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【中文期刊】 刘洋 卢雁  等 《中国公共卫生》 2018年34卷7期 1017-1020页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解北京市6～18岁智力障碍儿童青少年超重与肥胖现状,为智力障碍儿童青少年超重和肥胖的预防提供科学依据.方法 采用整群随机抽样方法,以北京市15所特殊教育学校的343名学生为对象,对其进行体格检查,以中国肥胖问题工作组(WGOC)推荐...

【关键词】 智力障碍； 儿童青少年； 超重；

【中文期刊】 肖鸽飞 周翔  等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷7期 778-780页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 析炎性细胞因子与孤独症谱系障碍(ASD)的相关性,寻找诊治该病新的血清标志物.方法 采用蛋白芯片技术对珠海市妇幼保健院2015年6月-2017年5月就诊的70名ASD病例及70名正常对照儿童血清样本的GM CSF、IL5、IL-13、...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 炎症； 细胞因子；

【中文期刊】 洪晓文 陈燕惠  《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 813-815页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点.方法 回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果.以“FLNA”为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据...

【关键词】 FLNA基因； 癫痫； 智力障碍；

【中文期刊】 王素丽 李文妍  等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷7期 718-721页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析可视音乐治疗对精神发育迟滞儿童的康复影响.方法 选取201 3年6月-2016年6月在潍坊市妇幼保健院儿童康复科治疗的精神发育迟滞儿童100例,年龄3～6岁,随机分为观察组和对照组各50例.对照组采用常规康复治疗,观察组在对照组基...

【关键词】 精神发育迟滞； 可视音乐治疗； 康复；

【中文期刊】 凡伟 王容  等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷7期 740-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察焦氏头针配合智九针早期治疗精神发育迟滞患儿的临床疗效.方法 将患儿按就诊顺序随机分为治疗组50例和对照组64例,治疗组采用焦式头针配合智九针加上运动康复治疗,对照组采用单纯的运动康复治疗,采用Gesell发育量表评估5个能区治疗前...

【关键词】 焦氏头针； 智几针； 精神发育迟滞；

【中文期刊】 王秀华 冯化杰  等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷8期 852-854页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对260例遗传咨询有智力障碍儿童的细胞遗传学分析,探讨染色体异常与智力发育障碍的关联效应,便于采取有效的预防干预措施.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 260例智力障碍儿童中,发现染...

【关键词】 染色体异常； 智力障碍； Down综合征；

【中文期刊】 唐双阳 刘志敏  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2017年33卷4期 536-539,545页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 制备X连锁的α地中海贫血/精神发育迟滞综合症(ATRX)蛋白C端的多克隆抗体,分析ATRX蛋白在宫颈组织中的表达和定位.方法 将纯化后的6 His-ATRX-C2193-2492蛋白免疫BALB/c小鼠,获得抗血清;饱和硫酸铵盐析沉淀...

【关键词】 X连锁的α地中海贫血/精神发育迟滞综合症(ATRX)； 多克隆抗体； 宫颈癌；

【中文期刊】 周翔 陈强  等 《中国儿童保健杂志》 2016年24卷12期 1329-1331页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索Gesell发育量表对2岁以内孤独症谱系障碍(ASD)患儿的应用效果,为其早期诊断及干预提供科学依据.方法 对年龄在24月龄以内的55例ASD患儿、40例精神发育迟滞患儿及131名正常儿童,运用Gesell发育量表对其进行测评,并...

【关键词】 孤独症谱系障碍； Gesell发育量表； 患儿；

【中文期刊】 张丽娜 孟哲  等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷9期 840-845页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：了解微缺失和微重复综合征（MMSs）的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异（CNVs）的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月，应用染色体微阵列（CMA）诊断为MMSs的患儿50例，总结分析其临床表现和致病性CNVs的特...

【关键词】 微缺失和微重复综合征； 拷贝数变异； 精神发育迟滞；

【中文期刊】 郭辉 刘富华  等 《第三军医大学学报》 2016年38卷8期 889-892页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常...

【关键词】 X染色体连锁智力障碍； ARHGAP4； 外显子测序；