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【中文期刊】 郭奕斌 杜传书  等 《遗传》 2003年25卷4期 388-390页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础.采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测...

【关键词】 Morquio综合征； GALNS基因； 多态性；

【中文期刊】 郭奕斌 艾阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 126-130页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 快速、准确地对Morquio A综合征[又称黏多糖贮积症Ⅳ A型(mucopolysaccharidosis typeⅣ A,MPSⅣ A)]高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止患儿的出生,以最大程度减少流产对母体的伤害.同...

【关键词】 MorquioA综合征； GALNS基因； 产前基因诊断；

【中文期刊】 田亮 苏于泰  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷4期 300-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析黏多糖贮积症ⅣA(MPS ⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程，探讨MPS ⅣA重型的治疗方法。方法:选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPS ⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸...

【关键词】 黏多糖贮积症ⅣA型； Morquio A综合征； N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶；

【会议论文】艾阳 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 2011年

【摘要】 对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外，对一已孕10周的MPSIVA高危胎儿实施快速产前基因诊断，从而高效防...

【关键词】 Morquio综合征； 分子机制； 基因突变；

【外文期刊】 Kolkedi, Zsofia ; Csutak, Adrienne ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷1期 44-50页

【关键词】 Hurler-Scheie syndrome; In vivo confocal microscopy; Lysosomal storage disease;

【外文期刊】 Christiane Auray-Blais ; Jasmin Collerette-Tremblay ; 等 《Bioanalysis》 2018年10卷15期 1181-1192页

【关键词】 filter paper; glycosaminoglycans; keratan sulfate;

【外文期刊】 Hendriksz, Christian ; Santra, Saikat ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷4期 479-487页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Morquio A; Mucopolysaccharidosis IVA; Long-term extension;

【外文期刊】 Williams, Nicole ; Narducci, Alessandro ; 等 《Spine》 2018年43卷24期 E1443-E1453页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cervical spine; craniocervical; craniovertebral;

【外文期刊】 Theroux M.C. ; Campbell J.W. ; 2022年33卷1期 37-47页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anesthesia; Intubation; Morquio;

【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Tomatsu, Shunji ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷4期 186-192页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Non-invasive pulmonary function test; Morquio syndrome; Impulse oscillometry system;