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【学位论文】 作者： 袁玫 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2022年
【摘要】
目的：
Ⅰ型神经纤维瘤（neurofibromatosistype1，NF1）是由抑癌基因突变引起的常染色体显性遗传病之一，该病的非肿瘤性症状包括智力缺陷、骨骼变形等，本研究对一例散发I型神经纤维瘤合并颅骨缺损（Skulldefe...
【学位论文】 作者： 李星星 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：
实验室通过家系调查和致病基因筛查，发现了一个携带PCDH15和CDH23双基因杂合变异的耳聋家系，本实验对该家系中发现的变异位点进行功能研究，初步探讨双基因变异的致病性。
方法：
收集该家系中所有成员的...
【学位论文】 作者： 白园 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：
研究人乳腺癌细胞系MCF-7中USP13的表达水平及miR-130b-3p靶向USP13对乳腺癌细胞功能的影响。
方法：
用实时荧光定量PCR,检测人正常乳腺上皮细胞以及人乳腺癌细胞系（MCF-7）中U...
【学位论文】 作者： 李哲 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：
对1例中国疑似Lamb-Shaffer综合征患者的基因经过WES及Sanger测序分析，进一步了解其致病病因，探讨SOX5基因变异的致病性，为Lamb-Shaffer综合征致病机制的深入发掘提供理论参考依据。
方...
【关键词】 Lamb-Shaffer综合征； SOX5基因；
【学位论文】 作者： 韩雅馨 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年
【摘要】
第一部分
I型成骨不全症一家系COL1A1基因新剪接突变c.3814+1G＞T的致病性研究
目的：
本部分研究基因COL1A1上一个新的剪接突变在I型成骨不全症家系中的致病性，从而揭示这个家系的致病基因、遗传模...
【学位论文】 作者： 任蕊蕊 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：
遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis，HME)是一种常染色体显性遗传骨骼疾病，其特征为骨表面形成多个有软骨覆盖的良性肿瘤，这些外生性瘤体除了对周围组织造成压迫，影响患者健康外，并...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因；
【学位论文】 作者： 程建萍 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：
研究主要针对实验室前期在非综合征性耳聋(Non-syndromicHearingImpairment， NSHI)患者中筛查得到的GJB2(Gap junction protein，beta 2)基因新发突变位点进行细胞表...
【学位论文】 作者： 李敏 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】
第一部分构建LncRNAHOTAIRM1低表达和阴性对照NB4细胞株
目的：
构建lncRNAHOTAIRM1基因低表达慢病毒载体，构建表达该载体的急性早幼粒细胞白血病NB4细胞系，为后续lncRNAHOTAIRM1在急...
【关键词】 白血病； lncRNAHOTAIRM1；
【学位论文】 作者： 侯霞 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】
目的：
研究乳腺癌细胞MCF-7中长链非编码RNAXIST的表达水平及其对MCF-7细胞功能的影响。
方法：
用qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞(MCF 10A)以及人乳腺癌细胞系(MCF-7和MDA-MB...
【学位论文】 作者： 李超 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2018年
【摘要】
第一部分山西省1201例遗传性非综合征型耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12S rRNA突变筛查
研究目的：
耳聋是最常见的感觉神经缺陷性疾病之一，其中约半数以上与遗传因素相关，具有较高的遗传异质性...
【学位论文】 作者： 田树雄 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
研究非小细胞肺癌（NSCLC）中临床病理特征及甲状腺转录因子1（TTF-1）等因素联合对表皮生长因子受体（EGFR）突变的预测价值以及这些因素与患者预后的关系。
方法：
应用突变扩增阻滞系统（ARMS)...
【学位论文】 作者： 曾红艳 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2016年
【摘要】 背景：耳聋是最常见的感觉系统缺陷性疾病之一，多为遗传因素所致，其遗传异质性高，至今与其相关的耳聋基因有两百多个。按遗传性耳聋表型不同，可将其化分两类，一类为综合征型耳聋（SHL），即除听力下降外还伴有其他系统的临床症状；另一类是非综合征型耳...
【关键词】 激光解析电离飞行时间质谱； 高通量基因捕获；
【学位论文】 作者： 郭伟 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2015年
【摘要】
目的：
对山西地区各地市特殊教育学校的1011例非综合征性耳聋患者进行GJB2基因及mtDNA12SrRNA基因1555位点突变的筛查，探讨山西地区GJB2基因及mtDNA1555位点的突变发生率及热点突变，为该地区今后的基因治疗...
【学位论文】 作者： 杨慧芳 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2015年
【摘要】
目的:
本课题采用多种检测技术对非综合征性耳聋患者的致病基因进行筛查，统计常见基因的突变位点，寻找新的致病基因，为疾病的产前诊断、早期筛查及治疗提供依据；同时也为耳聋基因的诊断提供了更快速、简便、灵敏的方法。
方法:
【学位论文】 作者： 李雪静 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2012年
【摘要】
背景：
先天性巨结肠症(Hirschsprungdisease，HSCR)又称肠无神经节细胞症(aganglionosis)，是典型的肠神经系统发育异常疾病。其主要病理特征为结肠或者直肠的肌层及粘膜下层神经节细胞缺失，肠道神经...
【学位论文】 作者： 高伟华 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2012年
【摘要】
背景：
苯丙酮尿症是可治疗的少数遗传病之一，我国PKU的发病率为1/11572，而我省2004年—2009年的新生儿的发病率为1/3425，远远高于全国的平均水平，早期诊断是决定苯丙酮尿症预后的关键。目前国内外对苯丙酮尿症患儿...
【学位论文】 作者： 窦娟 导师：周永安 山西医科大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2011年
【摘要】
背景:
随着免疫缺陷人群的增多，侵袭性真菌感染的发病率不断增高，在某些地区热带念珠菌已成为仅次于白念珠菌的第二位常见念珠菌。而近年来，热带念珠菌对常用抗真菌药物氟康唑的耐药率呈上升趋势，耐药性已成为影响临床治疗热带念珠菌感染疗...
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