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            【中文期刊】 Xiaoshu Feng Sihan Liu  等 《遗传学报》 2024年51卷2期 230-242页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 The application of whole genome sequencing is expanding in clinical diagnostics across various genetic disorders,and the...

            【关键词】 Non-coding variants； Annotation； Variant interpretation；

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            2. Current scenario of the genetic testing for rare neurological disorders exploiting next generation sequencing

            【中文期刊】 Chiara Di Resta Giovanni Battista Pipitone  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷3期 475-481页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Next generation sequencing is currently a cornerstone of genetic testing in routinediagnostics, allowing for the detecti...

            【关键词】 clinical practice； genetic testing； neurogenesis；

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            3. 遗传病基因变异全外显子组测序技术规范化应用专家共识

            【中文期刊】 中国医师协会医学遗传医师分会 中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 1-11页 MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 二代测序技术( NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序( WES)针对基因组编码区进行检测，具有成本低、效率高等优势，已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比， NGS操作流程复杂，数据...

            【关键词】 全外显子组测序； 二代测序； 质控；

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            4. 遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

            【中文期刊】 孙隽 黄颐  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 345-351页 MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容.本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗...

            【关键词】 二代测序； 生物信息学分析流程； 数据储存；

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            5. CAGI SickKids challenges: Assessment of phenotype and variant predictions derived from clinical and genomic data of children with undiagnosed diseases

            【外文期刊】 Kasak Laura ; Hunter Jesse M. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1373-1391页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CAGI; pediatric rare disease; phenotype prediction;

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            6. A novel statistical method for interpreting the pathogenicity of rare variants

            【外文期刊】 Wang, Jun ; Liu, Hehe ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 59-68页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 variant interpretation; allele frequency; Mendelian diseases;

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            7. Incidental finding of unreported large duplication in F8 gene during prenatal analysis: Which management for genetic counselling?

            【外文期刊】 Lannoy, N. ; Lambert, C. ; 等 《Thrombosis Research: An International Journal on Vascular Obstruction, Hemorrhage and Hemostasis》 2019年182卷 39-42页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Haemophilia A; Large duplication; CNV interpretation;

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            8. Sources of discordance among germ-line variant classifications in ClinVar

            【外文期刊】 Yang, Shan ; Lincoln, Stephen E. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷10期 1118-1126页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical genetic testing; ClinVar; concordance;

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            9. The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants

            【外文期刊】 Shen, Joseph J. ; Wortmann, Saskia B. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 581-585页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 2015 ACMG; AMP guidelines; treatable human conditions;

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            10. Genome sequencing data analysis for rare disease gene discovery

            【外文期刊】 Umlai, Umm-Kulthum Ismail ; Bangarusamy, Dhinoth Kumar ; 等 2022年23卷1期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 rare diseases; whole genome sequencing; variant interpretation;

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            11. Quantified Brain Magnetic Resonance Imaging Volumes Differentiate Behavioral Variant Frontotemporal Dementia from Early-Onset Alzheimer's Disease

            【外文期刊】 Meysami, Somayeh ; Raji, Cyrus A. ; 等 2022年87卷1期 453-461页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Behavioral variant frontal temporal dementia; early-onset Alzheimer's disease; volumetric MRI;

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            12. The transformation of medical genetics by clinical genomics: hubris meets humility

            【外文期刊】 Grody, Wayne W. ; 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 1916-1926页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exome/genome sequencing; variant interpretation; secondary findings;

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            13. Bioinformatics for personal genome interpretation

            【外文期刊】 Capriotti, E. ; Nehrt, N.L. ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2012年13卷4期 bbr070-495-bbr070-512页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Deleterious variants; Gene prioritization; Genome interpretation;

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            14. Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss

            【外文期刊】 Oza Andrea M. ; DiStefano Marina T. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1593-1613页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACMG/AMP guidelines; ClinGen; deafness;

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            15. Analysis of hereditary cancer gene variant classifications from ClinVar indicates a need for regular reassessment of clinical assertions

            【外文期刊】 Davidson, Aimee L. ; Kondrashova, Olga ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2054-2062页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ClinVar; genomics; hereditary cancer genes;

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            16. Technical laboratory standards for interpretation and reporting of acquired copy-number abnormalities and copy-neutral loss of heterozygosity in neoplastic disorders: a joint consensus recommendation from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Cancer Genomics Consortium (CGC)

            【外文期刊】 Mikhail, Fady M. ; Biegel, Jadyn A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 1903-1915页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 copy-number abnormalities; acquired variants; cancer;

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            17. Homozygosity mapping provides supporting evidence of pathogenicity in recessive Mendelian disease

            【外文期刊】 Wakeling, Matthew Neil ; Laver, Thomas William ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 982-986页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 variant interpretation; ACMG guidelines; Mendelian disease;

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            18. Molecular pathology of Lynch syndrome

            【外文期刊】 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2020年250卷5期 518-531页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lynch syndrome; colorectal cancer; endometrial cancer;

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            19. SG-ADVISER CNV: copy-number variant annotation and interpretation

            【外文期刊】 Erikson, Galina A. ; Deshpande, Neha ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷9期 714-718页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 copy-number variant; copy-number variant interpretation; genome interpretation;

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            20. Variant interpretation is a component of clinical practice among genetic counselors in multiple specialties

            【外文期刊】 《Genetics in medicine》 2020年22卷4期 785-792页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 variant interpretation; clinical genetic counselors; scope of practice;

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            21. Is Gene-Size an Issue for the Diagnosis of Skeletal Muscle Disorders?

            【外文期刊】 Savarese, Marco ; V?lipakka, Salla ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2020年7卷3期 203-216页

            【关键词】 Large genes; variant interpretation; genetic diagnosis;

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            22. Systematic use of phenotype evidence in clinical genetic testing reduces the frequency of variants of uncertain significance

            【外文期刊】 Britt Johnson ; Karen Ouyang ; 等 2022年188A卷9期 2642-2651页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 curated gene-disease relationships; diagnostic yield; genetic testing;

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            23. Recent Advances in Pathology: the 2020 Annual Review Issue of The Journal of Pathology

            【外文期刊】 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2020年250卷5期 475-479页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Breast cancer; clear cell renal cell carcinoma; colorectal cancer;

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            24. Breast cancer in the GCC countries: A focus on BRCA1/2 and non-BRCA1/2 genes

            【外文期刊】 Rahman, Sumaya ; Zayed, Hatem ; 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年668卷 73-76页

            【关键词】 GCC countries; Breast cancer; BRCA1/2;

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            25. Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI‐5 intellectual disability challenge

            【外文期刊】 Carraro Marco ; Monzon Alexander Miguel ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1330-1345页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 community challenge; critical assessment; genetic testing;

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            26. Cancer SIGVAR: A semiautomated interpretation tool for germline variants of hereditary cancer-related genes

            【外文期刊】 Li, Hong ; Liu, Shuixia ; 等 2021年42卷4期 359-372页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACMG&; 8208; AMP guidelines;

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            27. Towards precision nephrology: the opportunities and challenges of genomic medicine

            【外文期刊】 Nestor, Jordan G. ; Groopman, Emily E. ; 等 《Journal of nephrology.》 2018年31卷1期 47-60页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Next generation sequencing; Nephrology; Return of results;

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            28. Reassessment of causality ofABCC6missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum based on Sherloc

            【外文期刊】 Verschuere, Shana ; Navassiolava, Nastassia ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 131-139页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 pseudoxanthoma elasticum; ABCC6; genetic variation;

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            29. ClinGen's GenomeConnect registry enables patient‐centered data sharing

            【外文期刊】 Savatt Juliann M. ; Azzariti Danielle R. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1668-1676页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ClinGen; ClinVar; genomic data sharing;

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            30. PERCH: A Unified Framework for Disease Gene Prioritization

            【外文期刊】 Feng, Bing-Jian ; 《Human mutation》 2017年38卷3期 243-251页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 variant interpretation; gene prioritization; whole-exome/whole-genome/gene-panel sequencing;

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            31. Variant interpretation: UCSC Genome Browser Recommended Track Sets

            【外文期刊】 Anna Benet‐Pagès ; Kate R. Rosenbloom ; 等 2022年43卷8期 998-1011页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical genetics; CNV; copy number variant;

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            32. Integrating molecular networks with genetic variant interpretation for precision medicine

            【外文期刊】 Capriotti Emidio ; Ozturk Kivilcim ; 等 《Wiley interdisciplinary reviews. Systems biology and medicine》 2019年11卷3期 n/a-n/a页

            【关键词】 disease mechanism; genetic disease; network analysis;

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            33. Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation

            【外文期刊】 Whiffin, Nicola ; Minikel, Eric ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷10期 1151-1158页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 allele frequency; clinical genomics; ExAC;

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            34. Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach

            【外文期刊】 Harrison Steven M. ; Dolinksy Jill S. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1641-1649页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinvar; data sharing; variant interpretation;

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            35. Impact of missense mutations in survival motor neuron protein (SMN1) leading to Spinal Muscular Atrophy (SMA): A computational approach

            【外文期刊】 Sneha, P. ; Zenith, Tanzila U. ; 等 《Metabolic brain disease》 2018年33卷6期 1823-1834页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Spinal muscular atrophy; Variant classification; SMN1;

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            36. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants

            【外文期刊】 Duzkale,H.LaboratoryforMolecularMedicine ; Shen,J.LaboratoryforMolecularMedicine ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷5期 453-463页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 (4-9) clinical interpretation; Gain-of-function (GOF); Genetic variant;

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            37. Adapting ACMG/AMP sequence variant classification guidelines for single-gene copy number variants

            【外文期刊】 《Genetics in medicine》 2020年22卷2期 336-344页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 copy number variant (CNV); variant interpretation; variant classification guidelines;

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            38. Challenges in molecular diagnosis of X-linked Intellectual disability

            【外文期刊】 Chiara De Luca ; Valerie Race ; 等 《British medical bulletin.》 2020年133卷 36-48页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 X-linked intellectual disability; next-generation sequencing; variant interpretation;

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            39. Unified views on variant impact across many diseases

            【外文期刊】 Kumar S. ; Gerstein M. ; 《Trends in Genetics》 2023年39卷6期 442-450页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cumulative impact; driver mutations; genomic structural variations;

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            40. Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for myocilin: Recommendations from the clingen glaucoma expert panel

            【外文期刊】 Burdon, Kathryn P. ; Graham, Patricia ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2170-2186页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic testing; juvenile open-angle glaucoma; MYOC;

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            41. Interpretation of the noncoding genome in medicine

            【外文期刊】 di Iulio, Julia ; 《Personalized medicine》 2018年15卷6期 453-455页

            【关键词】 functional units; gene regulation; genomics;

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            42. Using large sequencing data sets to refine intragenic disease regions and prioritize clinical variant interpretation

            【外文期刊】 Amr, Sami S. ; Al Turki, Saeed H. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷5期 496-504页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 disease burden; domains; intragenic;

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            43. ClinGen Variant Curation Expert Panel experiences and standardized processes for disease and gene‐level specification of the ACMG/AMP guidelines for sequence variant interpretation

            【外文期刊】 Rivera‐Mu?oz Edgar A. ; Milko Laura V. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1614-1622页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACMG/AMP guidelines; biocuration; ClinGen;

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            44. Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene

            【外文期刊】 Zastrow Diane B. ; Baudet Heather ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1569-1580页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ClinGen; inborn errors of metabolism; PAH deficiency;

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            45. Approach to the patient with a variant of uncertain significance on genetic testing

            【外文期刊】 Paul J Newey ; 《Clinical Endocrinology》 2022年97卷4期 400-408页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic testing; hereditary; monogenic;

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            46. Characterization of Two Deep Intronic Variants on the beta-Globin Gene with Inconsistent Interpretations of Clinical Significance

            【外文期刊】 Runa M. Grimholt ; Cornelis L. Harteveld ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2018年42卷1/6期 126-128页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 beta-globin gene; beta-thalassemia (beta-thal); deep intronic variants;

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            47. PolyBoost: An enhanced genomic variant classifier using extreme gradient boosting

            【外文期刊】 Parente, Daniel J. ; 《Proteomics. Clinical applications》 2021年15卷2/3期

            【关键词】 exome interpretation; gradient boosting; machine learning;

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            48. Blind prediction of deleterious amino acid variations with SNPs&GO

            【外文期刊】 Capriotti Emidio ; Martelli Pier Luigi ; 等 《Human mutation》 2017年38卷9期 1064-1071页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 disease‐related variation; gene ontology; genome interpretation;

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            49. Reports from the fifth edition of CAGI: The Critical Assessment of Genome Interpretation

            【外文期刊】 Andreoletti Gaia ; Pal Lipika R. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1197-1201页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CAGI; Critical Assessment of Genome Interpretation; genomics;

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            50. Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database

            【外文期刊】 Naslavsky, Michel Satya ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; 等 《Human mutation》 2017年38卷7期 751-763页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 admixture; aging; pathogenicity interpretation;

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