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            1. Evidence for HNRNPH1 HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation

            【外文期刊】 Pilch Jacek ; Koppolu Agnieszka A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷3/4期 381-385页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 de novo mutation; HNRNPH1; HNRNPH2;

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            2. GATA4 GATA4 screening in Iranian patients of various ethnicities affected with congenital heart disease: Co‐occurrence of a novel de novo translocation (5;7) and a likely pathogenic heterozygous GATA4 GATA4 mutation in a family with autosomal dominant congenital heart disease

            【外文期刊】 Kalayinia Samira ; Maleki Majid ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis.》 2019年33卷7期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital heart disease; GATA4 gene; karyotyping;

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            3. De novo variants in CDK13 CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review

            【外文期刊】 van den Akker W.M.R. ; Brummelman I. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷5期 1000-1007页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CDK13; congenital heart defects; de novo variants;

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            4. On the origin of gastric tumours: analysis of a case with intramucosal gastric carcinoma and oxyntic gland adenoma

            【外文期刊】 Ken Kumagai ; Takahiro Shimizu ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2023年259卷4期 362-368页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 gastric cancer; spasmolytic polypeptide‐expressing metaplasia; pseudopyloric metaplasia;

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            5. The combination of whole‐exome sequencing and clinical analysis allows better diagnosis of rare syndromic retinal dystrophies

            【外文期刊】 Abu Diab Alaa ; AlTalbishi Ala'a ; 等 《Acta ophthalmologica》 2019年97卷6期 e877-e886页

            【关键词】 inherited rare disease; precise clinical diagnosis; syndromic retinal disease;

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            6. Whole‐exome sequencing uncovers new variants in GDF15 associated with hyperemesis gravidarum

            【外文期刊】 Marlena S. Fejzo ; Kimber W. MacGibbon ; 等 《BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology》 2022年129卷11期 1845-1852页 MEDLINE

            【关键词】 appetite; GDF15; hyperemesis gravidarum;

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            7. ATP1A1 ATP1A1 mutations cause intermediate Charcot‐Marie‐Tooth disease

            【外文期刊】 He Jin ; Guo Lingling ; 等 《Human mutation》 2019年40卷12期 2334-2343页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ATP1A1; intermediate Charcot‐Marie‐Tooth; mosaicism;

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            8. Using whole‐exome sequencing to investigate the genetic bases of lysosomal storage diseases of unknown etiology

            【外文期刊】 Wang Nan ; Zhang Yeting ; 等 《Human mutation》 2017年38卷11期 1491-1499页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 disease‐causing variants identification; lysosomal storage diseases; metabolic disorders;

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            9. Mutation update for the SATB2 SATB2 gene

            【外文期刊】 Zarate Yuri A. ; Bosanko Katherine A. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷8期 1013-1029页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genotype‐phenotype correlation; pathogenic variants; SATB2;

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            10. Whole‐exome sequencing uncovered genetic diagnosis of severe inherited haemolytic anaemia: Correlation with clinical phenotypes

            【外文期刊】 Duantida Songdej ; Praguywan Kadegasem ; 等 《British Journal of Haematology》 2022年198卷6期 1051-1064页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital haemolytic anaemia; inherited haemolytic anaemia; RBC membrane defect;

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            11. Large gene panel sequencing in clinical diagnostics—results from 501 consecutive cases

            【外文期刊】 Pajusalu S. ; Kahre T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷1期 78-83页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical genetic diagnostics; DNA copy number variations; high‐throughput nucleotide sequencing;

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            12. Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data

            【外文期刊】 Fokkema Ivo F. A. C. ; Velde Kasper J. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷12期 2230-2238页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 data sharing; database; diagnostics;

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            13. eDiVA—Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics

            【外文期刊】 Bosio Mattia ; Drechsel Oliver ; 等 《Human mutation》 2019年40卷7期 865-878页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 disease variant prioritization; machine learning; NGS diagnostics;

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            14. Mining for mitochondrial mechanisms: Linking known syndromes to mitochondrial function

            【外文期刊】 Panneman D.M. ; Smeitink J.A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷5期 943-951页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dravet syndrome; mitochondrial disorders; Rett syndrome;

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            15. Targeted exome sequencing of unselected heavy‐ion beam‐irradiated populations reveals less‐biased mutation characteristics in the rice genome

            【外文期刊】 Hiroyuki Ichida ; Ryouhei Morita ; 等 《The Plant Journal》 2019年98卷2期 301-314页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 heavy‐ion beam; mutagenesis; whole‐exome sequencing;

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            16. Two de novo novel mutations in one SHANK3 SHANK3 allele in a patient with autism and moderate intellectual disability

            【外文期刊】 Zhu Wenmiao ; Li Jianli ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷4期 973-979页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 de novo; double mutations on one allele; Phelan‐McDermid syndrome;

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            17. Sequence variant in the CDC42BPB CDC42BPB gene is potentially associated with Mullerian duct anomalies

            【外文期刊】 Luo Li‐Jing ; Feng Fan ; 等 《The journal of obstetrics and gynaecology research》 2020年46卷5期 684-693页

            【关键词】 CDC42BPB; low coverage whole‐genome sequencing; Mullerian duct anomaly;

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            18. Whole‐exome sequencing identified novel variants in three Chinese Leigh syndrome pedigrees

            【外文期刊】 Zhihua Yang ; Jun Cao ; 等 2022年188A卷4期 1214-1225页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ECHS1; Leigh syndrome; NARS2;

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            19. Genetic analysis of adult leukoencephalopathy patients using a custom‐designed gene panel

            【外文期刊】 Kunii M. ; Doi H. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷2期 232-238页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adult leukoencephalopathy; custom‐designed gene panel; next‐generation sequencing;

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            20. Genotype and phenotype evaluation of patients with primary ciliary dyskinesia: First results from Turkey

            【外文期刊】 Emiralio?lu Nagehan ; Ta?k?ran Ekim Z. ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2020年55卷2期 383-393页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genotype; phenotype; primary ciliary dyskinesia;

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            21. Additional de novo de novo missense genetic variants in NALCN NALCN NALCN associated with CLIFAHDD CLIFAHDD syndrome

            【外文期刊】 Vivero M. ; Cho M.T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷6期 929-931页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CLIFAHDD syndrome; de novo; NALCN;

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            22. A homozygous mutation in CMAS CMAS causes autosomal recessive intellectual disability in a Kazakh family

            【外文期刊】 Qu Ronggui ; Sang Qing ; 等 《Annals of Human Genetics》 2020年84卷Pt.1期 46-53页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CMP‐sialic acid synthetase (CMAS); intellectual disability (ID); protein expression;

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            23. Pathogenic and likely pathogenic variants in PALB2 PALB2 , CHEK2 CHEK2 , and other known breast cancer susceptibility genes among 1054 BRCA BRCA ‐negative Hispanics with breast cancer

            【外文期刊】 Weitzel Jeffrey N. ; Neuhausen Susan L. ; 等 《Cancer: A Journal of the American Cancer Society》 2019年125卷16期 2829-2836页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 breast cancer; checkpoint kinase 2 (CHEK2); disparities;

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            24. Use of ultra‐rapid whole‐exome sequencing to diagnose congenital central hypoventilation syndrome

            【外文期刊】 Shanthikumar Shivanthan ; Kevat Ajay ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2020年55卷4期 855-857页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital central hypoventilation syndrome; pediatrics; whole‐exome sequencing;

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            25. Identification of a homozygous VRK1 VRK1 mutation in two patients with adult‐onset distal hereditary motor neuropathy

            【外文期刊】 《Muscle and Nerve》 2020年61卷3期 395-400页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 distal hereditary motor neuropathy; distal spinal muscular atrophy; adult‐onset neuropathy;

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            26. A novel MTX2 gene splice site variant resulting in exon skipping, causing the recently described mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome

            【外文期刊】 Burcu Yeter Do?an ; Neslihan Günay ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷1期 173-182页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exon skipping; mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome; MDPS;

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            27. Personalized HLA typing leads to the discovery of novel HLA alleles and tumor‐specific HLA variants

            【外文期刊】 Irantzu Anzar ; Angelina Sverchkova ; 等 《HLA.》 2022年99卷4期 313-327页

            【关键词】 HLA typing; HLA variant calling; novel HLA allele discovery;

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            28. TSGA10 TSGA10 is a novel candidate gene associated with acephalic spermatozoa

            【外文期刊】 Sha Y.‐W. ; Sha Y.‐K. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷4期 776-783页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acephalic spermatozoa; consanguineous family; in vitro fertilization;

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            29. Recurrent mutations in epigenetic modifiers and the PI3K/AKT/mTOR pathway in subcutaneous panniculitis‐like T‐cell lymphoma

            【外文期刊】 Li Zhaoming ; Lu Lisha ; 等 《British Journal of Haematology》 2018年181卷3期 406-410页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 subcutaneouspanniculitis‐like T‐cell lymphoma; whole‐exome sequencing; mutation;

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            30. The activating p.Ser466Arg change in STAT1 causes a peculiar phenotype with features of interferonopathies

            【外文期刊】 Stellacci Emilia ; Moneta Gian M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷6期 585-589页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 combined immunodeficiency; chronic mucocutaneous candidiasis disease; persistent inflammation;

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            31. Whole‐exome sequencing of Nigerian benign prostatic hyperplasia reveals increased alterations in apoptotic pathways

            【外文期刊】 Jason A. White ; Ernest T. Kaninjing ; 等 2024年84卷5期 460-472页

            【关键词】 African Ancestry; apoptosis; benign prostatic hyperplasia;

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            32. Pathogenic variants identified using whole‐exome sequencing in Chinese patients with primary ciliary dyskinesia

            【外文期刊】 Yutian Ye ; Qijun Huang ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2022年188A卷10期 3024-3031页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DNAAF3; DNAI1; pathogenic;

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            33. Copy number variants calling from WES data through eXome hidden Markov model (XHMM) identifies additional 2.5% pathogenic genomic imbalances smaller than 30?kb undetected by array‐CGH

            【外文期刊】 Emilie Tisserant ; Antonio Vitobello ; 等 2022年86卷Pt.4期 171-180页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 array‐CGH; CNVs; developmental disorders;

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            34. Uncovering variable neoplasms between ATM protein‐truncating and common missense variants using 394?694 UK Biobank exomes

            【外文期刊】 Xiao Jiang ; Amanda O'Neill ; 等 2022年61卷9期 523-529页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ATM; missense variants; neoplasms;

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            35. Prenatal diagnosis of Walker–Warburg syndrome due to compound mutations in the B3GALNT2 gene

            【外文期刊】 Peng Wang ; Pengzhen Jin ; 等 2022年24卷5期 n/a-n/a页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 B3GALNT2; congenital hydrocephalus; prenatal diagnosis;

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            36. Exome-Wide Sequencing Study Identified Genetic Variants Associated With Sarcopenic Obesity

            【外文期刊】 Qian,Xu ; Qi-Gang,Zhao ; 等 2024年79卷4期 glae025-glae025页

            【关键词】 Burden test; Sarcopenic obesity; Whole‐exome sequencing;

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            37. Whole‐exome sequencing for mutation detection in pediatric disorders of insulin secretion: Maturity onset diabetes of the young and congenital hyperinsulinism

            【外文期刊】 Johnson S R ; Leo P J ; 等 《Pediatric diabetes.》 2018年19卷4期 656-662页

            【关键词】 capture technology comparison; congenital hyperinsulinism; massively parallel sequencing;

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            38. Mutations in KRT10 KRT10 KRT10 in epidermolytic acanthoma

            【外文期刊】 《Journal of cutaneous pathology》 2020年47卷6期 524-529页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epidermolytic acanthoma; keratin 10; KRT10;

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            39. Genetics of Wilson disease and Wilson‐like phenotype in a clinical series from eastern Spain

            【外文期刊】 Ana Sánchez‐Monteagudo ; María álvarez‐Sauco ; 等 2020年97卷5期 758-763页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ATP7B gene; CCDC115 gene; genetic diagnosis;

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            40. Clinical and mutational spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease type 2Z caused by MORC2 MORC2 variants in Japan

            【外文期刊】 Ando M. ; Okamoto Y. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2017年24卷10期 1274-1282页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Charcot–Marie–Tooth disease; electrophysiology; inherited peripheral neuropathy;

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            41. Compound variants of FKTN, POMGNT1, and LAMB1 gene identified by prenatal whole‐exome sequencing in three fetuses with congenital hydrocephalus

            【外文期刊】 Meng Li ; Huayu Fu ; 等 2022年48卷10期 2624-2629页

            【关键词】 congenital hydrocephalus; genetic etiology; novel variants;

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            42. ROHMM—A flexible hidden Markov model framework to detect runs of homozygosity from genotyping data

            【外文期刊】 G?kalp ?elik ; Timur Tuncal? ; 2022年43卷2期 158-168页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hidden Markov model; homozygosity mapping; population genetics;

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            43. Recessive CHRM5 variant as a potential cause of neurogenic bladder

            【外文期刊】 Sophia Schneider ; Luca Schierbaum ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷8期 2083-2091页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CAKUT; CHRM5; neurogenic bladder;

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            44. E E gyptian tale from I I ndia: application of whole‐exome sequencing in diagnosis of atypical familial M M editerranean fever

            【外文期刊】 Sandhya Pulukool ; Vellarikkal Shamsudheen Karuthedath ; 等 《International journal of rheumatic diseases》 2017年20卷11期 1770-1775页

            【关键词】 adult‐onset S till's disease; familial M editerranean fever; I ndia;

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            45. Cervical artery dissection in two monozygotic twin‐pairs

            【外文期刊】 Brandt T. ; Kloss M. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2018年25卷1期 e1-e2页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alport syndrome; carotid artery dissection; monozygotic twins;

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            46. Mutations in RPSA RPSA and NKX2‐3 NKX2‐3 link development of the spleen and intestinal vasculature

            【外文期刊】 Kerkhofs Chantal ; Stevens Servi J. C. ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 196-202页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 asplenia; homeobox gene; intestinal varices;

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            47. SIRT1/HERC4 SIRT1/HERC4 Locus Associated With Bisphosphonate‐Induced Osteonecrosis of the Jaw: An Exome‐Wide Association Analysis

            【外文期刊】 Yang Guang ; Hamadeh Issam S ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2018年33卷1期 91-98页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OSTEONECROSIS OF THE JAW; WHOLE‐EXOME SEQUENCING; SIRT1 GENE;

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            48. Whole‐exome sequencing of the BDR BDR cohort: evidence to support the role of the PILRA PILRA PILRA gene in Alzheimer's disease

            【外文期刊】 Patel T. ; Brookes K. J. ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2018年44卷5期 506-521页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alzheimer's disease; burden analysis; polygenic risk score;

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            49. Better and faster is cheaper

            【外文期刊】 Erica F. Sanford Kobayashi ; David P. Dimmock ; 《Human mutation》 2022年43卷11期 1495-1506页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 rapid whole‐exome sequencing; rapid whole‐genome sequencing; ultra‐rapid whole genome sequencing;

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            50. Whole‐exome sequencing identifies rare pathogenic and candidate variants in sporadic Chinese Han deaf patients

            【外文期刊】 Zou Songfeng ; Mei Xueshuang ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷2期 352-356页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deafness; recessive; sporadic;

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