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【中文期刊】 黄永兰 唐诚芳 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷6期 476-481页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估原发性肉碱缺乏症（PCD）新生儿筛查性能、优化筛查指标，并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法:广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200 180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查...
浏览：485
被引：12
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【中文期刊】 谭建强 陈大宇 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷11期 1150-1154页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 对进行新生儿串联质谱筛查的34167份滤纸干血片进行血酰基肉碱谱分析,对其中游离肉碱(C0)低于10μmol/L的新...
浏览：469
被引：16
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3. 儿童猝死与遗传代谢病
浏览：86
被引：9
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4. 原发性肉碱缺乏症与心肌病
浏览：173
被引：21
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