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【中文期刊】 马庆庆 王燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 754-759页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据.方法 收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0...
【外文期刊】 Anuradha Ganigara ; Madhavi Nishtala ; 等 《Trends in anaesthesia and critical care》 2017年13卷 13-15页
【关键词】 Dexmedetomidine; Ketamine; Primary carnitine deficiency;
【外文期刊】 Kinali M ; Olpin SE ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2004年8卷4期 217-219页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carnitine; Diagnostic; deficiency;
【外文期刊】 Yoon,Y.A. ; Lee,D.H. ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2012年42卷4期 424-428页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yin, Kun ; Zhang, Kai ; 等 《Journal of biomedical nanotechnology》 2022年18卷9期 2183-2193页
【关键词】 Primary Systemic Carnitine Deficiency; Arrhythmia; Sudden Unexplained Death;
【外文期刊】 Loek L. Crefcoeur ; Gepke Visser ; 等 2022年45卷3期 386-405页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 carnitine; clinical characteristics; organic cation transporter novel 2;
【外文期刊】 Ribas, Graziela Schmitt ; Lopes, Franciele Fatima ; 等 《Cellular and Molecular Neurobiology》 2022年42卷8期 2593-2610页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ammonia; Hyperammonemia; Urea cycle disorders;
【外文期刊】 Sun, Yun ; Wang, Yan-yun ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2017年30卷8期 879-883页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 free carnitine (C0); primary carnitine deficiency (PCD); SLC22A5;
【外文期刊】 Hacer,Basan ; Emine,Azak ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷2期 156-160页
【关键词】 SLC22A5 mutation; Cardiomyopathy; Hyperammonemia;
【外文期刊】 Keller T ; Schwarz D ; 等 《Biochemistry》 2008年47卷15期 4552-4564页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BASOLATERAL MEMBRANE-VESICLES; ORGANIC CATION TRANSPORTER; RENAL BRUSH-BORDER;
【外文期刊】 Rasmussen Jan ; Dun? Morten ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷2期 290-296页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Faroe Islands; primary carnitine deficiency; sudden death;
【外文期刊】 Ferdinandusse Sacha ; te Brinke Heleen ; 等 《Human mutation》 2019年40卷10期 1899-1904页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5′‐untranslated region; carnitine transport; OCTN2 deficiency;
【外文期刊】 Somporn,Liammongkolkul ; Boonchai,Boonyawat ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2023年65卷1期 e15404页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SLC22A5 gene; Thailand; carnitine clearance;
【外文期刊】 Pietro Lo,Giudice ; Mario,Bonomini ; 等 《Cardiovascular drugs and therapy》 2016年30卷2期 119-27页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Carnitine; Heart injury; Isoprotenerol;
【外文期刊】 Yilmaz, Temel Fatih ; Atay, Musa ; 等 《Journal of neuroimaging :》 2015年25卷2期 325-328页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yoon,Y.A. ; Lee,D.H. ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2012年42卷4期 422-423页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 《Molecular genetics and metabolism》 2020年129卷3期 213-218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary carnitine deficiency; 5 ' untranslated region; SLC22A5;
【外文期刊】 Manta, A. ; Spendiff, S. ; 等 2021年8卷3期 401-417页
【外文期刊】 Lin, Weihua ; Wang, Kunyi ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2021年512卷 166-171页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary carnitine deficiency; Newborn screening; SLC22A5;
【外文期刊】 Lo Giudice, Pietro ; Bonomini, Mario ; 等 《Cardiovascular drugs and therapy》 2016年30卷2期 119-127页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sympathetic activation; Isoprotenerol; Carnitine;
【外文期刊】 Mortensen, Olavur ; Thomsen, Elisabet ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷3期 329-337页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY; PARKINSONS-DISEASE; MULTIPLE-SCLEROSIS;
【外文期刊】 Wen, Bing ; Li, Duoling ; 等 《Neurological sciences》 2015年36卷6期 853-859页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD); ETFDH gene; Primary systemic carnitine deficiency (CDSP);
【外文期刊】 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2020年507卷 199-204页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary carnitine deficiency; Newborn screening; OCTN2;
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