检索历史 清除

【中文期刊】 Cong Shi Zhuanzhuan Mu  等 《中国癌症研究（英文版）》 2024年36卷6期 700-712页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:This study investigated the clinical significance of DICER 1 mutations in patients with distant metastatic fol...

【关键词】 DICER1 mutations； follicular cell-derived thyroid cancer； distant metastatic；

【中文期刊】 Xiangyu Meng Qiaoli Wang  《肿瘤学与转化医学（英文版）》 2024年10卷5期 252-256页 ISTIC

【摘要】 Background:Strong sex disparities have been observed among patients with bladder cancer(BCa).FGFR3 is one of the most fr...

【关键词】 bladder cancer； FGFR3； sex bias；

【中文期刊】 Yibo Dai Jingyuan Wang  等 《妇产科临床医学（英文）》 2021年1期 19-24页

【摘要】 Background:BRCA1/2 mutations have been shown to be associated with the development of many solid tumors including endome...

【关键词】 Endometrial cancer； BRCA1/2； Mutations；

【中文期刊】 Gui-mei Yang Fu-yun Tian  等 《中国药理学报（英文版）》 2023年44卷8期 1589-1599页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 developmental and epileptic encephalopathy(DEE)； KCNQ2 pore mutations； retigabine(RTG)；

【中文期刊】 Wei Feng Xi Chen  等 《中国药理学报（英文版）》 2022年43卷7期 1857-1864页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Gefitinib has been available in the market for 20 years,but its pharmacokinetic mechanism of response is little known.In...

【关键词】 gefitinib； NSCLC； EGFR mutations；

【中文期刊】 Larissa M.G. Cassiano  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2307-2308页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The Zika virus(ZIKV),a member of the Flaviviridae family,attracted worldwide attention for its connection to severe neur...

【中文期刊】 何璐 李志文  等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 99-104页 ISTICPKUCA

【摘要】 肺癌是全球高发恶性肿瘤之一,亟需更多的临床标志物以指导精准分层治疗,提高生存率.既往大量研究着眼于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的组织病理学特征与驱动基因突变及预后的关联性,以期从形态学角度...

【关键词】 非小细胞肺癌； 沿气腔内播散； 肿瘤出芽；

【中文期刊】 李清照 陈海梅  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 肿瘤循环DNA； 基因突变；

【中文期刊】 谢锦各 邓琳  等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷1期 29-33页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为S...

【关键词】 SLC26A4基因； 基因筛查； 基因突变；

【中文期刊】 张林 姚卓成  等 《遗传》 2025年47卷2期 211-227页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-1...

【关键词】 新冠病毒； 谱系划分； 分子进化；

【中文期刊】 史健 王亚静  等 《中国全科医学》 2025年28卷11期 1383-1394页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展.为此,寻找早期预测有效人群的...

【关键词】 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体突变； 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；

【中文期刊】 杨升锡 许均通  等 《中国药物警戒》 2025年22卷2期 235-240页 ISTIC

【摘要】 目的 研究阿美替尼作为第三代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(Epidermal Growth Factor Receptor-Tyrosine Kinase Inhibitors,EGFR-TKIs)对表皮生长因子受体(Epidermal...

【关键词】 阿美替尼； 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；

【中文期刊】 袁和锐 郭鹏翔  等 《重庆医学》 2025年54卷2期 549-555页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 高白细胞急性白血病作为血液系统的急危重症,病死率高达20%～30%,诊断后应立即进行系统治疗.目前国内外多项研究证实,高白细胞急性白血病患者在进行有效降白细胞预处理治疗后,可达到与非高白细胞急性白血病患者相似的缓解率和预后.该文从高白细胞急...

【关键词】 急性白血病； 高白细胞计数； 早期死亡；

【中文期刊】 Yang Yang Ningyuan Gao  等 《中国整形与重建外科（英文）》 2025年7卷1期 18-22页

【摘要】 As the study of vascular anomalies progresses,it is imperative for plastic surgeons to individualize their in-depth rese...

【关键词】 Multiple venous malformations； Whole-exome sequencing； FLT4 mutations；

【中文期刊】 胡金桂 王琳  等 《生物化工》 2025年11卷1期 128-131,145页

【摘要】 目的:分析新疆维吾尔自治区高危型人乳头瘤病毒 16 型(HPV16)E5 基因突变情况,探索主要突变位点与不同HPV感染类型、不同遗传背景、不同宫颈病变的相关性.方法:收集 111 例HPV分型检测结果为HPV16 单一阳性,经 9 个月随...

【关键词】 人乳头瘤病毒； 基因突变； 持续性感染；

【中文期刊】 陈克敏 黄志斌  等 《广州医药》 2025年56卷2期 139-150页

【摘要】 CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)是调节血液发育过程中髓系分化和造血干祖细胞活性的关键转录因子之一.CEBPA基因突变常见于急性髓系白血病(AML)中,最近研究表明CEBPA bZIP框内单位点和经典双等位基因突变AML患者均具有类似...

【关键词】 急性髓系白血病； CCAAT增强子结合蛋白A； bZIP框内突变；

【中文期刊】 刘灿 彭莉  《首都食品与医药》 2025年32卷5期 23-25页

【摘要】 子宫肌瘤是女性常见的良性生殖系统肿瘤之一,其发病机制尚未完全明确.近年来,研究发现MED12基因突变在子宫肌瘤的发病机制中起着重要作用.本文通过查阅相关文献,对MED12基因与子宫肌瘤发病机制的研究进展进行综述.阐述了MED12基因的结构与...

【关键词】 子宫肌瘤； 中介体复合物亚基12； 基因突变；

【中文期刊】 曹园园 袁召君  等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年32卷1期 23-27页

【摘要】 目的 报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型.方法 收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性.结果 该患者存在SERINB7...

【关键词】 掌跖角化病； 长岛型； SERPINB7基因；

【中文期刊】 Helene H.Jensen Anders Olsen  《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷5期 943-944页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 When calcium ions enter the cytosol, it is a stimulatory signal for cellular events. The calcium sensor calmodulin picks...

【中文期刊】 栾洋 尤馨悦  等 《遗传》 2024年46卷2期 126-139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关.在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战.第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NG...

【关键词】 高通量测序技术； 低频突变； 分子一致性测序；

【中文期刊】 中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会 周彩存  《中国肺癌杂志》 2024年27卷2期 81-87页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对于驱动基因阴性的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者而言,既往化疗一直都是标准治疗选择,而免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)的加入为这...

【关键词】 肺肿瘤； 免疫治疗； 抗血管生成药物；

【中文期刊】 刘邦卿 李剑锋  等 《中国医科大学学报》 2024年53卷2期 127-131页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 评估游离的糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B(GPNMB)对表皮生长因子受体(EGFR)扩增伴随突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的耐药和预后的预测价值.方法 选取2018年3月至2019年9月在唐山市人民医院接受治疗的55例EGFR扩增...

【关键词】 非小细胞肺癌； 糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B； 表皮生长因子受体扩增伴随突变；

【中文期刊】 黄正平 江佳薇  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 173-178页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其...

【关键词】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞； 脑白质病变； 集落刺激因子1受体；

【中文期刊】 易思 李霞  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1711-1718页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤(EN-DLBCL)的临床特征、基因突变谱特点、疗效及预后影响因素.方法:回顾性分析2013年1月至2023年1月在华西医院就诊且具有完整临床资料的382例原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤患者,分析其临床特征、...

【关键词】 原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤； 临床特点； 基因突变；

【中文期刊】 姚欣怡 王伟  等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷5期 477-483页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变.方法 本研究为病例对照研究.收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测.经筛选纳入研究组10人...

【关键词】 胚胎发育； 生殖技术； 线粒体；

【中文期刊】 中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会 周彩存  《中国肺癌杂志》 2024年27卷7期 485-494页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)20外显子插入(exon 20 insertion,ex20ins)突变非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSC...

【关键词】 肺肿瘤； EGFR 20外显子插入突变； 规范化诊疗；

【中文期刊】 檀紫瑞 申青  等 《中国全科医学》 2024年27卷35期 4426-4434页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)是晚期表皮生长因子受体(EGFR)突变型非小细胞肺癌(NSCLC)患者个体化靶向治疗方案之一,可显著改善患者的预后.然而不同类型EGFR的突变对EGFR-TKIs治疗的反应不同.目...

【关键词】 非小细胞肺癌； EGFR非热点突变； 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；

【中文期刊】 王敏 赵红玉  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 819-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DTA(DNMT3A、TET2和ASXL1)基因突变情况,并探讨DTA突变与血栓栓塞的关系.方法:回顾性分析2016年9月至2022年9月在山东第一医科大学附属中心医院确诊的62例初诊MPN患者的临床资...

【关键词】 骨髓增殖性肿瘤； 二代测序； DTA突变；

【中文期刊】 李玉婷 颜琦璐  等 《实用医学杂志》 2024年40卷15期 2166-2171页 ISTICPKUCA

【摘要】 肺癌是致死率最高的恶性肿瘤,非小细胞肺癌(NSCLC)是最主要的病理类型.表皮生长因子受体(EGFR)的突变驱动NSCLC的发展,而表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)是晚期EGFR突变NSCLC患者的标准一线治疗.然而,分...

【关键词】 非小细胞肺癌； EGFR突变； 靶向治疗；

【中文期刊】 薛崇祥 张旭  等 《海南医学院学报》 2024年30卷4期 304-308页 ISTICPKU

【摘要】 肺癌靶向治疗显著延长了患者的生存时间,已成为晚期驱动基因阳性非小细胞肺癌患者标准治疗.但肺癌患者的基因状态是动态变化的,通过动态监测基因状态的变化,可早期发现与肺癌疾病进展相关差异基因和伴随基因,从而更加精准地实现对肺癌靶向治疗全程管理的全...

【关键词】 非小细胞肺癌； ctDNA； 靶向治疗；

【中文期刊】 赵颖异 吕星  等 《世界中医药》 2024年19卷7期 1043-1048,1055页 ISTICPKUCA

【摘要】 胃癌在我国发病率和死亡率较高,存在发现晚、5年生存率低的特点,手术切除仍然是临床治疗的主要方法.大鼠肉瘤蛋白(Ras)/迅速加速性纤维肉瘤蛋白(Raf)/丝裂原活化的细胞外信号调节激酶(MEK)/细胞外信号调节激酶(ERK)信号通路在调控细...

【关键词】 大鼠肉瘤蛋白/迅速加速性纤维肉瘤蛋白/丝裂原活化的细胞外信号调节激酶/细胞外信号调节激酶(Ras/Raf/MEK/ERK)信号通路； 胃癌； 基因突变；

【中文期刊】 余安琪 王晨秀  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 150-154页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征.先证者女性,23 岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9 岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全.查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸...

【关键词】 低密度脂蛋白受体相关蛋白-5； 骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征； 复合杂合突变；

【中文期刊】 王雨芳 郑静  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷8期 593-604页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肺癌在全球癌症死亡原因中占比最高,对人类健康造成了极大威胁.30％-40％的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的发生是由于表皮生长因子受体(epidermal growth factor rec...

【关键词】 肺肿瘤； 表皮生长因子受体； 主要罕见突变；

【中文期刊】 齐心 苏钰  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 689-693页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关.线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码.mtDNA突...

【关键词】 线粒体； 基因突变； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 李伟候 刘丹宁  《陆军军医大学学报》 2024年46卷11期 1277-1283页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异.方法 收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析.结果 本家系中4名...

【关键词】 PAX6基因； 基因突变； 先天性无虹膜；

【中文期刊】 周玲 王军亮  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 262-268页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对比分析高通量测序法与Sanger测序法检测慢性髓性白血病(CML)患者ABL激酶区突变的效能及临床价值.方法:采集2017年7月至2021年3月于河南省肿瘤医院就诊的147例CML患者的198例次样本,同时进行高通量测序和Sange...

【关键词】 慢性髓性白血病； 酪氨酸激酶抑制剂； ABL激酶区突变；

【中文期刊】 李倩 孙超峰  《心脏杂志》 2024年36卷2期 224-229页 ISTICCA

【摘要】 心房颤动(atrial fibrillation,AF)是老年人群中最为常见的心律失常,研究表明其发病机制与衰老、遗传突变、炎症反应、氧化应激、钙稳态异常、代谢异常等有关,越来越多的证据表明上述机制在心房电重构和结构重塑的演变中起着重要作用...

【关键词】 心房颤动； 衰老； 遗传突变；

【中文期刊】 孙卓琛 田丰  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷7期 1340-1343页 ISTICCA

【摘要】 近年来,随着低剂量螺旋CT(low-dose CT,LDCT)在肺癌筛查中的应用,越来越多的年轻患者被确诊为肺癌.虽然青年非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者(≤45岁)占比较低,但其有独特的...

【关键词】 青年肺腺癌； 病理特征； 驱动基因突变；

【中文期刊】 韩婷婷 刘馨  等 《重庆医学》 2024年53卷7期 1016-1020,1026页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 比较左半结肠癌(LCC)和右半结肠癌(RCC)患者下一代测序基因检测结果和临床病理特征.方法 回顾性收集2022年1月至2023年6月该院分子诊断中心335例结肠癌患者的下一代测序技术基因检测结果及临床病例资料,分析LCC、RCC的分...

【关键词】 左右半结肠癌； 二代测序； 基因突变；

【中文期刊】 陈艳妮 张建红  等 《河北医药》 2024年46卷8期 1184-1187页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨程序性细胞死亡蛋白-1(PD-1)抑制剂联合一线化疗方案治疗晚期驱动基因阴性肺腺癌的效果及安全性.方法 回顾性收集2019年1月至2021年12月收治的60例晚期驱动基因阴性的肺腺癌患者病历资料,依据治疗方式不同分组,将30例接受...

【关键词】 肺腺癌； 驱动基因阴性； PD-1抑制剂；

【中文期刊】 陈瑜 蔡文科  等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷6期 488-494页 ISTICCA

【摘要】 食管癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,显著的地域性差异是食管癌临床流行病学突出特征之一,主要表现在发病率、发病类型、发病年龄和基因突变等方面,这些差异可能与人们的饮食习惯、生活方式、环境因素等有关.近年来关于食管癌地域性差异的研究逐渐深入,因此...

【关键词】 食管癌； 地域差异性； 发病率；

【中文期刊】 Mengyao Lu Xuemei Zhang  等 《肿瘤学与转化医学（英文版）》 2024年10卷1期 47-51页 ISTIC

【摘要】 As survival rates improve and detection technologies advance, the occurrence of multiple primary cancers (MPCs) has been...

【关键词】 Multiple primary cancers； TP53 fusion mutation； Esophageal squamous cell cancer；

【中文期刊】 蒿花 王馨笛  等 《中国循证心血管医学杂志》 2024年16卷2期 144-148页 ISTIC

【摘要】 随着21世纪分子生物学技术蓬勃发展,高通量测序技术识别了大量的癌症突变基因和分子标志物.面对庞大数量级基因的相互作用,各种非编码RNA及其复杂调控功能,使现代医学从分子角度揭示癌症潜在的作用方式和发生发展过程,难以准确阐述目标癌症的分子机制...

【关键词】 癌症； 国际癌症基因组联盟； 基因突变；

【中文期刊】 位子健 井源浩  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷20期 3953-3958页 ISTICCA

【摘要】 目的:探索二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)患者中的诊疗价值,并结合NGS技术,探讨潜在的抗肉瘤中医治疗意义.方法:本研究采用NGS技术...

【关键词】 软组织肉瘤； 个性化医疗； 二代测序；

【中文期刊】 邱鸣磊 余苗  等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷5期 796-799页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检出率、肿瘤标记物水平及其预后.方法 选取本院接受治疗的117例晚期NSCLC合并胸腔积液患者作为研究对象,根据患者治疗前胸腔积液的EGFR基因突变检测结...

【关键词】 非小细胞肺癌； 胸腔积液； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 沈克锋 高强  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；

【中文期刊】 郭晓宇 高颖婷  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1493-1496,1501页 ISTIC

【摘要】 目的 分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考.方法 采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计...

【关键词】 非综合征型耳聋； 汉族； 蒙古族；

【中文期刊】 陈孟权 单婷婷  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷6期 1266-1270,1274页 ISTIC

【摘要】 目的:研究弱精症患者精子线粒体DNA CYTB基因的突变情况.方法:提取134例弱精症患者和129例健康对照者的精子细胞DNA,采用PCR法对线粒体DNA CYTB基因进行扩增,产物经测序后与剑桥标准序列(rCRS)比对,分析CYTB基因的...

【关键词】 弱精症； 线粒体； CYTB基因；

【中文期刊】 王婷婷 郭丹  等 《基础医学与临床》 2024年44卷4期 523-527页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制.方法 招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析.结果 通过WGS测序发现,结直肠NE...

【关键词】 结直肠神经内分泌肿瘤； 单核苷酸突变； 插入和缺失；

【中文期刊】 王霄娜 彭晓燕  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2024年32卷1期 43-45,后插11页 ISTIC

【摘要】 BEST1基因突变可导致卵黄样黄斑营养不良(BVMD)、成人型黄斑卵黄样营养不良(AFVD)、常染色体隐性卵黄样营养不良(ARB)、常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变(ADVIRC)、小角膜视杆视锥营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿(MRCS)...

【关键词】 BEST1； 基因突变； 青光眼；