换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 74
- 1
- 21
- 18
- 17
- 10
- 10
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 徐蓓 许雪青 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷6期 427-430页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周 +2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外...
【关键词】 过氧化物酶体引导信号2受体； 点状软骨发育异常，肢根； 全外显子组测序；
【外文期刊】 Irene,De Biase ; Tatiana,Yuzyuk ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2023年542卷 117295页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Peroxisome biogenesis defects; Plasmalogen; Rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Wei,Cui ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 886316页
【关键词】 PEX7 gene; adult Refsum’s disease; neurobehavioral phenotypes;
【外文期刊】 Sitangshu,Chatterjee ; Praytay,Roy ; 等 《Journal of clinical neonatology》 2013年2卷2期 108-9页
【关键词】 Autosomal recessive disorder; Rhizomelic chondrodysplasia punctata; chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Fabian,Dorninger ; Attila,Kiss ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷3期 SCIMEDLINE
【关键词】 cardiac disease; ether lipid; left ventricular hypertrophy;
【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Tara,Smith ; 等 《Disease models & mechanisms》 2020年13卷1期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PPI-1040; Peroxisomal disorder; Plasmalogen;
【外文期刊】 Nancy,Braverman ; Rui,Zhang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年99卷4期 408-16页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Peroxisome Biogenesis Disorder; Pex7; Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata;
【外文期刊】 Angela L,Duker ; Tim,Niiler ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷1期 108-113页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RCDP; growth charts; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Aiman M,Shawli ; Abdulaziz T,Nazer ; 等 《Cureus》 2021年13卷12期 e20543页
【关键词】 alkylglycerone phosphate synthase; autosomal recessive disorders; peroxisomal disorders;
【外文期刊】 Debopam,Samanta ; 《eNeurologicalSci》 2020年18卷 100218页
【关键词】 Biomarker; Cerebellar atrophy; Plasmalogen;
【外文期刊】 Mousumi,Bose ; Tahra C,Anglade ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 147页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Peter J,Wegwerth ; Amy L,White ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷6期 1159-1169页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Zellweger spectrum disorders; collaborative laboratory integrated reports; dried blood spot;
【外文期刊】 Nanda,Chhavi ; Sankar,Prashanth ; 等 《Indian journal of human genetics》 2012年18卷3期 344-5页 MEDLINE
【关键词】 Counseling; prenatal diagnosis; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Hannes,Todt ; Fabian,Dorninger ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Plasmalogens; arrhythmia; batyl alcohol;
【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Monica,Schouten ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1021-1038页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 mild (nonclassic) phenotype; peroxisomal disorders; plasmalogen;
【外文期刊】 Nobuhito,Morota ; Satoshi,Ihara ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2017年20卷4期 378-387页 SCIMEDLINE
【关键词】 AAD = atlantoaxial dislocation; ABMS-C = Ability for Basic Movement Scale for Children; CDP = chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Ezgi Gökpınar,İli ; Alper,Gezdirici ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷11期 3229-3235页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADHAPS deficiency; AGPS pathogenic variant; RCDP type 3;
【外文期刊】 Nursel,Muratoğlu Şahin ; Meliha Esra,Bilici ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷8期 889-892页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PEX7 gene mutation; phytanic acid; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Johannes,Berger ; Fabian,Dorninger ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1863卷5期 934-55页 MEDLINE
【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; Lipid metabolism; Plasmalogen;
【外文期刊】 Whiwon,Lee ; Gregory,Costain ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100664页
【关键词】 ES, exome sequencing; GS, genome sequencing; Genetic testing;
【外文期刊】 Adalgisa,Cordisco ; Elisabetta,Pelo ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷8期 e1733页
【关键词】 GNPAT ; prenatal diagnosis; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Valentina,Piano ; Simone,Nenci ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年481卷1-2期 51-58页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Ether-phospholipids; Membrane protein; Peroxisomal disorder;
【外文期刊】 Tara,Smith ; Kaeli J,Knudsen ; 等 《Clinical and translational science》 2025年18卷3期 e70195页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PPI‐1011; Phase I; Plasmalogen precursor;
【外文期刊】 Lars A,Larsen ; Marc-Phillip,Hitz ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 467-480页 MEDLINE
【外文期刊】 Bilge Nur,Yardımcı-Lokmanoğlu ; Akmer,Mutlu ; 等 《Physical & occupational therapy in pediatrics》 326-335页 SCIMEDLINE
【关键词】 Concurrent motor repertoire; fidgety movements; general movements;
【外文期刊】 Kanzawa,N. ; Shimozawa,N. ; 等 《Journal of Lipid Research》 2012年53卷4期 653-663页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycosylphosphatidylinositol; Peroxisomal disorder; Plasmalogens;
【外文期刊】 Honsho, Masanori ; Okumoto, Kanji ; 等 2020年1299卷 45-54页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Peroxisomal biogenesis disorders (PBDs); Zellweger spectrum disorders (ZSDs); Peroxin gene PEX;
【外文期刊】 Nancy E. Braverman ; Maria Daniela D'Agostino ; 等 《Developmental disabilities research reviews》 2013年17卷3/4期 187-196页
【关键词】 peroxisome biogenesis disorders; Zellweger spectrum disorder; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Ferdinandusse S ; Kostopoulos P ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年78卷6期 1046-1052页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; D-BIFUNCTIONAL PROTEIN; BILE-ACID SYNTHESIS;
【外文期刊】 Todt, Hannes ; Dorninger, Fabian ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arrhythmia; batyl alcohol; cardiac impulse conduction;
【外文期刊】 Mohamadynejad,P. ; Ghaedi,K. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年518卷2期 461-466页
【关键词】 Peroxisomal targeting signal 2; PEX7 gene; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1;
【外文期刊】 Tanaka N ; Aoki KI ; 等 《Structure》 2008年16卷3期 388-397页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SHORT-CHAIN DEHYDROGENASES/REDUCTASES; RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; TARGETING SIGNAL;
【外文期刊】 Sigirci A ; Alkan A ; 等 《Journal of child neurology》 2005年20卷8期 698-701页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chondrodysplasia Punctata; Rhizomelic; Magnetic Resonance Spectroscopy;
【外文期刊】 Yang XD ; Purdue PE ; 等 《European Journal of Cell Biology: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Elektronenmikroskopie: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Zellbiologie》 2001年80卷2期 126-138页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stoll C ; Pauly F ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷4期 411-420页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrodysplasia punctata; epilepsy; mental retardation;
【外文期刊】 Abe, Yuichi ; Tamura, Shigehiko ; 等 2020年1299卷 119-143页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Peroxisome biogenesis disorders; Pex (in italic) gene; Knockout mouse;
【外文期刊】 Ghys K ; Fransen M ; 等 《The Biochemical Journal》 2002年365卷1期 41-50页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biogenesis; Peroxin; Protein import;
【外文期刊】 Sandhir R. ; Singh I. ; 等 《Lipids》 2000年35卷10期 1127-1133页
【关键词】 Rhizomelic chondrodysplasia punctata; Cultured skin fibroblasts; Rat-liver peroxisomes;
【外文期刊】 Nguyen T ; Bjorkman J ; 等 《Journal of Cell Science》 2006年119卷4期 636-645页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 peroxisorne biogenesis; peroxisomal disorders; organelle division;
【外文期刊】 Nerlich AG ; Freisinger P ; 《Skeletal radiology》 1998年27卷1期 46-49页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bone and Bones; Chondrodysplasia Punctata; Rhizomelic;
【外文期刊】 Lazarow PB ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷12期 1599-1604页 SCISCIE
【关键词】 peroxisome targeting sequence; PTS2; Pex7p;
【外文期刊】 Baes M ; Van Veldhoven PP ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷12期 1785-1793页 SCISCIE
【关键词】 Pex gene; peroxisome; knockout;
【外文期刊】 Sahin, Nursel Muratoglu ; Bilici, Meliha Esra ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2017年30卷8期 889-892页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PEX7 gene mutation; phytanic acid; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Grzmil P ; Burfeind C ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2007年119卷1/2期 74-82页
【关键词】 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; ETHER LIPID BIOSYNTHESIS; CALCIUM-BINDING PROTEIN;
【外文期刊】 Wanders RJA ; Waterham HR ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷12期 1707-1720页 SCISCIE
【关键词】 peroxisomes; alpha-oxidation; beta-oxidation;
【外文期刊】 Okumoto, Kanji ; Tamura, Shigehiko ; 等 2020年1299卷 3-17页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Lipid metabolism; Cellular redox metabolism; Catalase;
【外文期刊】 Gartner J. ; Brosius U. ; 等 《European Journal of Cell Biology: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Elektronenmikroskopie: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Zellbiologie》 1998年76卷4期 237-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Peroxisomes; Peroxisome biogenesis disorders; Human peroxisomal membrane;
【外文期刊】 Braverman,N.E. ; Moser,A.B. ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2012年1822卷9期 1442-1452页 SCISCIE
【关键词】 Alzheimer disease; Lipid signaling; Plasmalogen;
【外文期刊】 Brookhyser KM ; Lipson MH ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1999年19卷4期 383-385页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alkyl and Aryl Transferases; Chondrodysplasia Punctata; Rhizomelic;
【外文期刊】 Duker, Angela L. ; Niiler, Tim ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RCDP; rhizomelic chondrodysplasia punctata; growth charts;
加载中...
