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【中文期刊】 丁仲如 黄国明  等 《中华心血管病杂志》 2012年40卷4期 323-326页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 家族性心肌致密化不全(LVNC)临床极为罕见,本文报道一伴发多种心律失常和多发性猝死家系,以探讨其临床特征及遗传规律.方法 对一伴发多种心律失常和多发性猝死家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对调查时存活者33人均行彩...

【关键词】 心肌疾病； 突变； 母系遗传；

【中文期刊】 刘誉 韦建鸽  等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2011年32卷2期 115-121页 ISTICPKUCA

【摘要】 线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗.由于线粒体的结构与功能受核基闪组(nDNA)与线粒体基冈组(mtDNA)双重调控,其中大多数线粒...

【关键词】 线粒体病； 核基因组突变； 线粒体基因组突变；

【中文期刊】 薛凌 陈红  等 《遗传》 2011年33卷9期 911-918页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一.已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMetA4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIleA4263G,T4291C和A4295G突变...

【关键词】 高血压； 母系遗传； mtDNA突变；

【中文期刊】 张祺 张婷  等 《中华耳科学杂志》 2011年09卷3期 353-355页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致母系遗传药物性耳聋(Maternal inherited aminoglycoside antibiotics induced deafness,Maternal i...

【中文期刊】 张喆 李巍  《遗传》 2010年32卷3期 204页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 <篇首> 答: 帕金森病(Parkinson disease, PD)是一种较常见的神经退行性疾病, 通常是由于黑质-纹状体多巴胺(Dopamine, DA)能神经元的进行性损害导致的运动功能障碍.

【中文期刊】 刘畅 高国凤  等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 402-406页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景.方法 收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain re-action-rest...

【关键词】 母系遗传； 耳聋； 线粒体DNA；

【中文期刊】 赵芳 张芩娜  《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 40-45页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究.方法 采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymeras...

【关键词】 耳聋； 线粒体基因； 氨基糖苷类抗生素；

【中文期刊】 姚生 戚晓昆  等 《中国糖尿病杂志》 2009年17卷11期 808-810页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)患者的临床及mtDNA A3243G点突变特点.方法 收集5个MIDD家系成员的临床资料,以及部分外周血白细胞DNA标本,检测mtDNA A3243G点突变情况.结果 5个家系患者共24例,平均发...

【关键词】 糖尿病； 遗传性； 母系；

【中文期刊】 王秋菊 韩明鲲  等 《听力学及言语疾病杂志》 2008年16卷6期 446-450页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨线粒体12SrRNA C1494T突变与氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征的相关性,警示临床值得关注的又一药物致聋敏感靶点.方法 对遗传性聋资源库中两个具有母系遗传特征的耳聋大家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干反应检查并绘制...

【关键词】 线粒体12SrRNA C1494T突变； 线粒体DNA； 氯基糖苷类抗生素；

【中文期刊】 于晓丽 黄原  《动物学杂志》 2008年43卷2期 145-149页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 动物线粒体DNA作为遗传标记广泛用于从种内到高级阶元的许多生物学领域,这些应用是建立在线粒体DNA的严格母系遗传方式和不发生重组的基础上的.近年来的研究提出了一些能够证明动物mtDNA发生重组的直接和间接证据.动物mtDNA重组可能主要通过...

【关键词】 线粒体DNA； 重组； 母系遗传；