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【中文期刊】 谭建强 《医药前沿》 2022年12卷24期 38-40页
【摘要】 原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)是脂肪酸氧化代谢障碍类疾病中最常见的病种.本文从发病机制及流行病学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断以及PCD治疗、随访及遗传咨询等方面对PCD的诊断及治...
【外文期刊】 Yiming,Lin ; Wenjun,Wang ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 339页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sacha,Ferdinandusse ; Heleen,Te Brinke ; 等 《Human mutation》 2019年40卷10期 1899-1904页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5′-untranslated region; OCTN2 deficiency; carnitine transport;
【外文期刊】 Yiming,Lin ; Weihua,Lin ; 等 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 478页 SCIMEDLINE
【关键词】 Intrahepatic cholestasis; Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency; Newborn screening;
【外文期刊】 Sarah C,Grünert ; Sara,Tucci ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 87页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cardiomyopathy; Heart transplantation; OCTN2;
【外文期刊】 Yiming,Lin ; Weifeng,Zhang ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 149页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Free carnitine; Newborn screening; Primary carnitine deficiency;
【外文期刊】 Yiming,Lin ; Bangbang,Lin ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 503页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Free carnitine; Newborn screening; Primary carnitine deficiency;
【外文期刊】 Hacer,Basan ; Emine,Azak ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷2期 156-160页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardiomyopathy; Hyperammonemia; Primary carnitine deficiency;
【外文期刊】 Loek L,Crefcoeur ; Gepke,Visser ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷3期 386-405页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 carnitine; clinical characteristics; organic cation transporter novel 2;
【外文期刊】 Amir Ghaffari,Jolfayi ; Niloofar,Naderi ; 等 《BMC cardiovascular disorders》 2024年24卷1期 1页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardiomyopathy; Organic cation transporter 2; Primary carnitine deficiency;
【外文期刊】 Lieke M,van den Heuvel ; Adriana,Kater-Kuipers ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 134页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Emotions; Experience; Interviews;
【外文期刊】 Abdulaziz Hassan,Alhasaniah ; 《Saudi journal of biological sciences》 2023年30卷2期 103555页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AD, Alzheimer's disease; AIF, Apoptosis-inducing factor; Anti-wasting effect;
【外文期刊】 Lijun,Fu ; Meirong,Huang ; 等 《Korean circulation journal》 2013年43卷12期 785-92页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Abdulrahman,Alghamdi ; Hani,Almalki ; 等 《Pediatric reports》 2018年10卷2期 7705页 MEDLINE
【关键词】 Dilated Cardiomyopathy; OCTN2; SLC22A5;
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