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【中文期刊】 邹冬华 邵煜 等 《法医学杂志》 2016年32卷1期 69-73页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)Ⅱ型死胎案例.在妊娠期间胎儿即有颅骨骨折和颅脑损伤.法医尸体检验后,随即进行尸体多层螺旋CT(multi-sliced computed tomography,M...
【中文期刊】 刘学彬 陈思佳 等 《西部医学》 2017年29卷12期 1738-1741页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨超声诊断早孕期致死性侏儒(thanatophoric dysplasia,TD)的临床价值.方法 分析2013年7月～2015年8月确诊为TD的5例胎儿早孕期声像图特点,将TD胎儿与563例12～13+6周正常胎儿的胎儿颈项部透明...
【外文期刊】 Prontera P ; Sensi A ; 等 《Genetic counseling》 2006年17卷4期 407-412页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Thanatophoric Dysplasia Type 1; cystic renal dysplasia; prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Nikkels PG ; zu.nl ; 等 《Pediatric radiology》 2001年31卷1期 27-30页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kalache KD ; Lehmann K ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2002年22卷5期 404-407页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Corpus Callosum; Congenital absence; Thanatophoric Dysplasia;
【外文期刊】 Jiang, Gaoli ; Chen, Xuexin ; 等 《Experimental & Molecular Pathology》 2019年111卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Thanatophoric dysplasia; FGFR3; Ultrasonography;
【外文期刊】 Reinhold MI ; McEwen DG ; 等 《Molecular Endocrinology》 2004年18卷1期 241-251页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DIFFERENTIATED COLLAGEN PHENOTYPE; TINMAN HOMOLOG NKX-2.5; ALPHA-ACTIN GENE;
【外文期刊】 Van Rhijn BW ; Van Tilborg AA ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2002年10卷12期 819-824页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Thanatophoric Dysplasia; Disease of skeletal system; NOS;
【外文期刊】 G. Martin ; J.G. Johnson ; 《Radiography》 2006年12卷3期 258-263页
【关键词】 Thanatophoric dysplasia; Skeletal dysplasia; Antenatal ultrasound;
【外文期刊】 Soo-Kyeong, Jeon ; Lee, Narae ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2018年37卷5期 363-371页
【关键词】 Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene; dwarfism; chylous ascites;
【外文期刊】 Barbosa-Buck,C.O. ; Orioli,I.M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷5期 1038-1045页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jung, Minsun ; Park, Sung-Hye ; 《Experimental & Molecular Pathology》 2017年102卷2期 290-295页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Thanatophoric dysplasia; Autopsy; Receptor;
【外文期刊】 Hevner, Robert F. ; 《Seminars in perinatology》 2015年39卷1期 36-43页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Megalencephaly; Thanatophoric dysplasia; Apert syndrome;
【外文期刊】 K. Nakai ; K. YONEDA ; 等 《British Journal of Dermatology》 2010年163卷3期 656-658页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acanthosis nigricans; chondrodysplasia; FGFR3;
【外文期刊】 Sumire Terasawa ; Asuka Kato ; 等 《Congenital anomalies.》 2019年59卷1期 4-10页 MEDLINE
【外文期刊】 Basilio Colligris ; Ferno Huete ; 等 《Recent patents on regenerative medicine.》 2013年3卷3期 264-277页
【关键词】 Achondroplasia; chondrocytes; chondrodystrophies;
【外文期刊】 Maria E.S. Gomes ; Thatiane Y. Kanazawa ; 等 《Molecular syndromology》 2018年9卷2期 92-99页
【关键词】 Hypochondroplasia; Thanatophoric dysplasia; Achondroplasia;
【外文期刊】 Krejci P ; Salazar L ; 等 《Journal of Cell Science》 2008年121卷3期 272-281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wu, Q. C. ; Wang, W. B. ; 等 《Clinical and experimental obstetrics and gynecology》 2020年47卷1期 7-11页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Thanatophoric dysplasia; FGFR3 gene; Mutation;
【外文期刊】 Jang JH ; Chung CP ; 《In Vitro Cellular and Developmental Biology. Animal: Journal of the Tissues Culture Association》 2005年41卷5/6期 126-129页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrocytes; extracellular matrix; FGF-1;
【外文期刊】 Pazzaglia,U.E. ; Donzelli,C.M. ; 等 《Skeletal radiology》 2014年43卷9期 1205-1215页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Endochondral ossification; Long bones and spine development; Thanatophoric dysplasia;
【外文期刊】 Angeliki Hatzaki ; Stavros Sifakis ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷10期 2426-2435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 skeletal dysplasia; prenatal diagnosis; antenatal ultrasound;
【外文期刊】 Inglis-Broadgate SL ; Thomson RE ; 等 《Developmental biology》 2005年279卷1期 73-85页
【关键词】 FGF; FGFR3; cortical progenitors;
【外文期刊】 Benoist-Lasselin C ; Gibbs L ; 等 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2007年581卷14期 2593-2598页
【关键词】 FGFR3 mutations; human immortalized chondrocytes; chondrodysplasias;
【外文期刊】 Lindy, Amanda S. ; Basehore, Monica J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷6期 1573-1579页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 thanatophoric dysplasia; fibroblast growth factor receptor; neonatal dwarfism;
【外文期刊】 Ben-Zvi T ; Yayon A ; 等 《Journal of Cell Science》 2006年119卷2期 380-387页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achondroplasia; chondrocytes; MAPK;
【外文期刊】 Sawai Hideaki ; Oka Kaname ; 等 《Pediatrics international :》 2019年61卷8期 748-753页
【关键词】 epidemiology; newborn; osteochondrodysplasia;
【外文期刊】 Satoshi Kubota ; 《Journal of Cell Communication and Signaling》 2015年9卷1期 95-95页
【外文期刊】 Sahin, S. ; Ograg, H. ; 等 《Genetic counseling》 2016年27卷4期 513-517页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Thanatophoric dysplasia; Skeletal dysplasia; Lifespan;
【外文期刊】 McIntosh I. ; Jabs EW. ; 等 《Cell Structure and Function》 2000年25卷2期 85-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fibroblast growth factor receptors; Craniosynostosis; Short stature;
【外文期刊】 Zhen, L. ; Pan, M. ; 等 《Journal of obstetrics and gynaecology: the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology》 2015年35卷7期 685-687页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Thanatophoric dysplasia type 1; nuchal translucency; fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene;
【外文期刊】 Sahinoglu Z ; Uludogan M ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics》 2003年269卷1期 57-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Thanatophoric Dysplasia; 致死性发育不良;
【外文期刊】 Gibbs L ; Legeai-Mallet L ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2007年1773卷4期 502-512页 SCISCIE
【关键词】 chondrodysplasia; receptor; kinase;
【外文期刊】 Riba, Fernanda Rolemberg G. ; Gomes, Maria E. S. ; 等 2021年25卷10期 674-682页
【关键词】 high-resolution melting; FGFR3; achondroplasia;
【外文期刊】 Gunne, Emer ; Lynch, Sally Ann ; 等 《Journal of community genetics》 2021年12卷4期 643-651页
【关键词】 Fatal fetal abnormality; Live-born survival; Thanatophoric dysplasia;
【外文期刊】 Maria Pia,Bondioni ; Ugo Ernesto,Pazzaglia ; 等 《La Radiologia medica》 2017年122卷11期 880-891页 SCIMEDLINE
【关键词】 Comparative morphometry; Osteogenesis imperfecta 2; Short and bent long bones;
【外文期刊】 Ricki S,Carroll ; Angela L,Duker ; 等 《Palliative medicine reports》 2020年1卷1期 32-39页
【关键词】 lethal condition; pediatric palliative care; perinatal palliative care;
【外文期刊】 Jeon,Soo-Kyeong ; Narae,Lee ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2018年37卷5期 363-371页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fibroblast growth factor receptor 3 () gene; chylous ascites; dwarfism;
【外文期刊】 Robert F,Hevner ; 《Seminars in perinatology》 2015年39卷1期 36-43页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Amanda S,Lindy ; Monica J,Basehore ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷6期 1573-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 fibroblast growth factor receptor; insertion mutation; neonatal dwarfism;
【外文期刊】 Akash,Mondal ; Bappa,Mandal ; 等 《Indian journal of pathology & microbiology》 776-779页 SCIMEDLINE
【关键词】 Infantogram; temporal lobe dysplasia; thanatophoric dysplasia type 1;
【外文期刊】 Reshma S,Davanageri ; Parul D,Shokeen ; 等 《Journal of laboratory physicians》 2014年6卷2期 121-3页 MEDLINE
【外文期刊】 Sumire,Terasawa ; Asuka,Kato ; 等 《Congenital anomalies》 2019年59卷1期 4-10页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Emer,Gunne ; Sally Ann,Lynch ; 等 《Journal of community genetics》 2021年12卷4期 643-651页 MEDLINE
【关键词】 Anencephaly; Fatal fetal abnormality; Live-born survival;
【外文期刊】 Gabriele,Tonni ; Marcella,Palmisano ; 等 《Congenital anomalies》 2014年54卷4期 228-32页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cloverleaf skull; dysmorphic choroid plexus; hydrocephalus;
【外文期刊】 Kyoko,Itoh ; Ritsuko,Pooh ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2013年33卷6期 663-6页 SCIMEDLINE
【关键词】 FGFR3; hippocampal dysplasia; proliferation;
【外文期刊】 Hwa Young,Kim ; Jung Min,Ko ; 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2022年27卷2期 90-97页
【关键词】 Achondroplasia; CATSHL syndrome; FGFR3;
【外文期刊】 Eisuke,Inubashiri ; Katumaru,Kuroki ; 等 《Journal of medical ultrasonics (2001)》 2015年42卷2期 281-5页 SCIMEDLINE
【关键词】 HDlive ultrasonography; Short limbs; Skeletal dysplasia;
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