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【中文期刊】 郭丹丹 刘小凤 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2020年22卷8期 903-908页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院.患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型.经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰岛...
【关键词】 先天性全身性脂肪代谢障碍； 脂肪萎缩； 糖尿病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伍紫琦 徐俊 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2020年22卷8期 897-902页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,43 d,生后气促发绀、呻吟,呼吸困难43 d.体检可见口唇发绀,明显三凹征,多次肺部影像学提示双肺弥漫性磨玻璃影,予以抗感染、持续机械通气治疗,症状无明显改善.基因检测证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变c.1890C>A(p...
【关键词】 婴儿弥漫性肺间质疾病； ABCA3基因突变； 呼吸衰竭；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧爽 王霞 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2020年22卷6期 651-655页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 12岁女性患儿,因发热、皮疹3d入院.患儿3d前出现反复高热及双下肢皮疹,左下肢皮疹于24h之内迅速融合成片、中心出现蓝黑色出血性坏死及水疱.病程中出现PLT降低、纤维蛋白原及D-二聚体明显升高,确诊为暴发性紫癜.予美罗培南联合利奈唑胺抗感...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴茂兰 郑湘榕 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2020年22卷4期 387-390页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 4岁3月龄女性儿童,出生后即出现口唇发绀,1年前出现活动后气促,3个月前出现肢端发绀,伴明显杵状指/趾畸形.实验室检查示血红蛋白升高(178 g/L)、动脉血氧分压降低(37.7 mm Hg).肺部CT平扫+增强见右下肺大片及多发小结节状边...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕梅 廖正嫦 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2020年22卷8期 892-896页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿乳糜胸是新生儿先天性胸腔积液的常见病因,常由多种原因导致胸导管及其分支淋巴管破裂,乳糜液在胸腔内蓄积所致.恶性肿瘤所致新生儿乳糜胸极为罕见.该例为国内首例新生儿纵隔神经母细胞瘤合并乳糜胸.男性患儿宫内即发现左侧胸腔积液,出生时窒息,生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖朝华 张国元 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷6期 589-593页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例因发热8d伴咯血而诊断为丙球无反应型川崎病(KD)并肺出血的患儿.患儿女,学龄期儿童,以发热、皮疹、双侧颈部淋巴结肿大、结膜充血、唇红皲裂及杨梅舌为主要临床表现,随后出现双手、足肿胀,实验室检查示WBC、PLT及C反应蛋白明显增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晨 陈正 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷12期 1218-1222页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,生后2 d,因皮肤巩膜黄染半天入院.主要临床表现为持续严重的黄疸和血小板减少,最终确诊为先天性血小板减少性紫癜(TTP).先后予光疗、输注新鲜冰冻血浆、红细胞、血小板及换血等治疗后,患儿病情好转.基因检测结果提示患儿ADAMTS1...
【关键词】 血栓性血小板减少性紫癜； 溶血性贫血； 新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 文泳欣 王佳平 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷4期 399-404页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势.头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号.基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G＞A(p.G317E)和c.962C＞T(p.A3...
【关键词】 生物素-硫胺素反应性基底节病； SLC19A3基因； 硫胺素转运体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张甜 张慧 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷3期 277-281页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男性,13岁,因间断腹痛1年伴大量腹水入院.人院后结核菌素试验检查示(3+),腹水检查呈黄色,有核细胞数634×109/L,多核0.178,单核0.822,蛋白定性阳性,为渗出液,考虑结核感染.经异烟肼和利福平联合抗结核感染及对症支持治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玲玲 贺湘玲 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷11期 1105-1109页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,11岁,发现面色苍白、贫血逐渐加重1年,既往体质较弱,每年约3～5次右中肺肺炎病史,予抗感染治疗后可好转.患儿及其母亲均为先天性聋哑.体格检查可见贫血貌,无出血、黄疸、肝脾大和淋巴结肿大等表现,血常规提示三系减少,为正细胞性贫血,骨...
【关键词】 Emberger综合征； GATA2基因； 先天性耳聋；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 魏红玲 朴梅花 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷6期 585-588页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,生后2h,因口周青紫入院.出生胎龄35周,剖宫产娩出,出生体重2400g.查体发现哭时口角向左侧歪斜、小耳廓、高腭弓,纤维喉镜示双侧声带麻痹,超声心动图示室间隔缺损,单核苷酸多态性检查示22q11.21微缺失,该患儿确诊为歪嘴哭综...
【关键词】 歪嘴哭面容； 声带麻痹； 22q11.21微缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 魏红玲 鲁珊 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷8期 820-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,5岁.因胸痛4个月,右下肢无力2个月,双下肢无力10 d入院,无排便、排尿障碍,无意识障碍,双下肢呈上运动神经元性瘫痪,无颅神经受累,无感觉障碍.脊髓MRI示颈6～ 胸2椎管内肿瘤,压迫脊髓.转入神经外科手术治疗,患儿手术切除肿瘤...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 旷健 郑湘榕 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷3期 282-286页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,8岁,新生儿期即出现黄疸和肝功能异常,伴有先天性青光眼(生后第5天确诊)、特殊面容(前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷)和血压高.肝功能异常以胆汁淤积为主,心脏大血管CTA发现腹主动脉、双肾动脉起始部狭窄.全外显子基因测序发现JAG1基因...
【关键词】 Alagille综合征； 难治性高血压； 肝功能异常；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李珂瑶 汤建萍 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2019年21卷9期 919-923页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,15个月,因皮肤反复红斑、水疱和脱屑7月余就诊.吉姆萨染色及免疫组化染色显示肥大细胞浸润并伴有脱颗粒现象;苏木精-伊红染色镜下可见棘层水肿,表皮下水疱形成,疱内可见较多浆液及少量炎症细胞;真皮明显水肿,可见弥散的单一核细胞浸润.患...
- 概要：
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【中文期刊】 张凡 石秀玉 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2018年20卷6期 497-500页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,1岁5个月.婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展.基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splici...
- 概要：
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【中文期刊】 丰利芳 陈晓红 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2018年20卷11期 944-949页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,6岁3个月,2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损.经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、...
【关键词】 瑞氏综合征； 遗传代谢病； 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏红玲 鲁珊 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2018年20卷8期 675-679页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11d入院.患儿无月经来潮.查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜.实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症； 高血压； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
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【中文期刊】 熊娟 彭镜 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2018年20卷2期 154-157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染.脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发...
- 概要：
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【中文期刊】 方优红 彭克荣 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2018年20卷10期 844-847页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者,男性,14岁,以腹痛为主要表现,血淀粉酶及脂肪酶增高,腹部超声提示胰腺肿大、回声减低,磁共振胰胆管成像(MRCP)提示胰管扩张、胰头显示不清,考虑急性胰腺炎.经禁食、补液、抑酸、生长抑素等治疗症状未缓解,复查腹部CT及MRCP提示胰腺...
- 概要：
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【中文期刊】 尹泽西 贺湘玲 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2018年20卷12期 1050-1054页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,1岁9个月,新生儿期即发现高甘油三酯血症,伴逐渐出现的特殊面容和体征:全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失,颈部黑棘皮,毛发增多、浓密,面部呈空双颊,四肢肌肉肥大,肝脏肿大,以及中性粒细胞缺乏.单基因病全外显子组测序发现患儿存在已报道的先天...
【关键词】 先天性全身脂肪营养不良； BSCL2基因； 儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 刘云峰 韩彤妍 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2018年20卷11期 939-943页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿(36周胎龄出生),男,2个月,因咳嗽、呼吸困难入院.入院后发现患儿存在持续性高血压、蛋白尿和惊厥持续状态,影像学提示主动脉及大分支广泛钙化,腹主动脉、右肾动脉局部管腔变窄伴血流速度增快.患儿新生儿期因湿肺、肺动脉高压住院,期间曾发现高...
- 概要：
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【中文期刊】 路通 王艺 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2017年19卷8期 921-925页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病.主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形.本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻...
【关键词】 Schinzel-Giedion综合征； SETBP1； 特殊面容；
- 概要：
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【中文期刊】 钱苗 韩树萍 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2017年19卷7期 812-815页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代佳佳 陈强 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2017年19卷10期 1109-1113页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道4例以反复咳嗽、贫血为表现的患儿,均为女性,起病年龄均为4岁以内,3例有气促,均无急性咯血表现;肺泡灌洗液含铁血黄素试验均阳性;影像学呈毛玻璃样3例,间质改变1例.其中3例按照特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)治疗无效.4例患者行选...
【关键词】 弥漫性肺泡出血； 支气管动脉-肺循环瘘； 选择性支气管动脉造影术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑章乾 吴冰冰 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2017年19卷8期 926-929页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(...
【关键词】 复合型甘油激酶缺乏症； 微阵列比较基因组杂交技术； Xp21邻近基因缺失综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐洪波 谭梅 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2017年19卷9期 999-1002页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该研究2例学龄期患儿于春季急性起病,表现为发热、头痛、呕吐、意识障碍,以及皮肤紫癜、脑膜刺激征阳性.外周血白细胞及中性粒细胞均增高、血红蛋白及血小板不同程度降低;CRP明显增高;脑脊液白细胞数增高达数百或上千、且以中性粒细胞为主,脑脊液蛋白...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 匡飞梅 唐兰兰 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2017年19卷4期 452-457页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院.近1年反复出现口腔黏膜溃疡.体格检查发现右上背部皮肤色素脱失.外院多次查血常规和免疫功能正常.多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无...
- 概要：
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【中文期刊】 田茂强 刘书邑 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2017年19卷7期 816-819页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童结节多动脉炎(PAN)是一种少见的系统性血管炎,诊治延误可导致后遗症发生率及死亡率增高.该文报道以可逆性后部白质脑病综合征(PRES)起病的儿童结节性多动脉炎1例.患儿,女,10岁,因发现高血压、伴抽搐1个月入院.抽搐前有头痛、呕吐及视...
【关键词】 结节性多动脉炎； 高血压； 可逆性后部白质脑病综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔亚杰 宋春兰 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2017年19卷10期 1104-1108页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,11岁,间断乏力、行走困难6年,发作性意识不清4年;辅助检查提示严重代谢性酸中毒、低血糖、肝功能异常,CT示肝脏明显增大、呈脂肪密度影.给予补液、纠酸、纠正低血糖,以及左卡尼汀、复合维生素B、辅酶Q10等治疗,患儿持续昏迷、代谢性...
【关键词】 电子转运黄素蛋白脱氢酶； 戊二酸尿症； 低血糖；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丰利芳 陈晓红 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2016年18卷5期 426-430页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊.患儿11个月时因发热5d,皮疹伴频繁抽搐2d在当地就诊,诊断“手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态”.颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号.给予...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁圆 李溪远 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2016年18卷1期 67-71页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例因发育落后及癫癎而诊断为母性苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的患儿.患儿男,1岁8个月时就诊,发育落后,1岁出现癫癎,毛发黑,头围小,发育商为43,脑MRI扫描显示白质髓鞘化发育落后,双侧侧脑室增宽,枕骨大孔...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐晓艳 肖娟 等 《中国当代儿科杂志Chinese Journal of Contemporary Pediatrics》 2016年18卷3期 259-262页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例α1抗胰蛋白酶Pittsburgh突变患儿.患儿男,因反复膝关节血肿就诊,凝血功能检查提示凝血活酶时间、部分凝血活酶时间均延长,1:1血浆纠正试验仅能部分纠正,凝血因子Ⅷ抑制物、抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物为阴性,凝血酶诱导的血小板...
【关键词】 出血性疾病； α1抗胰蛋白酶； Pittsburgh突变；
- 概要：
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