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【中文期刊】 安娜 王强 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷3期 454-456页
【摘要】 POEMS综合征是一种临床上罕见的多系统疾病,其发病的病因及机理尚未完全明确,临床主要特征为多发周围神经病变(polyneuropathy,P)、器官肿大(organmegaly,O)、内分泌病变(endocrinopathy,E)、蛋白血...
【中文期刊】 黄兰兰 黄丽娟 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷4期 637-639页
【摘要】 肝豆状核变性是由英国伦敦的皇后广场国家医院工作的神经病学专家Samuel Alexander Kinnier Wilson在 1912 年提出的,又称Wilson病(WD),是一种同时脑部进行性豆状核变性和肝硬化的神经系统疾病.
【中文期刊】 宋立 杨媛 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷4期 639-641页
【摘要】 尿崩症(diabetes insipidus,DI)通常分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI).DI的患病率为1∶...
【中文期刊】 朱晓君 陈婷 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷1期 112-114页
【摘要】 肾动脉狭窄(renal artery stenosis,RAS)起病隐匿,临床中容易忽视,是引起肾脏血液灌注不足、肾血管性高血压与肾功能进行性下降的常见原因.RAS继发肾功能不全是临床中较为少见的疾病,相关临床报道少之又少.全面分析其发病机...
【中文期刊】 刘辉 谢朝阳 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷1期 110-112页
【摘要】 锁骨下动脉盗血综合征,简称锁骨下动脉盗血,是指患者椎—基底动脉血液供应的相对或绝对不足并有病侧肢体出现相关缺血症状的一类证候群.Contomi医生在1960年为患者进行动脉造影检查后发现其一侧没有桡动脉搏动,第一次观察到了锁骨下动脉盗血这个...
【关键词】 锁骨下动脉盗血综合征； 锁骨下动脉狭窄； 椎—基底动脉；
【中文期刊】 丁梦珍 丁香 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷5期 828-829,852页
【摘要】 深在性红斑狼疮(lupus erythematosus profundus,LEP)又称狼疮性脂膜炎(lupus erythematosus panniculitis,LEP),是一种罕见的慢性皮肤型红斑狼疮(chronic cutaneo...
【中文期刊】 张龙 李剑锋 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷3期 458-461页
【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折.除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱...
【关键词】 成骨不全； COL1A2基因杂合突变； 剪接突变；
【中文期刊】 王彦平 丁弘 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷2期 283-284,279页
【摘要】 噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织增多症(hemophagocytic lymphocytosis,HLH),是一种由免疫调节异常导致的过度炎症反应,其临床表现多样、进展迅速、病死...
【关键词】 噬血细胞综合征； 噬血细胞性淋巴组织增多症； 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤；
【中文期刊】 李纬南 吴海卫 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷2期 280-282页
【摘要】 自发性冠状动脉夹层(spontaneous coronary artery dissec-tion,SCAD)是指冠状动脉壁内层发生分离,可伴或不伴有内膜撕裂.该病是非动脉粥样硬化性、非创伤性心肌梗死和潜在心源性猝死的原因之一,其确切发病机...
【中文期刊】 丛林 张秀梅 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2025年38卷3期 456-458页
【摘要】 双表型鳃原瘤(biphenotyic branchioma,BB)以前称为异位性错构瘤性胸腺瘤(ecopichamartomatousthymoma,EHT),是一种罕见的下颈部肿瘤,通常以成年男性病人居多,主要表现为无痛性肿块,生长缓慢、...
【关键词】 双表型鳃原瘤； 异位性错构瘤性胸腺瘤； 临床病理学特征；
【中文期刊】 李阔 廖大忠 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷6期 1001-1002页
【摘要】 慢性活动性EBV感染(CAEBV)是一种与EBV相关的进行性淋巴增生性疾病,临床少见,预后差. 该病皮肤表现独特,系统症状明显,临床预后差,发病机制尚不明确. CAE-BV儿童的发生率相对较高,与EB病毒感染有着极为密切的联系,故国内儿童报...
【中文期刊】 胡建锋 王永强 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷18期 3167-3169,3206页
【摘要】 在骨关节结核中,发病率最高的首推脊柱结核(STB),于1779年被英国学者Pott首次报道,故称为Pott病,几乎占所有骨关节结核的一半[1].随着疾病进一步发展,各种因素导致椎体病变而致后凸畸形或截瘫,将成为脊柱结核中最严重的并发症,对患...
【中文期刊】 信然然 曹文理 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷12期 2087-2088,2084页
【摘要】 结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC),又被称为Bourneville病,是一种以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性表型系统性疾病[1]. 其是由于TSC1 和(或)TSC2基因突变导致mTOR信号传...
【中文期刊】 樊敏捷 陈超英 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷7期 1181-1183页
【摘要】 肺癌仍然是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一,肺腺癌是所有肺癌中最主要的病理类型,其临床特性之一为容易发生远处转移,常见转移部位为骨、脑、肾上腺和肝脏等,发生乳腺转移的非常少见,间变性淋巴瘤激酶(Anaplastic lympho-ma kin...
【中文期刊】 宁晓燕 王宝娟 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷13期 2270-2272页
【摘要】 系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种常见的自身免疫性疾病,其发病机制尚未完全明确. EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV) 是一种与多种自身免疫性疾病相关的病毒,与SLE...
【关键词】 系统性红斑狼疮； EB病毒阳性T细胞淋巴增殖性疾病； 病例报道；
【中文期刊】 潘碧琼 黄金莲 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷10期 1721-1722页
【摘要】 富于细胞性血管纤维瘤(Cellular angiofibroma,CA)是一种罕见的良性软组织肿瘤[1]. 男女发病率相似,女性好发于外阴阴道区域,而男性主要发生在腹股沟—阴囊区域,少数病例可发生于骨盆外,如腹膜后、胸壁或乳房等[2-3]....
【关键词】 富于细胞性血管纤维瘤； 诊断； 治疗；
【中文期刊】 徐文青 李珍玲 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷21期 3701-3702页
【摘要】 恶性黑色素瘤(malignant melanoma,MM)是临床上较为少见的一种恶性肿瘤,其侵袭性强,容易发生淋巴结及血行转移,且血行转移多发生于肝、脑、肺和骨等部位[1].我院收治1例50岁男性患者,为皮肤恶性黑色素瘤(cutaneous...
【中文期刊】 赵晓倩 邹春波 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷2期 277-279页
【摘要】 心房颤动(AF)是临床上最常见的心律失常,也是导致心源性卒中的主要原因,口服抗栓是传统治疗方案预防卒中合并房颤的有效方法,随着医学技术的发展,经皮左心耳封堵术(LAAC)已成为预防房颤患者卒中的有效治疗方法. 本文报道了1 例AF患者置入L...
【中文期刊】 张耀元 李树军 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷1期 100-102页
【摘要】 视神经脊髓炎谱系疾病(Neuromyelitis opticaspectrum disorders,NMOSD)是一种主要由体液免疫参与的抗原—抗体介导中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,多见于青壮年患者,女性居多,儿童病例占 3％ ～5％ [1...
【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； 水通道蛋白4； 抗体；
【中文期刊】 李熠 李清峰 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷15期 2624-2625页
【摘要】 子宫内膜异位症(Endometriosis,EM)指子宫腺体和间质在宫腔以外部位异常生长,子宫腺肌病(Adenomyosis,AM)指子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层生长而产生的病变,子宫肌瘤(Uterine myoma,UM)是以子宫平滑肌...
【中文期刊】 谢冰惠 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷3期 462-463,482页
【摘要】 肝包膜下血肿是溶血、转氨酶升高和血小板降低(HELLP)综合征的罕见且严重危害母儿安全的并发症. 本文描述了 1 例孕期产检血压正常的 25 岁初产妇,在妊娠34 +6周时出现剧烈的腹痛,根据生命体征和实验室检查诊断为HELLP综合征.
【中文期刊】 陈珊 陈威 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷3期 460-462页
【摘要】 肺隐球菌病(Pulmonary cryptococcosis, PC)为新生型隐球菌感染引起的亚急性或慢性肺脏真菌病. 近年来发病率逐年上升,已成为仅次于白色念珠菌、曲霉菌的第三大类肺真菌病,每年约100 万人感染,70 万人死亡[1] .
【中文期刊】 吴媛媛 刘正奇 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷9期 1543-1545页
【摘要】 系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)为自身免疫性疾病,可导致全身多系统损害,女性发病率较高[1] . 多以发热、关节疼痛、皮疹等为主要临床表现[2] ,发病过程中也常出现感染、动脉硬化、骨质疏松...
【中文期刊】 张钧蕾 杨元辉 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷15期 2622-2623页
【摘要】 心脏肿瘤少见,其中心脏黏液瘤是最常见的肿瘤,最常见于左心房,女性患病稍多于男性,多为良性,罕见恶变. 心脏恶性肿瘤往往预后差. 本文报道 1 例孕晚期的女性心脏黏液瘤恶变为未分化多形性肉瘤,结合先前文献中报道的病例特点,讨论该病的临床表现、...
【关键词】 心脏黏液瘤； 心脏未分化多形性肉瘤； 孕晚期；
【中文期刊】 吴刚 颜勇 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷4期 636-637页
【摘要】 原发性支气管肺癌是世界上发病率和死亡率都很高的恶性肿瘤[1] . 原发性肺癌常见的转移部位是脑、骨和肾上腺等部位,消化道转移少见[2] . 临床上诊断为肺癌伴消化道转移的病例很少,主要是大部分患者从发病至死亡并未诊断.研究统计肺癌发生消化道...
【中文期刊】 吴珍水 陈少华 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷18期 3163-3165页
【摘要】 肺毛霉菌病(pulmonary mucormycosis,PM)指由毛霉菌感染引起的肺部侵袭性真菌性疾病,可累及多个器官,临床缺乏特异的症状,表现为高热、咳嗽、伴咯血和胸痛,是一种极少见的真菌感染病,而同时伴有IgG4升高的病例,尚未见有相...
【中文期刊】 张鑫 李苹苹 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷12期 2085-2086页
【摘要】 IgG4 相关性疾病(IgG4-RD)是一种系统性疾病,可累及多种器官,包括胆道及肝脏[1]. 胆道受累称为IgG4 硬化性胆管炎(IgG4-SC),肝脏受累包括IgG4 相关性肝病及IgG-4相关自身免疫性肝炎(Immunoglobuli...
【关键词】 自身免疫性肝炎； IgG4； 相关性自身免疫性肝炎；
【中文期刊】 刘春玉 辛美云 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷17期 2979-2980,2999页
【摘要】 无骨折脱位型脊髓损伤(Spinal cord injury without radio-logic abnormality,SCIWORA)由 Pang和 Wilberger在 1982 年第1 次提出,后随着成像技术的进步,SCIWORA...
【关键词】 儿童； 舞蹈训练； 无骨折脱位型脊髓损伤；
【中文期刊】 王利娟 王满侠 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷13期 2268-2270页
【摘要】 特鲁索综合征是恶性肿瘤并发的血管事件,如脑血管意外、心肌梗死、肾梗死、动脉血栓形成、静脉血栓形成、弥散性血管内凝血等. 在临床上表现为易复发、预后差、生存率低.影像学检查典型头颅核磁DWI成像示累及双侧前循环和后循环脑梗死对特鲁索综合征的诊...
【中文期刊】 刘雪 戚晓红 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷9期 1545-1547页
【摘要】 肺炎克雷伯菌是临床常见的分离菌,肠道的正常菌群,营养要求不高,兼性厌氧的革兰阴性杆菌. 常引起肺部、泌尿道、肠道、血液等感染,同时也是机会致病菌,可引起免疫功能低下的患者感染[1] . 本例为由肺炎克雷伯菌引起的糖尿病合并血液疾病患者的气性...
【中文期刊】 梁绮霞 何卓铃 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷6期 1003-1004页
【摘要】 剥脱性皮炎又称红皮病,是一种危及生命的重度疾病,其特征是弥漫性红斑和鳞屑累及≥90％的体表面积[1] . 引起剥脱性皮炎的病因有很多,药物相关性剥脱性皮炎为第二常见病因,占所有剥脱性皮炎的 10％ ～20％ [2],属于变态反应性疾病.
【中文期刊】 郑祝新 张强 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷5期 814-815页
【摘要】 克雅氏病(CJD)又称皮质—纹状体—脊髓变性,是一种由朊蛋白感染的、罕见的、可传播的中枢神经系统变性病.以快速进展性痴呆、共济失调、肌阵挛为主要临床表现,目前尚无有效的治疗手段,致死性极高[1] . 在全球范围内,CJD发病率数据由CJD国...
【中文期刊】 陈冰清 肖政华 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷4期 639-641页
【摘要】 Caroli病(Caroli's disease,CD)是一种罕见的遗传病,属于先天性胆管扩张症的第Ⅴ型,其特征是肝内胆管的节段性囊性扩张,CD大多症状不典型,临床较少见,且缺乏特异性症状,容易误诊、漏诊,多借助于影像学检查协助诊断,本文报...
【中文期刊】 李雅娟 张丁宁 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷11期 1908-1909页
【摘要】 Fraser综合征(Fraser syndrome,FS)是 1962 年由加拿大科学家Fraser首次描述[1-2]的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(AR),临床表现以多发性先天性畸形包括隐眼、皮肤性并指、肾发育不全、生殖器异常、喉气道...
【中文期刊】 谢林艳 宋丽丽 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷19期 3343-3345页
【摘要】 支气管内脂肪瘤是一种罕见的良性肺部肿瘤,可引起支气管阻塞和实质损伤.我院曾诊治1例高龄病危的支气管内脂肪瘤患者,经全麻喉罩下支气管镜介入治疗完整切除脂肪瘤,术后患者症状改善,随访预后良好.现结合文献复习进行报道,总结经验,以提高临床医生对这...
【中文期刊】 张爱平 赵艳 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷10期 1719-1721页
【摘要】 克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是男性最常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症最常见病因,其特征为多生X染色体和高促性腺激素性性腺功能减退症,导致不同程度的精子发育障碍和不...
【中文期刊】 姜梦英 贺爱娟 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷20期 3520-3521,3562页
【摘要】 疣状盘状红斑狼疮(VDLE)属于盘状红斑狼疮的一个罕见亚群,具体病因尚不明确,可能与紫外线暴露、遗传以及药物使用等多个因素有关.扁平苔藓(LP)是一种常见的皮肤疾病,光化性扁平苔藓(ALP)是其一种特殊类型,它是由于长时间日光照射后导致的苔...
【中文期刊】 陈康 闫勇力 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷2期 276-277页
【摘要】 高原肺水肿(High altitude pulmonary edema,HAPE)是一种因高原低氧低压所致危及生命的急性高原特发性疾病,具有起病急、进展快等特点,可致急进高原人群生活质量及作业能力受限,严重时危及生命[1] . 高原肺水肿是...
【中文期刊】 何爱凤 谢春红 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷4期 638-639页
【摘要】 在儿童急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)中,MLL基因重排发生率文献报道不一,总体而言,MLL基因重排发生率 15％ ～ 20％;在 MLL 基因重排阳性 AML 中, MLL-AF10 占16％ ～19...
【关键词】 急性髓系白血病； 高危MLL-AF10； 儿童；
【中文期刊】 陈冬梅 李竟长 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷18期 3165-3167页
【摘要】 胃癌是常见的恶性肿瘤之一,该肿瘤皮肤转移率仅为0.8％～1％,极其罕见.皮肤转移是胃癌晚期表现,与内脏高复发转移率和不良预后密切相关.本文介绍1例胃腺癌皮肤转移的病例,通过阅读文献及对胃癌皮肤转移的临床特点、转移方式、免疫组化数据以及治疗预...
【中文期刊】 冯贝 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷5期 817-819页
【摘要】 1 病例资料患者女,18 岁,因发现盆腔包块首次就诊于我院妇产科,妇科彩超:盆腹腔巨大囊实性混合包块,考虑左附件来源.遂入院行相关术前准备,入院 1 周后因月经来潮出院,出院后1 周再次入院,患者平素月经规律,否认性生活史,半个月前自觉腹围...
【中文期刊】 李军 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷7期 1180-1181页
【摘要】 卡塔格内综合征(Kartagener综合征)是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病. 本文通过回顾1 例完全性Karta-gener综合征并呼吸衰竭患者的救治过程,总结该罕见病的临床特点,指导临床医师提高对该疾病的认识.
【关键词】 Kartagener综合征； 呼吸衰竭； 诊断；
【中文期刊】 闫占力 李卫东 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷16期 2791-2792页
【摘要】 性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象.分为核型为 46,XX男性和核型为 46,XY女性.46,XX男性称为 46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20 000[1].46,XX男性综合征中,男性性别决定基因...
【关键词】 46,XX男性性反转综合征； SRY； 基因；
【中文期刊】 张丽 林壮 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷24期 4242-4243页
【摘要】 系统性红斑狼疮( systemic lupus erythematosus,SLE )是一组以多种抗体产生及免疫复合物沉积为特征的多系统可受累的复杂的自身免疫性疾病,包括肺部受累、关节炎、光过敏、皮疹、肾小球肾炎、血液系统受累等.
【中文期刊】 张冠 谢秋波 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷20期 3518-3520页
【摘要】 同时性原发肾透明细胞癌和前列腺腺癌的病例比较少见,国内外少有报道.目前对于重复癌的临床诊疗经验较少,其临床个体化治疗方案受患者的全身情况、病情发展进程、肿瘤分级分期情况等多种因素影响.本文对我院收治的1例同时性原发肾透明细胞癌和前列腺腺癌病...
【中文期刊】 田芷源 黄光旭 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷19期 3345-3346,3365页
【摘要】 系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)是一种罕见而复杂的自身免疫性结缔组织疾病,其特征是皮肤和内脏器官的纤维化以及血管病变[1].烟酸缺乏症(Pellagra)又名糙皮病,是一种烟酸缺乏引起的营养性疾病,皮肤损害是其首...
【中文期刊】 王静茹 何运胜 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷2期 279-281页
【摘要】 多原发癌十分罕见,但近年来发病率呈上升趋势,由于临床医生缺乏对本疾病的整体认识,易与肿瘤的转移、复发混淆,进而发生漏诊、误诊,此类患者的治疗也十分复杂,需做到个体化,且对于第二原发癌迄今为止尚未有统一的治疗方案,现就本院收治的1 例食管、结...
【中文期刊】 包晓宇 张莹 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷24期 4240-4242页
【摘要】 Alagille综合征( ALGS)是一种常染色体显性遗传疾病,由编码NOTCH信号通路基本成分的JAG1或NOTCH2致病性突变引起.
【中文期刊】 张小龙 沈正 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷1期 96-97页
【摘要】 院外心搏骤停(Out-of-hospital cardiac arrest,OHCA)是心血管疾病的主要死亡原因. 其中在医院治疗后的存活率仍然很低,为21％ ～33％,而且近年来明显没有改善[1] . 绝大多数心搏骤停发生于心肌梗死(Ac...
【中文期刊】 李晶晶 欧梁 等 《医学理论与实践The Journal of Medical Theory and Practice》 2024年37卷9期 1547-1548页
【摘要】 1 病例资料患者女,58 岁. 因"发现右侧臀部包块 3+年,加重半个月"入院. 患者3 余年前无明显诱因发现右侧臀部包块,局部偶有隐痛,走路时可有放射痛,放射至腘窝处,无关节红肿、畸形、麻木,未予重视. 半个月前患者感右侧臀部包块疼痛,痛...
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