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【学位论文】 作者： 宁之琳 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2022年

【摘要】 近年来的研究表明遗传混合在现代人群的形成和演化中十分普遍，然而遗传混合对人类遗传多样性和表型多样性的影响及其机制仍有待阐明。在本文中，我们收集世居我国新疆维吾尔自治区的典型混合人群——维吾尔族(新疆维吾尔族，XJU)的样本(n=90)，首次...

【关键词】 基因表达； 转录组；

【学位论文】 作者： 刘畅 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2022年

【摘要】 现代人类呈现出的复杂生物多样性是其长久演化积累的结果。祖源是先前演化积累的继承者，也是后续群体遗传事件的参与者。追溯其演化进程，解读其具有时空特征的遗传特性和事件以及探寻其在现代人基因组上的遗传贡献和印记，是重构现代人类历史，理解现代人类遗...

【关键词】 混合人群； 祖源解析；

【学位论文】 作者： 高扬 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2022年

【摘要】 精准医学的提出距今已经过去十年，当前许多单基因简单疾病的研究已经较为清晰，但复杂疾病的分子机制仍然不明。复杂疾病的研究依赖人群遗传数据的信息丰富度，需要大规模多样化人群数据的积累。但当前可用的大规模人群深度测序数据集依旧有限，特别是人群数据...

【关键词】 精准医学； 群体遗传学；

【学位论文】 作者： 马西献 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2020年

【摘要】 基因组分型技术和测序技术的进步和计算方法的创新促进了群体遗传学的发展，也为研究中国各民族的遗传多样性带来契机。回族是中国第二大少数民族，有人口约1050万，但是遗传学研究很少，尤其是缺乏基于全基因组水平的研究。本文通过分析1479个回族样本...

【关键词】 回族群体； 遗传源流；

【学位论文】 作者： 王晓骥 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2020年

【摘要】 汉族作为世界上人口数量最大的民族，是东亚人群重要的组成部分。充分研究汉族人群的群体结构、遗传组成及其与周边人群的遗传关系，对于理解东亚人群的遗传进化历史、人群间表型差异的遗传基础都有着重要的意义。随着基因芯片技术和测序技术的发展普及，近年来...

【关键词】 汉族人群； 遗传结构；

【学位论文】 作者： 刘姣姣 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2020年

【摘要】 随着新一代测序技术（Next-generation sequencing technology，或者称之为第二代测序技术）十几年的发展，全基因组测序成为二代测序最广泛的应用。针对大样本量的群体基因组学研究得以借助二代测序技术从群体水平分析单...

【关键词】 哈萨克人群； 塔吉克人群；

【学位论文】 作者： 胥宛星 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（硕士） 2019年

【摘要】 Wakhi（瓦罕），是一个分居阿富汗、塔吉克斯坦、巴基斯坦和中国四国的种族。主要生活在阿富汗的瓦罕走廊、巴基斯坦北部的吉尔吉特-巴尔蒂斯坦地区、塔吉克斯坦的戈尔诺-巴达赫尚地区以及中国新疆的西南地区。在中国，Wakhi被官方归属于新疆塔吉克...

【关键词】 Wakhi人群； 基因组多样性；

【学位论文】 作者： 苑锴 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2019年

【摘要】 在漫长的人类演化历史长河中，不同人种、不同人群经历了迁移、隔离、分化、再接触、交流、融合的复杂历程。所属的解剖学现代人曾经与多支不同的古人类共同生活在同一时期。他们包括尼安德特人、丹尼索瓦人、弗洛罗斯人以及曾经存在但是尚未被发现的未知人等。...

【关键词】 古人类； 现代人类；

【学位论文】 作者： 王宇辰 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2018年

【摘要】 群体遗传学是研究群体的遗传结构、群体中基因频率的维持和变化的一门学科。随着近年来全基因组芯片和二代测序技术的蓬勃发展，在人类群体遗传学领域诞生了一大批新方法、新成果。我们注意到这类研究在欧美人群中取得了较多的成果，而在亚洲人群特别是东亚人群...

【关键词】 遗传结构； 东亚人群；

【学位论文】 作者： 张超 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2018年

【摘要】 群体基因组学从群体遗传学发展而来，在群体的水平探索基因组的微观进化动力，在基因组的水平研究群体的遗传和进化规律。发展群体基因组学的原因很多。首先，遗传多样性为推断人群遗传关系和演化历史提供了保障。其次，群体基因组学数据为深入理解遗传多样性的...

【关键词】 环境适应； 群体基因组学；

【学位论文】 作者： 冯启迪 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2018年

【摘要】 新疆，古称“西域”，地处中国西北边陲，占地面积160万平方公里，位于整个欧亚大陆的最中心，与蒙古、俄罗斯、哈萨克斯坦、吉尔吉斯斯坦、塔吉克斯坦、阿富汗、巴基斯坦、印度一共七个国家相接壤。历史上著名的丝绸之路也是通过新疆来贯穿欧亚大陆东西部。...

【关键词】 新疆维吾尔族人群； 新疆塔吉克人群；

【学位论文】 作者： 吴振东 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（硕士） 2017年

【摘要】 细胞在进行减数分裂和有丝分裂过程中，染色体重组和复制异常形成的片段缺失和增加，是基因组上最常见的结构变异类型，又称拷贝数变异(copy number variation，CNV)。拷贝数变异影响基因的表达，使表型和基因型发生改变。有害拷贝数...

【关键词】 拷贝数变异； 二代测序；

【学位论文】 作者： 邓恋 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2017年

【摘要】 东南亚位于连结亚洲和大洋洲、太平洋和印度洋的“十字路口”，是现代人类迁徙过程中的重要地带。东南亚共有6.3亿人口、1，000多个民族，是世界人口的重要组成部分，也是多种语言、文化和宗教的大熔炉。这种复杂的民族构成以及各个人群的起源和发展过程...

【关键词】 东南亚人群； 遗传结构；

【学位论文】 作者： 鲁东胜 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2016年

【摘要】 本文的研究主要是基于二代测序(Next-generation sequencing)数据分析，针对一些相对隔离的(isolated)东亚和东南亚人群样本，对人群的遗传结构、人群演化历史、环境适应等方面进行了比较系统的探讨，研究内容基本涵盖了...

【关键词】 群体基因组学； 遗传多样性；

【学位论文】 作者： 阳雄 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2016年

【摘要】 当人群所生存的环境发生变化，或者迁移进入一个新环境时，所面临的气候条件、饮食结构、周围的病菌的变化等，都要求人群在生理水平上做出相应的响应，来应对和适应所面临的变化。如果这些环境因素进一步影响到人的生存和繁衍，则会在不同程度上影响到等位基因...

【关键词】 遗传多样性； 近亲婚配；

【学位论文】 作者： 周楹 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2016年

【摘要】 人群的迁徙和隔离驱动着现代人类文明的进步。不同人群之间的迁徙和融合形成了新的人群，遗传学上称之为混合人群。混合人群的形成一般都比较复杂，理解人群混合过程在进化研究和医学研究中又非常重要，所以推断人群的混合历史充满了机遇和挑战。
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【关键词】 人群混合； 时间估计；

【学位论文】 作者： 田垒 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2016年

【摘要】 人类在历史的长河中积累了丰富的遗传多样性，它们有助于人类获得不同的表型从而适应不同的环境。与此同时，人类也为之付出了代价，人类基因组上承受着可能致病的遗传变异产生的负担。复杂性状/疾病的遗传调控机制研究是21世纪遗传学研究面临的重大挑战。全...

【关键词】 群体遗传学； 基因转录组；

【学位论文】 作者： 石猛 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2016年

【摘要】 群体的混合作为一种普遍现象，很大程度上塑造了现代人群的遗传构成。而近期混合人群由于拥有来自不同祖先的遗传物质，增加了群体遗传多样性，并可能产生相对其祖先人群独特的表型。对混合人群祖先成分的分析比较不仅有助于了解群体的历史和迁徙，也有助于当前...

【关键词】 混合人群； 遗传基因；

【学位论文】 作者： 靳文菲 导师：金力 徐书华  中国科学院研究生院 中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2011年

【摘要】 虽然人类基因组上大多数的遗传多态性位点是中性进化的，但是有一些位点和性状被自然选择重塑并且在各地人群适应当地环境中起着非常重要的作用。大量的高密度单核苷酸多态性数据为我们在基因组水平检测自然选择提供了必要的条件。我们重点研究美国黑人受到的自...

【关键词】 自然选择； 群体混合；