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            1. Mosaic pathogenic variants in AKT3 cause capillary malformation and undergrowth

            【外文期刊】 Bolli, Amber ; Nriagu, Bede ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1442-1446页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AKT3; capillary malformation; postzygotic pathogenic variant;

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            2. Somatic loss of ATM is a late event in pancreatic tumorigenesis

            【外文期刊】 Raymond M Paranal ; Zhengdong Jiang ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2023年260卷4期 455-464页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 pancreatic; cancer; ATM;

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            3. Direct somatic embryogenesis and flow cytometric assessment of ploidy stability in regenerants of Caladium x hortulanum 'Fancy'

            【外文期刊】 Syeed, Rukaya ; Mujib, A. ; 等 2022年63卷2期 199-211页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Somaclonal variations; Direct somatic embryogenesis; Flow cytometry;

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            4. Prevalence and characteristics of likely-somatic variants in cancer susceptibility genes among individuals who had hereditary pan-cancer panel testing

            【外文期刊】 Thomas P. Slavin ; Bradford Coffee ; 等 《Cancer genetics》 2019年235/236卷 31-38页

            【关键词】 Next-generation sequencing; Hereditary pan-cancer panel testing; Somatic variant;

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            5. Clinical whole-genome sequencing from routine formalin-fixed, paraffin-embedded specimens: pilot study for the 100,000 Genomes Project

            【外文期刊】 Robbe, Pauline ; Popitsch, Niko ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1196-1205页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical variant reporting; copy-number alteration; formalin-fixed;

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            6. Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS

            【外文期刊】 van der Made C.I. ; Potjewijd J. ; 等 2022年149卷1期 432-439.e4页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autoinflammation; somatic variants; UBA1;

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            7. A classification system for clinical relevance of somatic variants identified in molecular profiling of cancer

            【外文期刊】 Sukhai, Mahadeo A. ; Craddock, Kenneth J. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷2期 128-136页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical actionability; clinical relevance; molecular profiling of cancer;

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            8. Data resources for the identification and interpretation of actionable mutations by clinicians

            【外文期刊】 Prawira, A. ; Pugh, T. J. ; 等 《Annals of oncology: official journal of the European Society for Medical Oncology》 2017年28卷5期 946-957页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 data resources; actionable mutations; somatic variants;

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            9. Pharma-Oncogenomics in the Era of Personal Genomics: A Quick Guide to Online Resources and Tools

            【外文期刊】 Joshi, Rohan P. ; Steiner, David F. ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2019年1168卷 103-115页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Oncogenome; Next generation sequencing; Benign or suspected passenger variant;

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            10. Induction of a class III acidic chitinase in foliar explants of Coffea arabica L. during somatic embryogenesis and wounding

            【外文期刊】 Rojas-Herrera R ; Loyola-Vargas VM ; 《Plant Science: An International Journal of Experimental Plant Biology》 2002年163卷4期 705-711页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Coffea arabica; Coffee; Chitinases;

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            11. Genotype‐phenotype correlations in focal malformations of cortical development: a pathway to integrated pathological diagnosis in epilepsy surgery

            【外文期刊】 Benova Barbora ; Jacques Thomas S. ; 《Brain pathology》 2019年29卷4期 473-484页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epilepsy surgery; malformations of cortical development; mTOR;

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            12. Determination of the Subclonal Tumor Structure in Childhood Acute Myeloid Leukemia and Acral Melanoma by Next-Generation Sequencing

            【外文期刊】 Krasnov, G. S. ; Ghukasyan, L. G. ; 等 《Molecular Biology》 2021年55卷5期 727-741页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 high-throughput sequencing; acral melanoma; acute myeloid leukemia;

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            13. Complete genomic landscape of a recurring sporadic parathyroid carcinoma

            【外文期刊】 Kasaian,K. ; Wiseman,S.M. ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2013年230卷3期 249-260页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 data integration; de novo assembly; expression analysis;

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            14. BRCA1 gene expression in breast cancer: A correlative study between real-time RT-PCR and immunohistochemistry

            【外文期刊】 Al-Mulla F ; Abdulrahman M ; 等 《The Journal of Histochemistry and Cytochemistry》 2005年53卷5期 621-629页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BRCA 1; breast cancer; immunohistochemistry;

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            15. Elevated C-reactive protein, depression, somatic diseases, and all-cause mortality: A mendelian randomization study

            【外文期刊】 Wium-Andersen,M.K. ; O?rsted,D.D. ; 等 《Biological psychiatry》 2014年76卷3期 249-257页

            【关键词】 All-cause mortality; CRP; depression;

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            16. Comparative Somatic Variant Analysis of a Rare Case with Concurrent Oral Leukoplakia and Oral Submucosal Fibrosis

            【外文期刊】 Anne Anuhya ; Bindra Sukhvinder ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2022年162卷4期 207-213页

            【关键词】 Oral leukoplakia; Oral submucosal fibrosis; Somatic variants;

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            17. Genomic Variants and Variations in Malformations of Cortical Development

            【外文期刊】 Jamuar, Saumya S. ; Walsh, Christopher A. ; 《Pediatric clinics of North America》 2015年62卷3期 571-585页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Malformations of cortical development; Genomic variants; Somatic mutation;

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            18. Mosaic RASopathies: A review of disorders caused by somatic pathogenic variants in the genes of the RAS/MAPK pathway

            【外文期刊】 Diana Carli ; Nicoletta Resta ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2022年190C卷4期 520-529页

            【关键词】 mosaic RASopathies; RAS/MAPK pathway; somatic variants;

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            19. Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism

            【外文期刊】 Kana Yokota ; Kandai Nozu ; 等 《Clinical and experimental nephrology》 2017年21卷5期 877-883页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Somatic mosaic variants; Female; Next-generation sequencing;

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            20. The detection of germline and somatic BRCA1/2 genetic variants through parallel testing of patients with high‐grade serous ovarian cancer: a national retrospective audit

            【外文期刊】 B Frugtniet ; S Morgan ; 等 《BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology》 2022年129卷3期 433-442页 MEDLINE

            【关键词】 BRCA; germline; mainstreamed;

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            21. Genetics of pheochromocytoma and paraganglioma

            【外文期刊】 Heather Wachtel ; Lauren Fishbein ; 《Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity》 2021年28卷3期 283-290页

            【关键词】 genomics; germline pathogenic variant; Paraganglioma;

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            22. Redefining the PTEN promoter: identification of novel upstream transcription start regions

            【外文期刊】 Grencewicz, Dennis J. ; Romigh, Todd ; 等 2021年30卷22期 2135-2148页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TUMOR-SUPPRESSOR GENE; AUTISM SPECTRUM DISORDERS; COWDEN-SYNDROME;

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            23. Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.

            【外文期刊】 Tomasz Gambin ; Qian Liu ; 等 2020年22卷11期 1768-1776页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mendelian genomics; exome sequencing; parental somatic mosaicism;

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            24. Human-Induced Pluripotent Stem Cells: From Cell Origin, Genomic Stability, and Epigenetic Memory to Translational Medicine

            【外文期刊】 Poetsch, Mareike S. ; Strano, Anna ; 等 2022年40卷6期 546-555页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 human induced pluripotent stem cells; genetic stability; epigenetic memory;

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            25. Pathogenic TERT promoter variants in telomere diseases

            【外文期刊】 Gutierrez-Rodrigues, Fernanda ; Donaires, Flavia S. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1594-1602页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 somatic TERT promoter variants; telomere diseases; bone marrow failure;

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            26. Whole‐exome sequencing of Nigerian benign prostatic hyperplasia reveals increased alterations in apoptotic pathways

            【外文期刊】 Jason A. White ; Ernest T. Kaninjing ; 等 2024年84卷5期 460-472页

            【关键词】 African Ancestry; apoptosis; benign prostatic hyperplasia;

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            27. TEMPERATURE AND GENOTYPE AFFECT ASPARAGUS SOMATIC EMBRYOGENESIS

            【外文期刊】 Li BC ; Wolyn DJ ; 《In Vitro Cellular and Development Biology. Plant: Journal of the Tissue Culture Association》 1996年32卷3期 136-139页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ancymidol; Asparagus officinalis l; Genotypes;

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            28. The relationship between morphology changes and antioxidant enzymes activity during somatic embryogenesis of long-term-maintained callus of Zoysia matrella (L.) Merr.

            【外文期刊】 Lin, Tianyi ; Zhou, Ren ; 等 2021年101卷4期 500-507页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Zoysia matrella; embryogenic callus; somatic embryogenesis;

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            29. Exploration of molecular factors impairing superoxide dismutase isoforms activity in human senile cataractous lenses

            【外文期刊】 Rajkumar,S. ; Vasavada,A.R. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷9期 6224-6233页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cofactors; Senile cataract; Somatic mutation;

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            30. Benchmarking variant callers in next-generation and third-generation sequencing analysis

            【外文期刊】 Surui Pei ; Tao Liu ; 等 2021年22卷3期 bbaa148-1-bbaa148-11页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 variant callers; germline variant; somatic variant;

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            31. Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymous mutations in 8,320 genomes across 22 cancer types

            【外文期刊】 Teng, HJ ; Wei, WQ ; 等 2020年48卷3期 1192-1205页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RNA-BINDING PROTEINS; COMPREHENSIVE CHARACTERIZATION; SOMATIC MUTATIONS;

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            32. Cribriform-morular variant of papillary thyroid carcinoma displaying poorly differentiated features

            【外文期刊】 Nakazawa,T. ; Celestino,R. ; 等 《International journal of surgical pathology》 2013年21卷4期 379-389页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cribriform-morular variant of papillary thyroid carcinoma; immunohistochemistry; molecular genetic analyses;

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            33. How to analyse the spatiotemporal tumour samples needed to investigate cancer evolution: A case study using paired primary and recurrent glioblastoma

            【外文期刊】 Droop Alastair ; Bruns Alexander ; 等 《International Journal of Cancer =: Journal International du Cancer》 2018年142卷8期 1620-1626页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 somatic mutation; variant calling; intratumour heterogeneity;

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            34. Three distinct mutational mechanisms acting on a single gene underpin the origin of yellow flesh in peach.

            【外文期刊】 Falchi, R. ; Vendramin, E. ; 等 《The Plant Journal》 2013年76卷2期 175-187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Prunus persica L. Batsch; carotenoid cleavage dioxygenase; allelic variants;

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            35. AFLP analysis of somaclonal variation in Arabidopsis thaliana regenerated plants

            【外文期刊】 Polanco C ; Ruiz ML ; 《Plant Science: An International Journal of Experimental Plant Biology》 2002年162卷5期 817-824页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arabidopsis thaliana; Aflp; Somaclonal variation;

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            36. A substantial proportion of apparently heterozygous TP53 TP53 pathogenic variants detected with a next‐generation sequencing hereditary pan‐cancer panel are acquired somatically

            【外文期刊】 Coffee Bradford ; Cox Hannah C. ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 203-211页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acquired somatically; hereditary pan‐cancer gene panel; Li–Fraumeni syndrome;

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            37. Standardisation of pathogenicity classification for somatic alterations in solid tumours and haematologic malignancies

            【外文期刊】 Koeppel F. ; Muller E. ; 等 《European journal of cancer: official journal for European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) [and] European Association for Cancer Research (EACR)》 2021年159卷 1-15页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Interpretation; Pathogenicity; Precision oncology;

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            38. Somatic variants in new candidate genes identified in focal cortical dysplasia type II

            【外文期刊】 Zhang Zhongbin ; Gao Kai ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷4期 667-678页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 focal cortical dysplasia type II; insulin pathway; mTOR;

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            39. Practice guidelines for BRCA1/2 tumour testing in ovarian cancer

            【外文期刊】 Grafodatskaya, Daria ; O'Rielly, Darren D. ; 等 2022年59卷8期 727-736页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; medical; genetic testing;

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            40. Complement component 3: characterization and association with mastitis resistance in Egyptian water buffalo and cattle

            【外文期刊】 El-Halawany, Nermin ; Shawky, Abd-El-Monsif A. ; 等 《Journal of genetics》 2017年96卷1期 65-73页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 complement component C3; genetic variants; somatic cell score;

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            41. DeepSSV: detecting somatic small variants in paired tumor and normal sequencing data with convolutional neural network

            【外文期刊】 Jing Meng ; Brandon Victor ; 等 2021年22卷4期 bbaa272-1-bbaa272-10页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 somatic small variants; convolutional neural network; deep learning;

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            42. Effective quality management practices in routine clinical next-generation sequencing

            【外文期刊】 de Abreu, Francine B. ; Peterson, Jason D. ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2016年54卷5期 761-771页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 massively parallel sequencing; next-generation; sequencing;

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            43. Angiogenic factor AGGF1 acts as a tumor suppressor by modulating p53 post-transcriptional modifications and stability via MDM2

            【外文期刊】 Si, Wenxia ; Zhou, Bisheng ; 等 2021年497卷 28-40页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 FHA domain; p53 dependent; Ubiquitination;

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            44. The mutable vaccine for mutable viruses

            【外文期刊】 Cascalho, Marilia ; Balin, Samuel J. ; 等 《Immunotherapy》 2017年9卷8期 659-667页

            【关键词】 antigen; B cell; escape variant;

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            45. Somatic mitochondrial DNA mutations in different grades of glioma

            【外文期刊】 Soon, Bee Hong ; Abu, Nadiah ; 等 2022年19卷1期 25-39页

            【关键词】 cancer; genome; glioblastoma;

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            46. Bioinformatics workflows for clinical applications in precision oncology

            【外文期刊】 Jager N. ; 2022年84卷 103-112页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Bioinformatics; Clinical decision support; Genomics;

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            47. Investigating the role of somatic sequencing platforms for phaeochromocytoma and paraganglioma in a large UK cohort

            【外文期刊】 Bettina Winzeler ; Nicola Tufton ; 等 《Clinical Endocrinology》 2022年97卷4期 448-459页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 paraganglioma; phaeochromocytoma; somatic variant;

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            48. Efficacy of paired tumor and germline testing in evaluation of patients with Lynch-like syndrome in a large integrated healthcare setting

            【外文期刊】 Carwana, Holly ; Hoodfar, Elizabeth ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷3期 223-230页

            【关键词】 Lynch-like syndrome; Lynch syndrome; Colorectal cancer;

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            49. Development of a custom next-generation sequencing panel for the determination of bladder cancer risk in a Tunisian cohort

            【外文期刊】 Hemissi, Imen ; Boussetta, Sami ; 等 2022年49卷2期 1233-1258页

            【关键词】 Bladder cancer; NGS; Panel;

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            50. Standard operating procedure for somatic variant refinement of sequencing data with paired tumor and normal samples

            【外文期刊】 Barnell, Erica K. ; Ronning, Peter ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 972-981页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 somatic variant refinement; manual review;

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