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            【会议论文】刘付中其 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 MicroRNAs(miRNAs)是真核生物中广布的调控小分子RNA,通过介导mRNA降解或者抑制翻译实现对靶基因的转录后负调控.在动物中,miRNA通过其2-8位的种子序列识别靶基因,因此即使是单个miRNA也拥有数量庞大的靶基因.miR...

            【关键词】 microRNAmiR-310基因簇果蝇

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            【会议论文】杜仁骞 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 拷贝数变异(copy number variation,CNV)是由于基因组序列发生重排而导致的、长度从几百bp到几Mb的基因组片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.CNV位点的突变率和基因组覆盖率远高于单核苷酸多态性...

            【关键词】 拷贝数变异小儿失语癫痫比较基因组杂交芯片

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            【会议论文】王文 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 家养动植物在人工强烈选择下经历了快速的形态和生理变化.在无诱变的情况下,DNA突变率是基本恒定的.这样就产生了一个问题:与自然物种相比,家养动植物如何在如此短暂的时间内有如此强烈的性状改变,这些改变的遗传和基因组基础是什么?同时,人们也早就...

            【关键词】 家养动植物进化表观遗传

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            【会议论文】Jinyu Wu 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Autism spectrum disorders(ASD)are neurodevelopmental disorders with substantial clinical and genetic heterogeneity.Recen...

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            【会议论文】杨运桂 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 The N6-methyladenosine(m6A)modification is one of the most frequently methylated nucleotides in eukaryotic mRNA,accounti...

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            【会议论文】晁代印 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 无机砷是无临界一级致癌物,它通过植物的吸收进入食物链而威胁着人类的健康.单细胞生物,如细和酵母,可以通过砷酸盐还原酶将砷酸盐还原为亚砷酸盐而将无机砷排出细胞外.植物也可以将砷酸盐还原为亚砷酸盐并通过根部排出体外,然而负责这一过程的还原酶存在...

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            【会议论文】吴晓晖 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Systematic screening for mutants with certain phenotypic alterations is one of the most powerful genetic approaches to s...

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            【会议论文】王晓萍 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 灵长目系统发育关系的构建一直是分子系统学家关注的热点问题之一.属于类人猿亚目(Anthropoidea)的新大陆猴(New World Monkey)是典型的经历快速辐射和近期物种形成事件的进化类群,其系统发育关系存在很多争议,尤其是灵长类...

            【关键词】 系统发育新大陆猴青猴科

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            【会议论文】谢龙祥 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 蛋白质赖氨酸乙酰化,一种可逆的,保守的翻译后修饰,其已经被证明不仅存在于真核生物中,也广泛存在于细菌中,如革兰氏阴性菌大肠杆菌和肠炎沙门杆菌,以及革兰氏阳性菌枯草芽孢杆菌中.然而,目前对于严重威胁人类健康的病原菌结核分枝杆菌(Mycobac...

            【关键词】 结核分枝杆菌蛋白质翻译后修饰赖氨酸乙酰化修饰

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            【会议论文】陈元渊 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 脑胶质瘤是一种常见且恶性的脑部肿瘤.我们通过对美国TCGA数据库中脑胶质瘤基因表达谱进行分析,并在282例中国脑胶质瘤组织芯片中进行验证后发现,囊泡相关膜蛋白8(VAMP8)基因在人脑胶质瘤中表达异常升高,并且可以作为脑胶质瘤潜在的独立预后...

            【关键词】 脑胶质瘤VAMP8细胞增殖

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            【会议论文】陈娜 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致.是人类发现的第一个由于真核翻译起始因子突变所致的遗传病.临床特点以进行性运动智力倒退伴脑白质液化为主要...

            【关键词】 白质消融性白质脑病(VWM)自噬EIF2B

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            【会议论文】钱文峰 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 如果一个基因具有多个功能,一些功能有利于生命体生长繁殖,而另一些功能不利于生命体的生长繁殖,那么这一现象被称为拮抗的基因多效性.拮抗的基因多效性是遗传学的重要概念,是衰老、癌症、遗传疾病等生命现象的重要理论基础.但是我们对于拮抗的基因多效性...

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            【会议论文】田彩环 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 多细胞生物的发育过程由复杂而精细的基因转录网络调控,特别是细胞特异的基因表达.通过将全基因组水平细胞类型特异的基因表达与大规模蛋白质-DNA相互作用的网络相整合,我们有望获得丰富的信息和线索以解释复杂的发育调控过程.拟南芥的器官边界区将干细...

            【关键词】 侧生分生组织转录组酵母单杂交

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            【会议论文】李青蓝 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 组蛋白是真核生物中核小体的重要组成部分,它由核心组蛋白H2A、H2B、H3、H4以及连接组蛋白H1组成.组蛋白修饰是表观遗传学的重要研究内容之一,主要的修饰包括甲基化、乙酰化、磷酸化和泛素化等等.组蛋白H3的第四位赖氨酸(H3K4)是甲基化...

            【关键词】 表观遗传学组蛋白修饰组蛋白H3K4甲基化酶

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            【会议论文】刘江 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 早期进化分析表明消化酶基因-胰核糖核酸酶基因(RNASE1)重复与消化系统的功能适应紧密相关,是研究基因进化以及新功能产生的一个重要基因家族.本研究中我们对消化系统简单的食肉目物种的RNASE1基因进行研究,结果在犬型超科中的鼬科,浣熊科,...

            【关键词】 胰核糖核酸酶基因基因重复正选择

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            【会议论文】张玲 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)是染色体重排的结果,可能会导致一些遗传性疾病,比如佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD).断点的确切位置能够反映出CNV的长度以及CN...

            【关键词】 拷贝数变异断点双PCR

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            【会议论文】卢剑齐 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 CNV(Copy Number Variations,拷贝数变异)是人类遗传多样性的重要来源,它大量存在于人类基因组中.CNV可影响基因行使正常功能,进而影响对人类疾病的易感性甚至造成直接的致病性.如果要研究CNV对遗传或进化的影响,那我们...

            【关键词】 汉族人群拷贝数变异比较基因组杂交

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            【会议论文】高飞 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 表观遗传学是近十年发展迅速的前沿学科,其中DNA甲基化的重编程在复杂疾病特别是癌症发生中具有重要作用.随着新技术,特别是基于高分辨率高通量测序技术的甲基化检测技术不断被研发出来,新的具有表观遗传异常修饰的基因得以鉴定.我们介绍两类新技术,一...

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            【会议论文】周林 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病.目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全...

            【关键词】 DNA变异和RNA表达表观遗传调控异常基因印迹

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            【会议论文】李枫 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 异常表观遗传修饰可能会影响哺乳动物细胞DNA修复系统,从到导致基因组突变率升高和基因组不稳定,并进而促使癌症的发生与发展,所以相关机制的阐明对于癌症的预防和治疗都有着积极的作用;组蛋白修饰H3K36me3参与转录激活和RNA剪切的调控,此外...

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            【会议论文】陈建欢 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 目的:激光诱导脉络膜新生血管(CNV)的小鼠模型是研究年龄相关性黄斑变性的重要工具之一,但该模型中视网膜的早期分子改变尚未明确.我们用RNA测序(RNA-seq)的方法对研究了该CNV模型小鼠中视网膜的转录组及表观遗传学改变.方法:对三只成...

            【关键词】 脉络膜新生血管微小RNARNA测序

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            【会议论文】张雪 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominate polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的显性单基因肾脏遗传病之一,发病率约为1/500~1/1000.国内约有150万患者,男女发病几率相等...

            【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病基因突变

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            【会议论文】肖建球 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 由DNA重组导致的罕见CNVs(copy number variations)是造成人类遗传疾病的一个重要因素.通过CNV的断点分析,能够确定CNV的结构,CNV发生的位置及其所包含的遗传信息,有助于阐明CNV的发生机制以及其致病机理.目前...

            【关键词】 拷贝数变异CNV断点杂交捕获

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            【会议论文】陈捷凯 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 表观遗传调控是细胞命运决定的根本原因,各种细胞命运的转变都涉及到复杂的表观遗传调控.体细胞可以通过一系列方法重编程到胚胎早期的多能性状态,其重编程机理尚不明确.我们以体细胞诱导为iPS细胞的重编程过程作为模型研究其表观遗传调控过程:我们发现...

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            【会议论文】付钰 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Replisome is a multi-protein complex responsible for DNA replication.The dynamic nature of replisome makes it challengin...

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            【会议论文】丁勇 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Tri-methylated H3 lysine 4(H3K4me3)is associated with transcriptionally active genes,but its function in the transcripti...

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            【会议论文】Zongdan Wang 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Special AT-rich binding protein 1(SATB1)is a global genomic organizer that integrates higher-order chromatin organizatio...

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            【会议论文】陈静 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Sphingosine-1-phosphate(S1P)is a biologically active lysophospholipid.Spinster homolog 2(Spns2)acts as an S1P transporte...

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            【会议论文】周鑫垚 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 目的 MicroRNAs是一类高度保守的内源性单链小分子RNA(21-23bp),它对胎盘的发育具有重要调控作用,并有可能在胎盘与母体的交流中扮演关键角色.胎盘MicroRNAs表达异常,可能导致子痫前期的发生.通过对子痫前期胎盘Micro...

            【关键词】 MicroRNAs表达谱分析子痫前期胎盘

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            【会议论文】翁杰敏 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 DNA甲基化修饰在高等哺乳动物的胚胎发育和分化过程中起着不可或缺的作用.一般而言,DNA甲基化的模式可分为起始性(de novo)DNA甲基化和维持性DNA甲基化,前者主要由DNMT3a和DNMT3b催化,而后者主要由DNMT1来完成.DN...

            【关键词】 UHRF1组蛋白甲基化DNA甲基化

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            【会议论文】张学军 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 转化医学是医学研究的一个分支,试图在基础研究与临床医疗之间建立更直接的联系,并将基础研究的成果转化成为实际患者提供的真正治疗手段.疾病的病因主要包括遗传因素(内因)和环境因素(外因).先前探索疾病的病因主要聚焦在寻找外因,其中胃炎和胃溃疡病...

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            【会议论文】胡姣姣 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 慢性乙肝病毒((Hepatitis B virus,HBV)感染与肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)的发生具有十分密切的关系.乙型肝炎病毒X蛋白(HBx)被认为是参与慢性乙型肝炎病理过程和诱发肝癌的最重要的...

            【关键词】 肝细胞癌HBxIncRNA

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            【会议论文】汤富酬 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Measuring gene expression in individual cells is crucial for understanding the gene regulatory network controlling human...

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            【会议论文】张成 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 拷贝数变异(CNV)是人类基因组中一种重要的遗传变异类型,除了现存的普遍的人群多态性以外,CNV还可以导致人类疾病,例如基因组疾病.很多CNVs都已经通过各式各样的基因分型技术鉴定出来,这些技术包括:比较基因组杂交芯片(aCGH)和单核苷酸...

            【关键词】 拷贝数变异断点分析高通量测序

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            【会议论文】王佳伟 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 成年期与幼年期植物在形态和生理上是截然不同的.miR156是植物幼年至成年期转换的关键因子.miR156在幼年期高度积累,随着年龄的增长,miR156表达量逐渐减少.过量表达miR156会导致植物幼态化,而降低miR156的含量会造成植物提...

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            【会议论文】Xue Mao 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Plant oils,one of the world's most important renewable oil resources,are widely consumed as food while also having value...

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            【会议论文】李海鹏 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 最近采用群体遗传学和群体基因组学的手段在各种生物体系中检测受到达尔文自然选择的基因受到了广泛的关注,这不但有助于回答生物是如何适应环境变迁这一基本生物学问题,而且有助于将针对基因型的研究提升为针对表型的研究.据不完全统计,许多全世界顶尖的实...

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            【会议论文】高凯 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 癫痫是最常见的儿童神经系统疾病,常常伴随着认知及行为障碍等共病.近年来,有研究提示拷贝数变异(copy number variation,CNV)与癫痫发病有着密切的联系.在本研究拟研究新生的大片段缺失是否是导致小儿癫痫伴智力障碍的一个致病...

            【关键词】 癫痫智力障碍拷贝数变异

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            【会议论文】马艳艳 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 遗传性牙龈瘤病(Hereditary Gingival Fibromatosis,HGF)是一种以牙龈组织缓慢渐进性增生为主要特征的罕见口腔良性遗传疾病,分为常染色体显性和隐性遗传两种模式,发病率约为1/750000.HGF可分为两大类,一...

            【关键词】 遗传性牙龈瘤病SOS1基因插入突变

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            【会议论文】陈玉琳 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 诱导多能干细胞(iPS),源自体细胞的重编程,在临床医学上有巨大的潜在应用价值.然而值得注意的是最新研究表明体细胞重编程形成诱导iPS的过程中会诱导基因组拷贝数变异(CNV)形成.而CNV是人类疾病非常重要的一个致病因素.目前还不清楚基因组...

            【关键词】 CNV基因组完整性诱导多能干细胞

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            【会议论文】孙斐 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 microRNAs(miRNAs)是一类小分子RNA,已有研究报道其在精子发生过程中扮演重要角色,然而关于miRNAs与男性不育关系的报道则甚少.通过深度测序技术筛选正常男性与不同病理类型的非梗阻性无精症(NOA)睾丸组织中差异表达的miR...

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            【会议论文】蔡万世 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Detection of DNA methylome in single-base resolution is a significant challenge but promises to shed considerable light ...

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            【会议论文】陈熹 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Regulatory T cell(Treg)expansion-mediated immune tolerance is generally associated with tumorigenesis.However,the mechan...

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            【会议论文】相玉倩 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 目的在全基因组水平,利用母胎之间的表观遗传学差异,寻找可用于无创性产前诊断的胎儿DNA标志物.方法我们首先利用甲基化免疫共沉淀-测序对1对孕早期(10-14孕周)的母亲外周血-胎盘组织,Illumina 450K Infinium Meth...

            【关键词】 甲基化组差异分析差异甲基化区域差异甲基化位点

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            【会议论文】李东晓 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30万,临床表现以眼球震颤、肌张力低下、共济失调、精神运动发育迟缓...

            【关键词】 佩梅病PLP1突变

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            【会议论文】焦保卫 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 In female mouse embryos,somatic cells undergo a random form of X chromosome inactivation(XCI),whereas extraembryonic tro...

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            【会议论文】贺雄雷 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 It is increasingly clear that cancer as a continuously evolving disease cannot be understood except in the light of evol...

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            【会议论文】巩志忠 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Transcriptional gene silencing(TGS)play important roles in regulating transposon,chromosomal repeats,transgenes as well ...

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            【会议论文】陈璐 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 DNA复制的准确性对于基因组的完整性至关重要.除了内在的基因组构建和外在环境的诱导因素,DNA复制动态同样与遗传变异相关.最近已有研究表明,复制时相(replication timing)的早晚与人的点突变密切相关,但它与大规模基因组拷贝数...

            【关键词】 CNVDNA复制复制叉行进

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            【会议论文】吴金雨 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 Since the emergence of next-generation sequencing technology,sequencers can generate huge data large amounts of data dur...

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