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【外文期刊】 Jing,Wang ; Jorune,Balciuniene ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷1期 93-101页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Heteroplasmy; Mitochondrial genome; Multiple deletions;
【外文期刊】 Naghia,Ahmed ; Dario,Ronchi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2015年16卷8期 18054-76页 SCIMEDLINE
【关键词】 adult mitochondrial disorders; mitochondrial myopathy; mtDNA maintenance;
【外文期刊】 Heidi K,Soini ; Antti,Väisänen ; 等 《BMC medical genetics》 2017年18卷1期 14页 MEDLINE
【关键词】 Insertion; MTTT; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Ayman W,El-Hattab ; Julia,Wang ; 等 《Human mutation》 2018年39卷4期 461-470页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ewen W,Sommerville ; Ilaria,Dalla Rosa ; 等 《Clinical genetics》 2020年97卷2期 276-286页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GMPR; PEO; mitochondrial DNA maintenance;
【外文期刊】 Ayman W,El-Hattab ; William J,Craigen ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2017年1863卷6期 1539-1555页
【关键词】 mitochondrial DNA (mtDNA); mitochondrial diseases; mitochondrial fusion;
【外文期刊】 Irfan Afzal,Mughal ; Asma,Irfan ; 等 《Turkish journal of medical sciences》 2017年47卷3期 928-933页
【外文期刊】 Josef,Finsterer ; Franco,Laccone ; 《Metabolic brain disease》 2019年34卷4期 1023-1027页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hypoacusis; Migraine; Multiple mtDNA deletions;
【外文期刊】 Alessia,Nasca ; Andrea,Legati ; 等 《Cells》 2022年11卷6期
【关键词】 ENDOG; endonuclease G; mitochondrial DNA;
【外文期刊】 Javier,Ramón ; Ferran,Vila-Julià ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷12期 SCIMEDLINE
【关键词】 depletion; gene therapy; mitochondria;
【外文期刊】 Chiara,Frascarelli ; Nadia,Zanetti ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1089956页
【关键词】 MinION; complex-rearrangements; long reads;
【外文期刊】 Lidia,Carreño-Gago ; Cora,Blázquez-Bermejo ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 576页
【关键词】 PEO; RNASEH1; mitochondrial disease;
【外文期刊】 Charlotte Maria,Zierz ; Pushpa Raj,Joshi ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2015年35卷2期 130-6页 SCIMEDLINE
【关键词】 COX-deficient/ragged-red fibers; mtDNA; myohistological changes;
【外文期刊】 Le,Guo ; Periyasamy,Govindaraj ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2021年31卷9期 859-864页 SCIMEDLINE
【关键词】 C1QBP gene; Multiple mtDNA deletions; Progressive external ophthalmoplegia;
【外文期刊】 Josef,Finsterer ; 《Journal of Zhejiang University. Science. B》 2020年21卷7期 590-592页
【关键词】 Mitochondrial disorder; nDNA; Multiple mtDNA deletions; Phenotype; Multisystem involvement;
【外文期刊】 Arumugam,Paramasivam ; Angamuthu Kannan,Meena ; 等 《Mitochondrion》 2016年26卷 81-5页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 C10orf2 mutation; CPEO; Multiple mtDNA deletions;
【外文期刊】 Finsterer, Josef ; Laccone, Franco ; 《Metabolic brain disease》 2019年34卷4期 1023-1027页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Optic atrophy; Retinal ganglion cells; Migraine;
【外文期刊】 El-Hattab, Ayman W. ; Craigen, William J. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2017年1863卷6期 1539-1555页 SCISCIE
【关键词】 mitochondrial diseases; mitochondrial DNA (mtDNA); mtDNA depletion syndromes;
【外文期刊】 Saleh Jaweesh, Mayyas ; Hammadeh, Mohamad Eid ; 等 2022年49卷5期 3609-3616页
【关键词】 Idiopathic infertility; mtDNA mutation; MT-CYB;
【外文期刊】 Blakely,E.L. ; Butterworth,A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷7期 587-591页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COX-deficient fibres; Mitochondrial DNA; MtDNA maintenance;
【外文期刊】 Wang, Jing ; Balciuniene, Jorune ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷1期 93-101页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial genome; mtDNA mutation; Single large-scale deletion;
【外文期刊】 Zeviani M ; Petruzzella V ; 等 《Journal of Bioenergetics and Biomembranes》 1997年29卷2期 121-130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mtDNA; multiple mtDNA deletions; mtDNA depletion;
【外文期刊】 Zierz, Charlotte Maria ; Joshi, Pushpa Raj ; 等 《Neuropathology :》 2015年35卷2期 130-136页
【关键词】 COX-deficient; ragged-red fibers; mtDNA;
【外文期刊】 Paramasivam, Arumugam ; Meena, Angamuthu Kannan ; 等 《Mitochondrion》 2016年26卷 81-85页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Antonella Spinazzola ; Massimo Zeviani ; 《Bioscience Reports》 2007年27卷1/3期 39-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA; mtDNA depletion;
【外文期刊】 Pitceathly,R.D.S. ; Smith,C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷11期 3392-3403页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial DNA; mtDNA depletion; mtDNA maintenance;
【外文期刊】 El‐Hattab Ayman W. ; Wang Julia ; 等 《Human mutation》 2018年39卷4期 461-470页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Craig, Kate ; Young, Matthew J. ; 等 《Mitochondrion》 2012年12卷2期 313-319页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial DNA polymerase; POLG2; adPEO;
【外文期刊】 Guo L. ; Govindaraj P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷9期 859-864页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C1QBP gene; Multiple mtDNA deletions; Progressive external ophthalmoplegia;
【外文期刊】 René G. Feichtinger ; Monika Oláhová ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷4期 525-538页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; multiple mtDNA deletions; oxidative phosphorylation;
【外文期刊】 Bodnar AG ; Cooper JM ; 等 《The Biochemical Journal》 1995年305卷Pt.3期 817-822页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; Cytochrome-c-oxidase; Polyacrylamide gels;
【外文期刊】 Sommerville Ewen W. ; Dalla Rosa Ilaria ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷2期 276-286页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GMPR; mitochondrial DNA maintenance; multiple mtDNA deletions;
【外文期刊】 Wong,L.-J.C. ; 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2013年10卷2期 262-272页
【关键词】 Massively parallel sequencing; Mitochondrial disorders; mtDNA deletion;
【外文期刊】 Orsucci,D. ; Rocchi,A. ; 等 《Current molecular medicine》 2014年14卷5期 598-602页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALS; AR; Kennedy's disease;
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