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【中文期刊】 田茂强 陈晓曦 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2022年24卷6期 699-704页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊.早期以运动功能倒退为主要表现.早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常.4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩.重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[NM...
【关键词】 神经节苷脂沉积症； Tay-Sachs病； HEXA基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李佳倬 田鑫 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2022年24卷7期 817-820页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2岁5个月男孩,反复鼻衄,凝血功能发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长,进一步实验室检查提示APTT纠正试验为即刻不能纠正,狼疮抗凝物检测阳性,凝血酶原活性...
【关键词】 低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征； 凝血功能； 鼻衄；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李珂瑶 汤建萍 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2022年24卷9期 1047-1052页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病例介绍患儿,女,11岁,因发现四肢及腔口(口周、眼周、肛周等皮肤与黏膜交界的部位)部位皮疹10年余就诊.患儿自3月龄开始出现手足关节、外阴、肛周处红斑,红斑上可见水疱、溃疡,就诊当地医院,考虑"尿布皮炎",予鞣酸软膏及激素类乳膏(具体...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郎长会 田茂强 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2022年24卷8期 923-927页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿1岁7个月,以双下肢无力、眼睑下垂起病,呈进行性加重并出现呼吸不规则.神经系统体格检查:嗜睡状,双眼睑下垂,双上肢肌力4级,双下肢肌力3级,腱反射消失.实验室检查提示脑脊液蛋白细胞分离,H反射消失,血清抗GD1b抗体IgG阳性.最终该患...
【关键词】 Miller-Fisher综合征； 吉兰-巴雷综合征； Bickerstaff脑干脑炎；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓亮吉 熊洁 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2022年24卷6期 705-710页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11岁男性患儿,因间断发热15 d,咳嗽10 d,"咯血"7 d入院.患儿15 d前以发热咳嗽起病,伴左侧颈部疼痛,抗生素治疗有效.病程中突然出现大"咯血"致休克,后经纤维支气管镜检查发现左侧梨状窝内瘘口并持续渗血,结合颈部及血管影像学检查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方优红 林海华 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2022年24卷8期 917-922页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿为12岁2个月的青少年女性,反复腹痛、呕吐2年余,关节痛3个月,诊断为复发性急性胰腺炎,多次入院治疗,胰腺炎原因不明.实验室检查发现空腹血清三酰甘油多次显著升高,免疫球蛋白升高、抗核抗体阳性,予对症支持治疗后症状好转.3个月前患儿出现四...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾敏慧 贺湘玲 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2021年23卷5期 524-529页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,3岁8个月,反复血小板减少伴溶血性贫血3年余,体检无肝脾、淋巴结肿大,无手指畸形.实验室结果示直接抗人球蛋白试验阴性,凝血功能正常,胆红素、乳酸脱氢酶及网织红细胞升高,完善血管性血友病因子裂解酶(von Willebrand fac...
【关键词】 先天性血栓性血小板减少性紫癜； 血管性血友病因子裂解酶； 血小板减少；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李珂瑶 汤建萍 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2021年23卷1期 98-102页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,22个月,因发现外阴部反复皮疹半年余就诊.病理组织活检诊断为朗格汉斯组织细胞增生症(LCH),评估患儿全身情况,无其他系统受累表现,确诊为LCH(皮肤型).对于仅发生于外阴部的皮疹,临床表现无特异性时,排除传染性软疣、性传播疾病、...
【关键词】 朗格汉斯组织细胞增生症； 外阴； 皮疹；
- 概要：
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【中文期刊】 田茂强 雷文婷 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2021年23卷5期 519-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 快速肥胖伴通气不足、下丘脑功能不全和自主神经调节异常综合征(rapid-onset obesity with hypoventilation,hypothalamic dysfunction,and autonomic dysregulat...
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【中文期刊】 杨坤 罗荣华 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2021年23卷11期 1169-1173页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17岁男童,因腹痛、腹泻伴嗜酸性粒细胞增多3年,加重3 d入院.3年前患儿因进食"老酸奶"后出现腹痛、腹泻,彩超示大量腹腔积液,血常规、骨髓细胞形态学检查、腹水组织学检查可见大量嗜酸性粒细胞;3d前因腹痛、腹泻再次入院,胃肠镜检查胃角见嗜酸...
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【中文期刊】 林慧佳 罗芳 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2021年23卷6期 633-638页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,生后3d,因气促2d、发绀1d入院.主要临床表现为生后早期出现的呼吸困难,合并内脏反位,最终确诊为Kartagener综合征.予以氧疗、抗感染、雾化等治疗后,患儿病情好转.基因检测结果提示患儿DNAH5基因存在1个大片段杂合缺失和...
【关键词】 Kartagener综合征； 内脏反位； 呼吸困难；
- 概要：
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【中文期刊】 张娟 童笑梅 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2021年23卷3期 288-293页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 15岁女童因抽搐1次,同时肺部CT发现肺结节入院.无肢端发绀,无明显杵状指/趾畸形.实验室检查示血红蛋白升高(162 g/L)、动脉血氧分压降低(61.5 mm Hg).肺部CT提示右肺中叶见不规则稍高密度结节,增强扫描可见明显强化,局部见...
【关键词】 肺动静脉畸形； 遗传性出血性毛细血管扩张症； 介入栓塞治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 邓小鹿 赵春光 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2020年22卷12期 1326-1330页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,6岁11个月,因诊断肾病综合征2年,咳嗽1个月,气促15 d入院.患儿有长期使用激素和免疫抑制剂病史,出现咳嗽和气促后完善胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影,G试验阳性,呼吸道分泌物检测结果示巨细胞病毒核酸阳性,给予抗真菌及抗病毒治疗...
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