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【中文期刊】 赵安琪 于越乾 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷8期 586-591页 ISTIC
【摘要】 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)极少数情况下可累及皮肤.当前国内对于MM相关皮肤表现的报道多局限于皮肤转移,实际上MM相关皮肤表现多种多样.除皮肤继发浆细胞瘤外,还包括单克隆免疫球蛋白引起的皮肤表现以及一些病因不明的罕...
【关键词】 多发性骨髓瘤； 免疫球蛋白轻链淀粉样变性； 冷球蛋白血症；
【中文期刊】 高梦杰 郭琦琦 等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷24期 4624-4631页 ISTICCA
【摘要】 目的:开发与验证一种用于临床医师快速判断慢性胃炎患者发生胃癌风险的列线图模型.方法:根据纳入、排除标准,收集837例于2022年9月至2023年9月在我院消化内科就诊患者的人口学资料、胃癌家族史、胃镜和病理结果、幽门螺杆菌感染情况及吸烟饮酒...
【中文期刊】 黄思琪 张誉馨 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 654-656页 ISTIC
【摘要】 患者,女,12岁.颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月.皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1％+).特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-).行全外显...
【中文期刊】 乌日嘎 韩建文 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 419-421页 ISTIC
【摘要】 患者,女,28岁.颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年.提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G＞A和c.3703C＞T:p.R1235W均为杂合变异.根据皮肤损害及基因检...
【中文期刊】 司晨琛 吴维 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 170-175页 ISTIC
【摘要】 目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平.方法:回顾性分析 2021 年 4 月至 2023 年 4 月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验...
【中文期刊】 赵丽萍 孙泽宇 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 660-661页 ISTIC
【摘要】 疣状黄瘤主要累及口腔黏膜,少数病例可累及外阴皮肤.本文报道一例A型疣状黄瘤患者,男,55岁,4年前左侧阴囊出现一粟粒大小粉红色丘疹,且伴有高胆固醇血症,临床罕见.皮损切除术后随访未见复发.
【中文期刊】 马嫣然 潘英潇 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷5期 469-473页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,男,38 岁.因"右上腭侧牙龈肿物 1 月余,张嘴受限 1 周"于 2020 年 4 月 14 日就诊于青岛市市立医院口腔科.入院前 1 个月,患者自觉右侧上颌后牙腭侧牙龈不适,无明显出血及疼痛,1 周前出现张口受限,后症...
【中文期刊】 杨彦 尤精武 等 《中国当代医药》 2024年31卷9期 153-156页 CA
【摘要】 脑腱黄瘤病又被称为胆甾烷醇增多症,属于常染色体隐性遗传脂质沉积病,该疾病相对罕见,大多是因线粒体酶胆固醇27-羟化酶缺乏而引起的.该疾病在世界各地均有发生,主要集中于意大利、荷兰和以色列等地,在摩洛哥和犹太人中的发病率相对较高,该疾病在我国...
【中文期刊】 曹蓉 钱莹莹 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 712-714页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,2岁,头面部黄色斑片1年半,渐累及躯干、外阴.皮肤科情况:头面部、躯干、外阴可见多发大小不一的黄色斑片,约绿豆至豌豆大小,边界清,表面光滑,未见丘疹、斑丘疹、鳞屑、萎缩、糜烂、坏死等.腹部皮损组织病理示:真皮上部可见弥漫泡沫细胞浸润...
【中文期刊】 秦海萍 李淑华 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 929-931页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1病例资料患者男,17岁,因左耳听力下降伴耳闷3年入院.患者3年前无明显诱因下出现左耳听力下降,耳闷感,偶有阵发性、搏动性耳鸣,无耳流液,无耳痛,无发热,无头晕头痛.耳闷逐渐加重来诊.发现高血脂5年,未用药治疗.查体:双侧角膜边缘可见灰白色...
【关键词】 乳突黄瘤； 高胆固醇血症； mastoid xanthoma；
【中文期刊】 刘冬梅 李婷婷 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 703-706页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,44岁,汉族,2个月前无明显诱因左手无名指伸侧出现一直径约3 mm大小淡红色丘疹,表面光滑,无瘙痒疼痛不适.双上肢、颜面部、躯干、下肢逐步出现上述皮疹.患者1年前因头面部聚合性痤疮口服异维A酸治疗6个月.皮肤科情况:颜面部、躯干、四...
【关键词】 异维A酸； 发疹性黄瘤病； Isotretinoin；
【中文期刊】 罗云云 张沥元 等 《基础医学与临床》 2023年43卷12期 1852-1856页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析 1 例AGPAT2 基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1 型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据.方法 收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序...
【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良(CGL)； AGPAT2基因； 全外显子测序；
【中文期刊】 王畅 曲星源 等 《口腔医学研究》 2022年38卷11期 1096-1097页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 口腔疣状黄瘤(oral verruciform xanthoma,OVX)是一种罕见的口腔良性病变.本文的目的是报道我院近期的1例临床病例,并复习文献中报道的口腔疣状黄瘤病例,为临床诊疗提供参考.
【中文期刊】 于金洋 沈丛欢 等 《实用器官移植电子杂志》 2023年11卷4期 319-322页
【摘要】 目的 探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍(congenital bile acid synthesis disorder,CBAS)的手术疗效.方法 回顾性分析2015年10月至2022年12月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的5例...
【关键词】 儿童； 先天性胆汁酸合成障碍； 脑腱黄瘤病；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷16期 3044-3047页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Xanthogranulomatous cholecystitis (XGC) is a rare type of gallbladder inflammation.Unlike other cholecystitis...
【关键词】 xanthomatosis； CA 19-9 antigen； gallbladder neoplasms；
【中文期刊】 王帅帅 周爱红 等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷9期 943-946页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床特点,提高医务工作者对该病的认识.方法 收集首都医科大学宣武医院神经内科于2018年3月收治的2例CTX患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果.结果 (1)患者1表...
【中文期刊】 王婷婷 林婷婷 等 《中华眼科杂志》 2019年55卷5期 381-386页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨成人型黄色肉芽肿的临床、影像学和病理学特征.方法 回顾性系列病例研究.对天津医科大学眼科医院2015至2017年4例成人型黄色肉芽肿患者的病程和体征、影像学检查、组织病理学检查等临床及随访资料进行分析.结果 4例患者中男性1例,女...
【中文期刊】 Martina Mandarano Guido Bellezza 等 《临床与病理杂志》 2021年41卷10期 2227-2230页 ISTICCA
【摘要】 In spite of the fact that xanthomas of the skin, tendons and mucosae are relatively common conditions, urinary bladder x...
【关键词】 Urinary bladder xanthoma (UBX)； rare urinary bladder lesion； incidental urological finding；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷17期 2074-2075页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 racteristic, but uncommon complication of diabetes mellitus associated with a more sustained hypedipidemia affecting pla...
【关键词】 eruptive xanthomas； diabetes mellitus,hypertriglyceridemia； hypercholesterolemia；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2007年13卷34期 4598-4601页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To investigate the relationship among gastric xanthomatosis (GX),H pylori, dyslipidemia, and gastritis in Korea, a ...
【关键词】 Xanthomatosis； Dyslipidemia； H pylori；
【中文期刊】 夏同礼 李贵忠 等 《中华医学杂志(英文版)》 2004年117卷1期 150-152页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Verruciform xanthoma, a rare and benign lesion that was first described by Shafer1 in 1971, occurs mainly in the oral...
【中文期刊】 房迪 梁黎黎 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷6期 435-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果.方法 回顾性分析了2016年6月-2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析,采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABC...
【中文期刊】 刘春媚 黄品同 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷5期 552-556页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过比较黄色肉芽肿性胆囊炎(XGC)和厚壁型胆囊癌的超声征象,评估超声检查对XGC的诊断价值.方法:回顾性分析经病理学检查诊断的31例XGC和36例厚壁型胆囊癌患者的临床表现和超声图像资料,收集胆囊壁厚度、胆囊壁厚的范围、胆囊壁内有无...
【中文期刊】 邵立伟 王辅林 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 616-625页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道1例男性间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤患儿的临床资料,探讨其临床病理学、免疫表型、基因突变特征,以及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 男性患儿,11岁,头痛伴左上肢无力15d.头部CT和MRI显示右侧颞叶和基底节区巨大占位性病变,提...
【中文期刊】 王铁铮 亓恒涛 等 《中华超声影像学杂志》 2017年26卷4期 330-333页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨高频超声对腱黄色瘤的诊断价值.方法 对17例经外科手术病理证实的腱黄色瘤的声像图表现进行回顾性分析,总结其声像图特征.结果 高频超声可清晰显示肌腱内黄色瘤的位置、数目、大小、形态、边界、内部回声、血流信号及累及范围等信息,腱黄色瘤...
【关键词】 超声检查； 腱黄色瘤； Ultrasonography；
【中文期刊】 张雪媛 陆怡 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 210-214页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病(CTX)并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识.方法 报道l例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果.系统检索文献并复...
【中文期刊】 林玲 王蓓 等 《中国循环杂志》 2016年31卷2期 132-136页 ISTICPKUCSCD
【摘要】
目的：研究血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平与跟腱厚度（ATT）之间的相关性。
方法：2014-03至2015-03期间收集18~75岁、血清LDL-C水平高于正常上限（≥3.37 mmol/L）的患者154例，根据《中国成...
【中文期刊】 李敏 周乃慧 等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷12期 839-843页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关系的健康对照的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增ABCC6基因编码区31个外显子，并进行DNA直接测序...
【中文期刊】 张亭亭 付永娟 等 《中华内科杂志》 2015年54卷9期 758-762页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究中枢神经系统非朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床、病理及影像学特点,探讨其诊断及鉴别诊断要点.方法 收集首都医科大学宣武医院2010-2014年10例中枢神经系统非朗格汉斯细胞组织细胞增生症[罗塞-道夫曼病7例,播散性黄色瘤3例]的...
【关键词】 中枢神经系统； 病理学； 组织细胞增多症,非郎格尔汉斯细胞；
【中文期刊】 唐菲 刘辉 等 《中南大学学报（医学版）》 2015年40卷2期 228-232页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 黄色瘤样垂体炎临床上极少见.1例33岁女性患者,因头痛、视力障碍、停经入院,实验室内分泌学检查提示皮质功能减退;MRI检查表现为鞍区占位,T1WI呈等信号,T2WI为略高信号,增强后病变明显均匀强化,垂体柄增粗,视交叉被向上推压移位,左侧海...
【中文期刊】 钟诚 赵强 等 《中国神经精神疾病杂志》 2014年1期 2-6页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列，对PCR产物进行Sanger测序，同时对新发现的突变在105名正常...
【中文期刊】 吴正胜 晋亮 等 《中华皮肤科杂志》 2013年46卷10期 698-701页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨弹性纤维假黄瘤患者的临床与组织病理学特点.方法 回顾性分析29例弹性纤维假黄瘤患者的临床资料,并对其皮肤组织病理切片、弹性纤维染色、钙染色等进行综合分析.结果 男∶女为1∶8.7；平均发病年龄(22.6±11.2)岁；在29例弹性...
【中文期刊】 魏博 毛善英 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷9期 646-649页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析脑腱性黄色瘤病( cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因(CYP27A1)突变,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗.方法 对1例临床...
【关键词】 黄瘤病,脑腱性； 细胞色素P450 CYP27A1； 突变；
【中文期刊】 刘璐 杨宇婧 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2025年27卷1期 28-35页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：:探讨着色性干皮病（XP）继发眼表肿瘤的临床病理及免疫组织化学特征。方法：:回顾性分析。收集2000年至今复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治的2例着XP继发眼表肿瘤患者的临床资料，分析组织学形态、免疫组织化学标记及预后，并复习相关文献。结...
【中文期刊】 武文峰 孙立元 等 《中国医药》 2018年13卷7期 965-968页 ISTIC
【摘要】 目的 对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析.方法 入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1例12岁男性患者.对纯合子先证者及家系进行血脂、血管超声等检...
【中文期刊】 苏红 马红利 《中华眼外伤职业眼病杂志》 2017年39卷9期 689-692页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨上睑黄色瘤切除术后皮肤缺损行带眼轮匝肌蒂旋转皮瓣移植联合眼睑松弛症矫正术的临床效果.
【关键词】 睑黄色瘤,上睑； 皮瓣移植,旋转,带蒂； 上睑松弛症；
【中文期刊】 赵丽萍 张园程 等 《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷5期 316-317页 ISTIC
【摘要】 32岁男性患者,2年前包皮出现一处红色赘生物,当地医院按尖锐湿疣给予重组人干扰素每次200 U,每周2次,局部皮下注射治疗4个月,皮损渐增大.皮肤科检查:包皮部可见一蚕豆粒大小、分叶状、粉红色隆起性斑块,质地中等,表面有白色浸渍样改变.组织...
【关键词】 疣状黄瘤,包皮； 病理； Verruciform xanthoma,prepuce；
【中文期刊】 邓林 陈平 等 《中国美容医学》 2016年25卷11期 50-52页 ISTICCA
【摘要】 目的：观察手术切除联合CO2激光治疗眼睑黄色瘤的美容效果。方法：将111例眼睑黄色瘤患者随机分为两组，治疗组采用手术切除联合CO2激光治疗，对照组仅采用CO2激光治疗，比较两组患者的有效率、复发率及评价治疗后患者的的眼睑形态、眼睑皮肤的弹性...
【中文期刊】 张亮亮 张龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 476-480页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例以精神发育迟滞(mental retardation,MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行...
【中文期刊】 许文彬 谢雪冰 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2016年16卷6期 428-429页 ISTIC
【摘要】 目的 观察平阳霉素皮内注射治疗眼睑黄色瘤的效果.方法 对病变组织皮内注射4 g/L平阳霉素溶液治疗眼睑黄色瘤68例(126眼)进行回顾性分析.结果 治愈122眼(96.8％),有效4眼(3.2％),复发4眼(3.3％).结论 平阳霉素治疗眼...
【中文期刊】 张芳 王俊河 等 《中国美容医学》 2016年25卷7期 63-65页 ISTICCA
【摘要】 目的：观察皮内注射平阳霉素治疗睑黄瘤的临床疗效及患者满意度。方法：将122例（239眼）睑黄瘤患者按数字表法分为对照组和观察组，观察组61例（120眼）皮内注射药物以平阳霉素为主，对照组61例（119眼）皮内注射肝素钠治疗，对比两组疗效、安...
【中文期刊】 张莉 刘彤云 《国际皮肤性病学杂志》 2016年42卷4期 243-246页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 疣状黄瘤是一种少见的疣状或菜花状生长的良性增生性疾病,好发于口腔,少数可发生于口腔以外的皮肤,皮损可单发或多发,生长缓慢,且患者常无自觉症状.组织病理为其重要的确诊依据,特点为真皮乳头大量泡沫细胞.其发病机制尚未明确,主要与刺激、创伤、炎症...
【中文期刊】 《眼科学报（英文版）》 2016年31卷2期 111-118页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 The present study reports a case of a patient with choroidal neovascularization (CNV) associated with pseudoxanthoma ela...
【关键词】 Bevacizumab； choroidal neovascularization (CNV)； pseudoxanthoma elasticum (PXE)；
【中文期刊】 方琼 杨邵东 等 《临床口腔医学杂志》 2015年7期 426-427,428页 ISTIC
【摘要】 目的：总结口腔黏膜疣状黄瘤（Verruciform Xanthoma，VX）的临床病理特点、诊断及发病机制。方法：收集35例口腔黏膜VX，复习临床资料，行光镜和免疫组织化学观察。结果：35例VX中，男20例，女15例，年龄19～68岁，平均...
【中文期刊】 张芳君 韩宇 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2015年21卷3期 184-186,190页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者及其家属的低密度脂蛋白受体(low density lipoprtein receptor,LDLR)基因突变.方法 1例临床罕见的高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者,接受手术治疗同时采用PCR扩增结...
【中文期刊】 王红 王晓平 等 《中国美容医学》 2014年23卷16期 1356-1358页 ISTICCA
【摘要】 目的:评价皮内注射肝素钠治疗睑黄瘤的临床疗效,总结治疗体会.方法:32例睑黄瘤患者,给予肝素钠皮内注射,每周1次,观察皮疹变化情况.结果:32例患者分别给予注射2～10次,平均(5.72±2.66)次.总有效率100％,痊愈率90.63％....
【中文期刊】 史冬梅 胡成久 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年4期 228-230页 ISTIC
【摘要】 患者男，78岁。18年前患者左面颊出现黄豆大肿物，逐渐增大、破溃，针刺细胞学检查诊断为鳞状细胞癌。放疗后，皮损消退。3个月前，原损害处再次出现黄豆大结节，反复破溃。病理检查为非典型性纤维黄瘤。手术切除，术后放疗，随访半年无复发、无转移。
【中文期刊】 《国际眼科杂志》 2011年11卷9期 1508-1510页 ISTICCA
【摘要】 目的:报告1例表现为双眼视力模糊的48岁女子患弹性假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum,PXE)的病例.方法:病例报告.结果:患者,女,48岁,双眼视力模糊,右眼视物变形.10a前因左眼患血管样条纹症接受激光手术,残余...
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