换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 253
- 136
- 17
- 6
- 3
- 1
- 1
- 129
- 48
- 43
- 42
- 40
- 69
- 8
- 5
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李世红 阳敏慧 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 37-42页
【摘要】 目的 对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome,CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析 2018 年至 2022 年间在长沙市妇幼保健院确诊的 3 例嵌合型CES胎儿的病例资料.所有病例均...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴小霞 江矞颖 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷6期 37-40,46页ISTIC
【摘要】 目的 探讨X染色体结构异常患者实施遗传咨询个性化评估的策略.方法 收集近6 年在泉州市妇幼保健院产前诊断科通过染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检...
【关键词】 染色体核型分析；单核苷酸多态性微阵列；X染色体缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇；核型分析；SNP array技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈新英 黄婷婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页ISTICCA
【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周克松 李明星 等 《临床和实验医学杂志》 2025年24卷13期 1451-1454页ISTIC
【摘要】 目的 评估四维超声时空关联成像(STIC)与单核苷酸多态性阵列(SNP array)技术联合在孕中期胎儿心脏复杂畸形产前诊断中的应用效能.方法 回顾性选取宜宾市第二人民医院2023年1月至2024年6月收治的82例孕中期疑似胎儿心脏畸形孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马玉霞 赵开美 等 《中国医药科学》 2025年15卷10期 80-85页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持.方法 回顾性分析2018年6 月至 2024 年 8 月在临沂市中...
【关键词】 唐氏筛查；染色体核型分析；单核苷酸多态性微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 靳春雷 胡辉 等 《检验医学》 2024年39卷9期 841-846页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值.方法 选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2 193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析；核型分析；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈耿波 江矞颖 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 463-466页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义.方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ～Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有...
【关键词】 右锁骨下动脉迷走；单核苷酸多态性微阵列；胎儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李怡梅 杨小风 等 《东南大学学报（医学版）》 2024年43卷5期 730-735页ISTICCA
【摘要】 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性.方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作...
【关键词】 临界性脑室增宽；单核苷酸多态性微阵列芯片；优生五项；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页ISTICCA
【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 马远林 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 2024年31卷5期 103-106,110页CA
【摘要】 目的 分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值.方法 回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声...
【关键词】 产前遗传学诊断；染色体核型；单核苷酸多态性微阵列技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷43期 6740-6744页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Neoplastic progression is generally characterized by the accumulation of multiple genetic alterations including loss of ...
【关键词】 Loss of heterozygosity；Single nucleotide polymorphism；Array；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艳 洪小杨 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷9期 688-690页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男，2个月，发现16号染色体短臂13.3存在1...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；Rubenstein-Taybi综合征；分子诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白小艺 章钧 等 《中国病理生理杂志》 2015年4期 707-712页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨单核苷酸多态性芯片（ SNP array）在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法：选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇，行羊膜腔穿刺术后获得羊水，对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测，比较核型分析与SNP ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 丁晨晖 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷2期 251-256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2016年35卷10期 546-559页MEDLINEISTICCA
【摘要】 Background:Androgen insensitivity syndrome (AIS), a disorder of sexual development in 46, XYindividuals, is caused by lo...
【关键词】 Androgen insensitivity syndrome；Androgen receptor；Colorectal cancer；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席惠 王华 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 73-76页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识,并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用.方法 采集1例患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金玉霞 刘霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 529-532页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的关系.方法 用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型,...
【关键词】 智力低下；单核苷酸多态微阵列技术；Williams-Beuren综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡祖艾 王琪 等 《中国癌症防治杂志》 2014年2期 127-132页ISTICCA
【摘要】 目的：借助生物信息学工具探索上皮性卵巢癌多药耐药相关的生物学通路及SNP位点。方法从基因表达综合数据库的GSE13813芯片数据中筛选出初次术后经铂类和紫杉醇类联合化疗的73例患者，其中22例为化疗耐药，51例为化疗敏感。采用PLINK软件...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段瑞峰 刘卫 等 《中国应用生理学杂志》 2014年30卷2期 101-105,后插3页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:高原肺水肿严重影响高原人群的健康.筛选高原肺水肿易感基因以用于高原肺水肿易感者的评估及防护.方法:利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片对23例高原肺水肿患者和17个健康对照进行全基因组SNP分型,利用PLINK软件...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄冬冰 王林琳 等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷2期 119-125页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因。方法:回顾性分析2015年1月至2023年5月422例孕11～13周 +6超声筛查提示胎儿鼻骨发育异常，早孕期于广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科接受绒毛活检产前诊断的单胎妊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周丽丽 徐云芝 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷10期 1183-1189页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨4例单亲二体胎儿的遗传学特征，分析其致病原因和发生机制。方法:选取2021年11月至2024年7月于温州市中心医院接受产前诊断的4个胎儿为研究对象。通过G显带染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)及甲基化多重连接探...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周丽丽 徐晨阳 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 94-101页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个罕见嵌合型11q部分重复家系的遗传学特征，为其遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法:选取2015年9月25日至2023年11月30日于温州市中心医院接受产前诊断的1个家系为研究对象。采集该家系相关临床资料，抽取孕妇夫妇外周血样...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯香萍 范丽红 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷4期 901-904页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个智力障碍家系的遗传学病因.方法 选取一个患有智力障碍的家庭,联合多种实验方法包括染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP-Array)分析、全外显子组测序(WES)、Sanger验证以及X染色体失活(XCI)分析.用在线生...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析；全外显子组测序；X染色体失活分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳 曾丽娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 622-625页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断，探讨其遗传学病因。方法:选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行常规染色体G显带核型分析，并联合采用单核苷酸多态性...
【关键词】 18q21.2q21.31微缺失；产前诊断；Pitt-Hopkins综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小金 牛宏艳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 480-485页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法:选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象，收集其临床资...
【关键词】 染色体；1q21.1微缺失；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王超杰 李东晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 604-608页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法:选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳 林堃 等 《国际遗传学杂志》 2023年46卷5期 343-348页ISTICCA
【摘要】 目的:对1例超声提示脉络丛囊肿的胎儿行介入性产前诊断及遗传学分析，探讨相关遗传学病因。方法:采集胎儿羊水及其父母外周血样本，行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array...
【关键词】 12p13.31微缺失；胎儿宫内发育迟缓；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金玉霞 李素萍 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1425-1429页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析，明确其致病原因，探讨sSMC的起源及重组形式。方法:选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象，应用染色...
【关键词】 额外标记染色体；过度生长综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈新英 潘汉斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 96-100页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法:选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SN...
【关键词】 8p微缺失/微重复；单核苷酸多态性微阵列；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王昊 杨扬 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 727-732页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用光学基因组图谱(OGM)技术探讨1个罕见的17号染色体臂内反向插入家系的遗传学特征。方法:选取2021年10月在杭州市妇产科医院产前诊断中心就诊的1例血清学筛查高风险孕妇及其家系成员作为研究对象。用染色体G显带核型分析、荧光原位杂...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷6期 744-746页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTIONThe tetrasomy 18p (OMIM 614290) is a very rare chromosomal abnormality,with a prevalence of 1/140,000-180,00...
【关键词】 Chromosomal Microarray Analysis；Fluorescence In situ Hybridization；Mosaicism；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷7期 985-987页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Cell karyotyping in patients with small lymphocytic lymphoma/chronic lymphocytic leukemia (SLL/CLL) is not easy to succe...
【关键词】 Chromothripsis；Single Nucleotide Polymorphism Array；Small Lymphocytic Lymphoma/Chronic Lymphocytic Leukemia；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵敏杰 王云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 85-88页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法:抽取患者的外周血样，进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果:染色体分析结果显示患者核型为mos 47，XX，+mar [45]/48...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 连晓惠 张晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 81-84页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法:对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(si...
【关键词】 微缺失综合征；多重连接探针扩增；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄倩梅 颜梅珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1410-1414页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的遗传学机制。方法:因超声发现一例胎儿左心室点状强回声，无创产前检测提示胎儿8号...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付春云 陈少科 等 《临床儿科杂志》 2014年12期 1119-1121页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA，进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常，性染色体异常6例，常...
【关键词】 生长障碍；染色体异常；单核苷酸多态性基因芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡美英 林娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 853-856页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法:对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的498...
【关键词】 22q11微缺失综合征；超声特点；单核苷酸多态性微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁斌 王燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1064-1067页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants，CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法:对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断，且经单核苷酸多态性微阵列(single nuc...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王燕 陈雪美 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 325-328页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法:回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林敏 薛会丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 228-231页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法:...
【关键词】 智力障碍；发育迟缓；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章波 崔伟丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 581-584页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患...
【关键词】 8p倒位重复伴末端缺失综合征；发育迟缓；单核苷酸微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张建林 杨益梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 238-241页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法:收集患者的症状、体征等临床资料，常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体，然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-a...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王俊育 庄建龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 997-1001页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(...
【关键词】 Pallister-Killian综合征；标记染色体；无创产前检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛文彬 霍明珠 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 647-651页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法:应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变...
【关键词】 唇腭裂；单核苷酸多态性微阵列；基因组拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔玉 肖建平 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1180-1184页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后，为产前遗传咨询和预后提供支持。方法:对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测及亲代验证，...
【关键词】 22q11.2微重复；产前诊断；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李姝芳 孙阁阁 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 366-368页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例涉及 FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。 方法:分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorph...
【关键词】 14q12缺失；单核苷酸多态性微阵列；FOXG1基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张振华 赵绍漓 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 373-375页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法:常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进...
【关键词】 染色体易位；荧光原位杂交；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈佳燕 盛楠 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 783-786页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法:联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray，SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂...
【关键词】 部分21三体综合征；单核苷酸多态性微阵列分析；荧光原位杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
