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【中文期刊】 陆旭聪 张海燕 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷1期 46-51页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力.方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析.结果:该患者为14岁...
【关键词】 高氨血症； 尿素循环障碍； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
【中文期刊】 祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷2期 379-381页 ISTIC
【摘要】 目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识.方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； OTC基因； 血尿有机酸分析；
【中文期刊】 杨文斌 赵雯雯 《药学与临床研究》 2024年32卷1期 31-35页 ISTIC
【摘要】 目的:建立测定人尿液中乳清酸浓度的方法,并应用于临床.方法:尿液样本加水稀释100倍,经0.22 μm滤膜过滤后,取滤液100 μL加入甲醇400 μL沉淀蛋白,以卡马西平(0.50 μg·mL-1)2 μL为内标,经涡旋1 min,130...
【关键词】 液相色谱-串联质谱法； 乳清酸； 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；
【中文期刊】 闫红芳 李蒙 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 1-3,6页
【摘要】 目的 报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考.方法 回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料.结果 患儿女性...
【关键词】 尿素循环障碍； 新变异； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶；
【中文期刊】 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 744-750页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理.除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需...
【中文期刊】 李蕴宁 张言 等 《临床医学研究与实践》 2023年8卷35期 1-4页
【摘要】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)的基因突变导致尿素循环障碍的疾病,属于X连锁隐性遗传病.OTCD患者,尤其是新生儿期起病的患儿病情进展迅速且预后差,亟需实施有效、经济的预防体系以避免此类缺陷儿...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶； 三级预防；
【中文期刊】 童文佳 金丹群 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷5期 366-369页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症(OTCD)相关临床特点及诊断、治疗经验.方法 报告1例安徽省儿童医院2014年收治的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症患儿临床诊治疗经过,并结合国内外报道的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症的资料进行文献复习.结果 (1)8...
【关键词】 鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症； 尿素循环障碍； 高氨血症；
【中文期刊】 吴波 张玉琴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷24期 1905-1907页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识.方法 分析OTCD患儿1例(女,14个月).收集该患儿临床资料,抽取患儿及其父母的静脉血2 mL,应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症； 高血氨； 肝损害；
【中文期刊】 韩凤 韩连书 等 《中华医学杂志》 2014年94卷34期 2684-2686页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患者临床表现及生化特点,以便提高临床医师对此病的认识.方法 分析2005至2013年上海交通大学医学院附属新华医院确诊的40例OTCD患者的临床表现、血氨水平、串联质谱检测的血瓜氨酸水平及气相色...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 乳清酸； 瓜氨酸；
【中文期刊】 刘晓景 卫海燕 等 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷9期 782-784页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点,提高临床医师对该病的认识.方法 对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析.采取外周血利用直接测序技术对患儿及其父母、姐姐鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OT...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶； 尿素循环障碍； 儿童；
【中文期刊】 陈占玲 温鹏强 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 565-569页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型.结果 通过基因突变分析,证实3...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶； OTC基因； 尿素循环障碍；
【中文期刊】 王艳 刘欣 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 148-151页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过分析3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)新生儿血代谢谱变化及鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OT...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； 代谢谱； 基因突变；
【中文期刊】 孟露露 蒋涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷2期 195-198页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其原因,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链扩增技术和Sange...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； OTC基因； 错义突变；
【中文期刊】 王静文 万园园 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷7期 542-545页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨6例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症患儿的临床特点及医学营养治疗效果。方法:回顾性分析2020年1月至2022年4月在南京医科大学附属儿童医院临床营养科进行长期医学营养管理的6例迟发型OTC缺乏症患儿的临床表现、实验室检查...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 高氨血症； 营养；
【中文期刊】 周朵 杨茹莱 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷1期 43-48页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法:采用回顾性研究，应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 尿素循环障碍； 新生儿筛查；
【中文期刊】 谢垒 王瑶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 328-331页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及 OTC基因变异进行分析。 方法:收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 高氨血症； 血尿有机酸检测；
【中文期刊】 周朵 商晓红 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1107-1112页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨苯丁酸甘油酯(GPB)治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的有效性和安全性。方法:选取2020年9月16日与2021年10月31日就诊的2例OTCD患儿为研究对象。观察2例OTCD患儿使用GPB治疗后的临床表现、血氨、肝酶、生...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 尿素循环障碍； 苯丁酸甘油酯；
【中文期刊】 《遗传学报》 2015年42卷5期 181-194页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Ornithine transcarbamylase； Mutation； Ornithine transcarbamylase deficiency；
【中文期刊】 刘宁 冯银 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 106-109页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用靶向高通量测序(next...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症； 高通量测序； Sanger测序；
【外文期刊】 Hansen K ; Horslen S ; 《Liver transplantation: official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society》 2008年14卷4期 391-411页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS; GLYCOGEN-STORAGE-DISEASE; UREA CYCLE DISORDERS;
【外文期刊】 Fujisawa, Daisuke ; Mitsubuchi, Hiroshi ; 等 《Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society》 2015年57卷1期 E1-E3页
【关键词】 arginine supplementation; blood amino acid analysis; genetic analysis;
【外文期刊】 Hans-Gert Bernstein ; Hendrik Dobrowolny ; 等 《Metabolic brain disease》 2017年32卷6期 2143-2147页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ornithine transcarbamylase; Neuronal nitric oxide synthase; Human brain;
【外文期刊】 Prada,C.E. ; Kaul,A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷4期 482-484页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary pancreatitis; Hyperammonemia; Ornithine transcarbamylase deficiency;
【外文期刊】 Huang JW ; Lipscomb WN ; 《Biochemistry》 2006年45卷2期 346-352页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HUMAN ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE; ESCHERICHIA-COLI; CONFORMATIONAL-CHANGES;
【外文期刊】 Licata VJ. ; Allewell NM. ; 《Biophysical Chemistry: An International Journal Devoted to the Physical Chemistry of Biological Phenomena》 1997年64卷1/3期 225-234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cooperativity; Modeling; Nonlinear analysis;
【外文期刊】 Fantur,M. ; Karall,D. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2013年17卷1期 112-115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hyperammonemia; OTC (ornithine transcarbamylase) deficiency; Recurrent somnolence;
【外文期刊】 Michael A. Pizzi ; David Alejos ; 《The Neurohospitalist》 2019年9卷1期 30-36页
【关键词】 hyperammonemia; intracranial hypertension; late-onset disorders;
【外文期刊】 Naoi,S. ; Hayashi,H. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2014年164卷5期 1219-1227页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 4-Phenylbutyrate; 4PB; Adenosine triphosphate;
【外文期刊】 Batshaw, Mark L. ; Tuchman, Mendel ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年113卷1/2期 127-130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Urea cycle; Ammonia; Hyperammonemia;
【外文期刊】 Henriques,M. ; Diogo,L. ; 等 《Journal of child neurology》 2012年27卷8期 1059-1061页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 lactic acidosis; Leigh syndrome; mitochondrial disease;
【外文期刊】 Staretz-Chacham, Orna ; Daas, Suha ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 606-617页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 citrulline; newborn screening; ornithine transcarbamylase deficiency;
【外文期刊】 Suryanarayan Somanathan ; Roberto Calcedo ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2020年28卷3期 784-793页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene therapy; adenovirus; ornithine transcarbamylase deficiency;
【外文期刊】 Celik,O. ; Buyuktas,D. ; 等 《Gynecological endocrinology: the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2011年27卷12期 1052-1054页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lorenzo Gitto ; Cristine E. Fuller ; 等 2022年67卷2期 813-819页
【关键词】 autopsy; forensic pathology; genetic testing;
【外文期刊】 Davis PK. ; Wu GY. ; 《Comparative biochemistry and physiology, Part B. Biochemistry & molecular biology》 1998年119卷3期 527-537页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Urea cycle enzymes; Compartmentation; Kinetics;
【外文期刊】 Sugahara, Go ; Yamasaki, Chihiro ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 618-628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chimeric mice with humanized liver; disease model; metabolic and genetic disease;
【外文期刊】 Jozkowicz A ; Dulak J ; 《Acta Biochimica Polonica》 2005年52卷3期 589-599页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene therapy; adenoviruses; helper-dependent adenoviral vectors;
【外文期刊】 Cavicchi,C. ; Malvagia,S. ; 等 《Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis: An International Journal on All Drug-Related Topics in Pharmaceutical, Biomedical and Clinical Analysis》 2009年49卷5期 1292-1295页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Expanded newborn screening; Hypocitrullinemia; Molecular analysis;
【外文期刊】 Tanaka Kenichi ; Nakamura Kimitoshi ; 等 《Pediatrics international :》 2017年59卷4期 422-426页
【关键词】 ammonia; carbamoyl phosphate synthetase I deficiency; citrulline;
【外文期刊】 Merritt, J. Lawrence, II ; Brody, Linnea L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年124卷2期 109-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Newborn screening; Ornithine transcarbamylase deficiency; Urea cycle disorder;
【外文期刊】 Sen, Kuntal ; Whitehead, Matthew ; 等 2022年636卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ammonia; Brain injury; Hyperammonemia;
【外文期刊】 Bennett, Erin E. ; Hummel, Kevin ; 等 《The Journal of Emergency Medicine》 2019年56卷1期 E5-E8页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inborn error of metabolism; hyperammonemia; ornithine transcarbamylase deficiency;
【外文期刊】 Buerger Corinna ; Garbade Sven F. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷2期 243-253页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cognitive outcome; ornithine transcarbamylase deficiency; urea cycle disorders;
【外文期刊】 Jochen Meyburg ; Georg F. Hoffmann ; 《Molecular genetics and metabolism》 2010年100卷Suppl.期 S77-83页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hepatocyte transplantation; Ornithine transcarbamylase deficiency; Carbamoylphosphate synthase deficiency;
【外文期刊】 Sima Sayyahmelli ; Sara Sayyahmelli ; 等 《The Neurohospitalist》 2021年11卷3期 241-245页
【关键词】 brain abscess; hyperammonemia; infection;
【外文期刊】 Shi D ; Yu X ; 等 《Protein Science: A Publication of the Protein Society》 2007年16卷8期 1689-1699页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jung Hyun Lee ; Gu-Hwan Kim ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷3期 354-359页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ornithine transcarbamylase deficiency; OTC gene; direct sequencing;
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