy 8; mosaicism; rare disease;
【外文期刊】 T.TOS ; M.Y. ALP ; 等 《Genetic counseling》 2014年25卷1期 35-39页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Monosomy 8q; Trisomy 9q; Developmental delay;
【外文期刊】 Ewa M. Wasilewska ; Barbara Panasiuk ; 等 《Cancer genetics》 2017年216/217卷 1-9页
【关键词】 Chronic myeloid leukemia (CML); chromosomal abnormalities in Philadelphia negative cells; monosomy 7;
【外文期刊】 ClinicalPathologyDepartment,AlexandriaUniversity ; InternalMedicineDepartment,AlexandriaUniversity ; 《Comparative clinical pathology》 2014年23卷4期 1023-1029页 MEDLINE
【关键词】 Acute myeloblastic leukemia; Glutathione S-transferase genotypes; Monosomy 7;
【外文期刊】 Papadopoulou, Zoe ; Papoulidis, Ioannis ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年16卷6 Pt.A期 8808-8818页
【关键词】 translocation; monosomy 8p; trisomy 16q;
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