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【中文期刊】 Tomomi Tanaka Hyung-Lok Chung  《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 21-28页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Rare neurological diseases,while individually are rare,collectively impact millions globally,leading to diverse and ofte...

【关键词】 ACOX1； Drosophila melanogaster； glia；

【中文期刊】 韦余达 李爽  等 《遗传》 2015年10期 983-991页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 精准医疗强调针对不同个体定制个性化治疗方案，其推行需要精准疾病模型的建立。人类干细胞因其具有多能性而成为体外不同类型的成体细胞和器官小体的潜在来源，其强增殖能力保证了充足原材料用于科研分析和大规模药物筛选。基因组编辑技术(尤其是CRISPR...

【关键词】 CRISPR/Cas9技术； 人多能干细胞； 人成体干细胞；

【中文期刊】 刘晖  《医学与哲学》 2014年23期 43-44,66页 ISTICPKU

【摘要】 医学人文与信息技术结合是时代的趋势，是多元文化的彰显，也是社会走向更加开放进步的体现。目前，我国罕见病救助机制尚不完善。通过关注互联网自治组织罕见病群体社交现状，认知罕见病网络社群顺利发展要遵循的医学伦理规范，这将对卫生事业改革、医疗技术发...

【关键词】 罕见病； 网络社群； 人文精神；

【中文期刊】 张路 李剑  《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 162-166页 ISTICCA

【摘要】 Castleman病(CD)是一种罕见的淋巴增生性疾病,临床上分为单中心型(UCD)和多中心型(MCD).UCD病情较轻,治疗主要依靠手术,预后较好;MCD多有全身症状,迄今尚缺乏标准的治疗方案,5年死亡率高达35％.过去,MCD的治疗方法...

【关键词】 多中心型Castleman病； 罕见病； 治疗；

【中文期刊】 谷景亮 鲁艳芹  等 《卫生软科学》 2013年4期 193-195页 ISTIC

【摘要】 笔者从人文视角描述了我国罕见病发展现状,从立法保障患者权益、建立资源共享推动创新、医疗诊治满足医疗卫生服务需要、政府调控实现药物可及、建立人文关怀和心理疏导机制等方面提出我国罕见病政策立法建议,对推动我国罕见病政策制定,实现患者公平就医具有...

【关键词】 人文视角； 罕见病； 罕见病政策；

【中文期刊】 Xinyu Bao Xiaogen Ma  等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2022年14卷8期 43-52页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 lipid droplet； lipolysis； rare human disease；

【中文期刊】 翟晓文  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1135-1139页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罕见病虽发病率低,但症状严重,危害性大.多数罕见病无法治疗,极少数患者可通过造血干细胞移植(HSCT)获得根治.脐血干细胞移植(UCBT)有免疫原性低、人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低、移植物抗宿主反应发生率低等优点,更适合低体质量...

【关键词】 罕见病； 脐血干细胞移植； 免疫缺陷病；

【中文期刊】 谷景亮 鲁艳芹  等 《卫生软科学》 2013年7期 393-396页 ISTIC

【摘要】 对国外罕见病药物政策发展现状进行分析。描述了各国的罕见病药物政策发展现状。通过对比发现差异并总结罕见病药物制度的实施对罕见病领域的研究和人类健康事业发展产生的影响，也为各国罕见病的政策制定及公共卫生事业发展提供参考。

【关键词】 罕见病； 孤儿药； 药物政策；

【外文期刊】 Pachera S ; Yokoyama Y ; 等 《Journal of hepato-biliary-pancreatic surgery》 2009年16卷5期 692-698页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Biopsy; Needle; Follow-Up Studies;

【外文期刊】 Jacob C. Ulirsch ; Jeffrey M. Verboon ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷6期 930-947页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 human genetics; rare disease; whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Nalmas S ; Bishburg E ; 等 《Heart and Lung: The Journal of Critical Care》 2008年37卷5期 380-384页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aged; Aortic Valve; Bioprosthesis;

【外文期刊】 Enzmann H ; Lutz J ; 《Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz》 2008年51卷5期 500-508页

【关键词】 Drug Industry; Europe; Humans;

【外文期刊】 Jermilia Charles ; Francis J. Castellino ; 等 《Current drug targets-The International journal for timely in-depth reviews on drug targets》 2020年21卷16期 1652-1663页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Beh?et`s disease (BD); rare disease; Beh?et’s disease animal models;

【外文期刊】 Bolze, Pierre-Adrien ; Attia, Jocelyne ; 等 《European journal of cancer: official journal for European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) [and] European Association for Cancer Research (EACR)》 2015年51卷13期 1725-1731页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gestational trophoblastic disease; Hydatidiform mole; Molar pregnancy;

【外文期刊】 Bernstein ML ; Chung KC ; 《Journal of Hand Surgery. American Volume》 2008年33A卷8期 1405-1408页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amputation; Biopsy; Needle;

【外文期刊】 Subramanian,S. ; 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷12期 1320-1322页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 deleterious mutations; disease-associated mutations; genome-wide association;

【外文期刊】 Reed J ; Shah RK ; 等 《Archives of Otolaryngology-Head & Neck Surgery》 2009年135卷9期 953-955页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Abscess; Acute Disease; Adolescent;

【外文期刊】 Matsumoto J ; Kojima T ; 等 《Journal of hepato-biliary-pancreatic surgery》 2009年16卷5期 688-691页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adenocarcinoma; Biopsy; Needle;

【外文期刊】 《Clinics in dermatology》 2009年27卷6期 556-563页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Biopsy; Needle; Combined Modality Therapy;

【外文期刊】 《Zeitschrift fur Gastroenterologie》 2009年47卷10期 1059-1061页

【关键词】 Aged; Anisakiasis; Austria;

【外文期刊】 Kaphle, Upendra ; Kheir, Fayez ; 等 《Respiratory care》 2015年60卷7期 E125-E127页

【关键词】 rare diseases; acute respiratory distress syndrome; human anaplasmosis;

【外文期刊】 Tamara,Martin ; Kathrin,Rommel ; 等 《Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz》 2022年65卷11期 1133-1142页

【关键词】 Seltene Erkrankung; ORPHAcode; Alpha-ID-SE;

【外文期刊】 John W. Rumsey ; Case Lorance ; 等 2022年5卷6期 2200030-2200030页

【关键词】 autoimmune demyelinating neuropathies; complement inhibition; drug efficacy;

【外文期刊】 Gasse,B. ; Karayigit,E. ; 等 《Journal of Dental Research: Official Publication of the International Association for Dental Research》 2013年92卷7期 598-603页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 dental anomalies; enamel; gene;

【外文期刊】 Armstrong MJ ; Hacein Bey L ; 等 《Journal of computer assisted tomography》 2009年33卷4期 571-572页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Brain; Brain Diseases;

【外文期刊】 Sato TS ; Ferguson PJ ; 等 《Pediatric radiology》 2008年38卷12期 1338-1341页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Arthralgia; Biopsy; Bone Neoplasms;

【外文期刊】 Drouet A ; Lemoigne F ; 等 《La Presse medicale》 2009年38卷6期 1013-1015页

【关键词】 Accessory Nerve Diseases; Acyclovir; Antiviral Agents;

【外文期刊】 Kuehn BM ; 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2008年300卷1期 27-27页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genomics; Humans; National Institutes of Health (U.S.);

【外文期刊】 d'Herbomez M ; Rouaix N ; 等 《La Presse medicale》 2009年38卷6期 927-934页

【关键词】 Adrenal Gland Neoplasms; Catecholamines; Chromogranin A;

【外文期刊】 Pagano-Marquez, Raquel ; Cordoba-Caballero, Jose ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2022年23卷4期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 rare diseases; systems biology; semantic similarity;

【外文期刊】 O'Rorke, Michael ; Chrischilles, Elizabeth ; 等 《Cancer: A Journal of the American Cancer Society》 2024年130卷9期 1568-1574页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 carcinoid tumor; epidemiology; humans;

【外文期刊】 Haq MZ ; Mishra BR ; 等 《General hospital psychiatry》 2009年31卷4期 391-393页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent; Antimalarials; Artemisinins;

【外文期刊】 Louaste J ; Amhajji L ; 等 《Journal of Hand Surgery. American Volume》 2008年33A卷8期 1378-1379页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Biopsy; Needle; Bone Neoplasms;

【外文期刊】 Ayoub, Mohammed D. ; Bakhsh, Ahmad A. ; 等 《Hepatology international》 2023年17卷5期 1098-1112页

【关键词】 Bile duct paucity; JAG1; NOTCH2;

【外文期刊】 Thompson LD ; 《Ear, nose and throat journal》 2009年88卷1期 722-724页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Biopsy; Needle; Female;

【外文期刊】 Sonmez O ; Gul EE ; 等 《Journal of Electrocardiology: An International Publication for the Study of the Electrical Activities of the Heart》 2009年42卷6期 631-632页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aged; 80 and over; Electrocardiography;

【外文期刊】 Touitou I ; Hentgen V ; 等 《Rheumatology》 2009年48卷6期 665-669页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmune Diseases; Humans; Internet;

【外文期刊】 Sawaya F ; Morris D ; 《Journal of Electrocardiology: An International Publication for the Study of the Electrical Activities of the Heart》 2009年42卷6期 642-644页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aged; 80 and over; Diagnosis;

【外文期刊】 Chander, Varuna ; Mahmoud, Medhat ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2033-2053页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 contiguous gene deletion syndromes; gene expression; posttranscriptional gene regulation;

【外文期刊】 Sean P. Oosterholt ; Joseph Horrigan ; 等 《European journal of pharmaceutical sciences》 2017年109卷 S98-S107页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 NNZ-2566; Population pharmacokinetics; First-time-in-humans;

【外文期刊】 《Acta Haematologica》 2009年122卷2/3期 165-173页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anemia; Sickle Cell; Benzoic Acids;

【外文期刊】 Yaman E ; Ozturk B ; 等 《Annals of nuclear medicine》 2008年22卷8期 715-717页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Histiocytic Sarcoma; Humans; Lymph Nodes;

【外文期刊】 Merlini L ; Anooshiravani M ; 等 《Pediatric radiology》 2008年38卷12期 1330-1337页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent; Child; Diagnosis;

【外文期刊】 Kawar B ; Siplovich L ; 《Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of the Surgical Section of the American Academy of Pediatric, the British Association of Paediatric Surgeons, the American Pediatric Surgical Association, and the Canadian Association of Paediatric Surgeons》 2008年43卷3期 544-545页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Follow-Up Studies; Humans; Infant;

【外文期刊】 Chotel F ; Unnithan A ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume》 2008年90/A卷8期 1090-1096页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent; Child; Preschool;

【外文期刊】 Brett,Kennedy ; Zev,Kronenberg ; 等 《Current protocols in human genetics》 2014年81卷 6.14.1-6.14.25页

【关键词】 VAAST; bioinformatics; computational genomics;

【外文期刊】 Xueyang,Pan ; Albert N,Alvarez ; 等 《eLife》 2023年12卷

【关键词】 D. melanogaster; UBA5; UFMylation;

【外文期刊】 Mangesh,Suryavanshi ; Jose,Agudelo ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2023年10卷 1210225页

【关键词】 human microbiome; kidney stones; rare phylotype;

【外文期刊】 Agnès,Bloch-Zupan ; Mathilde,Huckert ; 等 《Frontiers in physiology》 2016年7卷 70页

【关键词】 NGS; dental anomalies; dentin;

【外文期刊】 David A,Parry ; Lukas,Tamayo-Orrego ; 等 《Genes & development》 2020年34卷21-22期 1520-1533页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DNA replication; genome stability; growth disorders;