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【学位论文】 作者：娄玮琦 导师：赵彦艳 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2017年
【摘要】 目的:肺癌又称原发性支气管肺癌，是全球最常见的恶性肿瘤之一。近五十年来，全世界肺癌的发病率明显增高，我国大城市中肺癌的发病率已居男性肿瘤发病的首位。在20世纪末，肺癌已成为恶性肿瘤死因中的首位。肺癌通常分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，非小细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：董洋 导师：富伟能 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2017年
【摘要】
前言:肿瘤是常见复杂疾病之一，肿瘤发生发展需要多因素参与并且经历多阶段演变。生物学标记物在肿瘤早期诊断、治疗以及预后判定等方面起重要作用。非编码小RNA（microRNAs，miRNAs）是极具潜力的肿瘤生物学标记物。
miR-5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：梁晓燕 导师：赵彦艳 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2017年
【摘要】 目的:心脏是胚胎发育中第一个功能性的器官，先天性心脏畸形仍然是出生缺陷相关死亡的主要原因。心脏的发病机理是多因素的紊乱，与遗传因素和环境因素均有关系。大量证据指出氧化应激作为环境因素影响了胚胎的发育，而在其中研究最多的则是氧化应激通过转录调...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：阮俊霞 导师：邱广蓉 中国医科大学 生物学 生物学；遗传学（硕士） 2016年
【摘要】
目的：
先天性心脏病(Congenital Heart Defect，CHD)是最常见的婴幼儿先天畸形，发病率约为1％～2％，也是婴幼儿非感染性疾病死亡的最主要原因。由于缺乏特异性早期诊断方法和治疗策略相对单一且风险大，鉴定CHD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孙媛媛 导师：富伟能 中国医科大学 生物学 生物学；遗传学（硕士） 2016年
【摘要】
目的：
C-MYC基因是经典的癌基因，在许多肿瘤中高表达。作为具有碱性亮氨酸拉链结构的转录因子，C-MYC能够与人类基因组中超过10％的基因启动子E-boxes结合调控其表达水平，从而参与细胞周期、细胞凋亡、细胞形态、细胞分化、细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：郭毅 导师：袁正伟 中国医科大学 基础医学 基础医学；遗传学（硕士） 2015年
【摘要】
目的：
神经管畸形(neural tube defects，NTDs)是一种复杂的中枢神经系统的先天畸形，继发于胚胎发育过程中神经管闭合不全。目前，NTDs的全球的发病率为1‰。中国是神经管畸形的高发地区，每年约有80000至10...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：魏田利 导师：朱喜科 中国医科大学 基础医学 基础医学;遗传学（硕士） 2014年
【摘要】
目的:
通过探讨随年龄增长小鼠胸腺内细胞增殖、凋亡的动态变化趋势，以及在此过程中Wnt4信号的变化，并研究增强Wnt4信号对体外培养的胸腺上皮细胞增殖和凋亡的影响，进而了解Wnt4信号在胸腺增龄性萎缩过程中的分子调节机制。为进一步...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李孝帅 导师：袁正伟 中国医科大学 基础医学 基础医学;遗传学（硕士） 2014年
【摘要】
前言:
先天性脊柱裂在人群中的发病率为1‰-5‰，中国的发病率要明显的高于西方国家。根据目前研究结果表明，先天性脊柱裂为多基因遗传病，受环境因素和遗传因素共同影响。随着产前诊断技术的发展，越来越多的脊柱裂可以在胎儿期被诊断出来，早...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：傅煜 导师：李岭 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2013年
【摘要】 TBX1(GeneID:6899)基因属于T-box转录因子家族，后者在种系发生和进化中趋于保守，其成员均包含一个相同的DNA结合域即T-box，因而得名。1997年，Chieffo等首次克隆了人的TBX1基因，并将其定位于染色体22q11...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈莉莎 导师：孙秀菊 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2013年
【摘要】
前言
曲古抑菌素A(Trichostatin A，TSA)是属于羟肟酸类的组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACi)。作为一种链霉菌的代谢产物，TSA是第一个被发现的天然产物。许多研究表明，TSA可特异性抑制组蛋白去乙酰基酶而调控相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：潘珑 导师：袁正伟 中国医科大学 基础医学 基础医学;遗传学（硕士） 2013年
【摘要】 间充质干细胞(Mesenchymal Stem Cells，MSCs)是存在于骨髓基质中的一种多能干细胞，它包含不同的克隆亚群，这些克隆亚群之间在细胞形态、增殖能力和细胞功能上存在差异。单细胞克隆（Single Cell Cloning，S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李金玲 导师：李岭 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2013年
【摘要】
前言：
耳肾毒性作为药物的副作用影响着一些临床药物的应用。产生耳、肾毒性的药物包括肿瘤化疗药（顺铂）、非类固醇抗炎镇痛药（阿司匹林）、氨基糖苷类抗生素（链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素）等。庆大霉素(Gentamincin，...
- 概要：
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【学位论文】 作者：陈亮 导师：刘洪 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2013年
【摘要】 高血压是最常见的心血管病，也是心肌梗死、脑卒中和终末肾衰等独立危险因素，是全球范围内的重大公共卫生问题。每年因心血管病造成的卫生资源消耗非常巨大，其中高血压排在第一位。因此，通过血压调节机制的深入研究寻找高血压干预新靶标，为预防和控制心血管...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：朴琳 导师：富伟能 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2013年
【摘要】 头颈部肿瘤是全球第五类最常见恶性肿瘤，其发病率占全身恶性肿瘤的5％左右。在头颈部肿瘤中，喉鳞状细胞癌（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）约占25％，居第二位。根据国内外报道，其发病率每年以25％的...
【关键词】 喉癌 ； 人类染色质域解旋酶DNA结合蛋白5 ；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：高铭 导师：金春莲 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
目的：
先天性马蹄内翻足(idiopathiccongenitaltalipesequinovarus,ICTEV)是一种较常见的足踝部先天畸形。然而该病的发生机制还不清楚,目前普遍接受的观点为ICTEV的发生是环境因素与遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘晓莉 导师：金春莲 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
前言：
乙型血友病(HemophiliaB,HB)是由凝血因子IX(F9)基因缺陷而引起的凝血障碍性出血性疾病,呈X连锁隐性遗传,发病率约为男性活婴1/30000,甲型与乙型发病率比例约为5.4:1。大块瘀斑、皮下和肌肉内血肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：朱梦楚 导师：李岭 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2012年
【摘要】 目的：先天性小眼球和无眼球是一类以眼球前后径小于正常范围或眶内眼组织完全缺如为特征的先天性眼发育异常性疾病,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。在我国,小眼球的发病率为11.8/10万,其中75%-90%为散发...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：刘轶颖 导师：富伟能 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
前言:
喉癌是头颈部常见的恶性肿瘤之一。其病理类型主要为喉鳞状细胞癌(LSCC)。近年来,喉癌的发病率逐步上升。我国东北地区喉癌发病率居于头颈部肿瘤首位。喉癌发生发展的分子机制研究将为喉癌的预防和基因诊治提供重要的分子靶标。<...
【关键词】 喉癌 ； MYCT1-TV基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李家亓 导师：赵彦艳 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
前言
NO是一种重要的血压调节因子,它由左旋精氨酸在三种一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括:神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS)。NOS是NO生成的最主要的限速因子。非对称性二甲基精氨酸(ADM...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孙绍华 导师：李福才 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
前言:
喉鳞状细胞癌是头颈部常见的恶性肿瘤之一,过去的10年中,我国喉癌的发病率呈现上升的趋势,我国东北是喉癌的高发地区。喉癌对放疗及化疗均不敏感,手术是目前治疗的主要手段,但手术会给患者造成不同程度的损伤。因此实现对喉癌的早...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：闫晓杰 导师：李岭 中国医科大学 生物学 生物学;遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
目的:
庆大霉素(Gentamincin,GM)为主要作用于革兰氏阴性菌的氨基苷类抗生素,因抗菌谱广、疗效佳且费用低廉而广泛应用于临床。然而,由于血清有效作用浓度与毒性作用浓度相近,其毒副作用发生率高,不宜长期大剂量使用。庆大...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：马会平 导师：李福才 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】 中心体作为细胞的主要微管组织中心,在细胞分裂时建立双极纺锤体、执行精确的染色体分离而保持基因组稳定。中心体复制周期的异常会导致单极或多极纺锤体及染色体异倍体形成,后者一直被认为是基因组不稳定和肿瘤发生的原因。现已发现了许多肿瘤细胞中存在多种...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：车兴华 导师：富伟能 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】 头颈部鳞状细胞癌(Squamous Cell Carcinoma of Head and Neck,SCCHN)被世界公认为第六大肿瘤,在世界范围内每年报道50多万新增病例。喉痛是呼吸道第二大常见恶性肿瘤,占所有恶性肿瘤的2％～3％,在我国...
【关键词】 14-3-3epsilon ； 喉鳞状细胞癌 ；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：陈海啸 导师：金春莲 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】 苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症。未经治疗的患者,会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡,其典型表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈洪 导师：富伟能 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】 喉癌是呼吸道第二大常见恶性肿瘤,占所有恶性肿瘤的2％～3％,占耳鼻喉恶性肿瘤的11％～22％。在我国,特别是东北地区,喉癌的发病率呈逐年上升趋势。早期喉癌通常以单纯放疗或手术切除为主,对于进展期喉癌,在世界范围内,手术仍然是首选的治疗方法。...
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【学位论文】 作者：李玉 导师：李岭 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】 前言：糖基化修饰是蛋白质翻译后一种比较常见和重要的翻译后修饰形式。糖基化修饰涉及到很多生理功能和生物学通路。蛋白质糖基化形式的改变和很多重要疾病如:癌症、炎症反应和神经退行性疾病密切相关。糖蛋白成为疾病诊断、预后和对于药物治疗反应的重要靶标...
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- 结论：
【学位论文】 作者：赵妍 导师：吕晶玉 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】 前言：WNK激酶(With No lysine(K)kinaSe)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,因其家族成员在激酶功能域缺乏保守的赖氨酸而得名。WNK激酶家族成员均具有1个短的氨基端结构域、1个高度保守的蛋白激酶结构域、1个自身抑制结构域和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈丹琦 导师：孙秀菊 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】
目的：胃癌是一种发病率、死亡率很高的恶性肿瘤,其发生发展是一个多步骤的过程,涉及许多基因的改变。对其机制的研究一直是肿瘤学研究的热点和难点问题。
人类SIOOA4基因定位于1q21,是Ca2+结合蛋白S100家族的成员之一。以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李德军 导师：赵彦艳 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】
前言：
原发性高血压(Essential Hypertension,EH)是一种严重威胁人们生活质量的多基因复杂疾病,同时也是心血管疾病、脑血管疾病以及肾脏疾病发生的独立危险因素。作为一种常见复杂疾病,原发性高血压的发生发展受...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李斐 导师：李岭 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2010年
【摘要】 TBXl(GeneID:6899)基因定位于染色体22q11.21,胞内定位于细胞核,全称为T-boxl,属于T-box转录因子家族,后者在种系发生和进化中趋于保守,因其成员均包含一个相同的DNA结合域,即T-box而得名。近期研究发现,T...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：崔婉婷 导师：金春莲 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2010年
【摘要】 马凡氏综合征(Marfan’s syndrome,MFS)是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2～0.3‰,病变主要累及骨骼、眼睛和心血管系统,有时也累及肺部,皮肤和硬脑脊膜等器官。症状主要有主动脉瓣返流,晶状体异位,骨骼过长和比...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李飞峰 导师：马旭 中国协和医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2009年
【摘要】 一、研究目的:1.1、利用等位基因共享分析与定位候选克隆的策略,对两个临床表现类型不同的遗传性先天性白内障家系进行基因定位.1.2、对已经发现的基因突变,从生物信息学和蛋白结构与功能方面进行研究,分析疾病发生的分子生物学机制.二、研究方法:...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：汪卓群 导师：马旭 中国协和医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2009年
【摘要】 妊娠高血压综合征是一种复杂的疾病,主要临床表现为妊娠20周后出现高血压和蛋白尿.目前疾病的病因学仍然不清楚,推测妊娠高血压患者胎盘绒毛组织中金属蛋白酶的表达异常,造成细胞外基质水解发生障碍,影响胎盘滋养层正常侵袭,可能是造成疾病发生重要原因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：金孝华 导师：马旭 夏红飞 中国协和医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2009年
【摘要】 目的:筛选并鉴定大鼠子宫胚胎植入前期和植入期差异表达miRNAs,分析了2个差异表达miRNAs,即let-7a和miR-21在大鼠胚胎植入过程中的作用,为研究miRNAs在胚胎植入过程中的作用机制提供理论基础.方法:应用寡核苷酸芯片技术筛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张瑞秀 导师：孙秀菊 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 目的: 胃癌是一种发病率、死亡率很高的恶性肿瘤，其发生发展是一个多步骤的过程，涉及许多基因的改变。虽然进行了大量研究，但其分子机制仍不清楚。S100A4是肿瘤侵袭转移相关的重要基因，它促进肿瘤细胞运动、蛋白水解、细胞与基质粘附、促...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李子政 导师：李福才 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 喉鳞状细胞癌(Laryngeal Squamous Cell Carcinoma，LSCC，喉癌)是头颈部常见的恶性肿瘤之一，是仅次于肺癌第二位的呼吸道高发肿瘤。在我国，东北地区是喉癌的高发区域，过去的10年中，我国喉癌的发病率呈现上升的趋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张静淑 导师：李岭 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 前言: 染色体22q11.2区缺失(del22q11.2)已被证实为DiGeorge/腭-心-面综合征(主要表现包括唇腭裂、腭咽部机能不全、特殊面容、胸腺/甲状旁腺发育异常、心血管畸形、智力/精神异常等)的最常见原因。从胚胎发育角...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：顾明亮 导师：褚嘉祐 王敦梅 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 在人类漫长的进化历程(evolutionaryprocess)，自然选择究竟在人类基因组留下怎样的痕迹，是我们今天一直想解开的秘密。自达尔文的进化论学说问世以来，人类对自己朦胧的过去一直怀有强烈的好奇心和探索的欲望。但由于知识和技术瓶颈的限...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李苗 导师：赵彦艳 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 前言: WNK4基因是新近分离克隆的一个蛋白激酶基因，该基因第7外显子(exon7)和第17外显子(exon17)突变可导致常染色体显性遗传性疾病，假性低醛固酮血症(PHA Ⅱ)。研究表明WNK4可以作用于肾脏远曲小管和集合管上的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李巍 导师：李福才 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 目的: 研究PINl基因扩增和表达，探讨其在喉癌发生发展中的作用。 材料与方法: 一、标本来源及制备 40例标本均来自于中国医科大学附属第一医院。患者经病理诊断为喉鳞状细胞癌首发病例，术前未经过放化疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨强 导师：富伟能 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 目的：探讨喉癌中S100A9基因表达及其与S100A8的相互作用。 材料和方法： 一、标本： 喉鳞状细胞癌标本来源于空军463医院耳鼻喉科患者，手术切取喉癌组织及距癌组织4-15毫米以上的癌旁正常组织。手术切取...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李彦涵 导师：褚嘉祐 黄小琴 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立的永生细胞株，因其可以在传代培养的条件下，源源不断地为各种遗传性疾病、免疫学、细胞生物学研究提供DNA和细胞而在基础生命科学研究中受到重视.本实验的目的是检测传代培养的永生细胞株在长期传代的过程中细胞和分子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：高燕 导师：褚嘉祐 黄小琴 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 艾滋病在全球的快速传播严重威胁着人们的生命与健康。研制出一种能有效预防HIV感染和控制HIV病毒复制的HIV疫苗成为当前科学界的首要任务。痘苗病毒载体是目前倍受关注的新型艾滋病疫苗载体，它能激发机体产生较强的细胞免疫反应，而CD4+T细胞和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王梦琴 导师：顾东风 中国协和医科大学(北京协和医学院) 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 研究背景和目的: 随着经济的发展，饮食结构的改变和人口的老龄化，心血管疾病的发病率和死亡率显著提高。目前，心血管疾病已成为我国居民死亡的第一原因，是严重威胁我国居民特别是中老年人群健康的主要慢性非传染性疾病之一。以动脉(粥样)硬化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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