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【中文期刊】 陈华江 刘洋 等 《中华医学杂志》 2019年99卷29期 2282-2287页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病伴重度颈椎后凸畸形的手术策略和中长期疗效.方法 对1998年1月至2015年12月于上海长征医院手术治疗的13例神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形患者的中长期随访资料进行回顾.其中男7例,女6例,年龄12～61岁,平均(28±...
【中文期刊】 彭丽君 曾旭文 等 《中国医学影像技术》 2019年35卷3期 479页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者男,59岁,因“腰背部疼痛伴右下肢放射痛半年”入院,既往有神经纤维瘤病Ⅰ型病史.查体:跛行体态,脊柱胸腰椎生理弯曲消失,头颈、四肢及躯干可触及多发肿物,腰背部下段可见肿物,无明显破溃.MRI:L2椎体溶骨性骨质破坏并病理性压缩骨折,其内...
【中文期刊】 马筱秋 王霖沛 等 《中华肝胆外科杂志》 2019年25卷3期 223-224页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤病是一种由神经嵴细胞分化异常引起的常染色体显性遗传病,可导致多系统损害.目前国内外相关文献未见原发于壶腹部的神经纤维瘤相关报道.该病术前诊断困难,且难以与壶腹部周围癌、胆道炎性狭窄、胆总管下段阴性结石等所致的梗阻性黄疸相鉴别,主要...
【中文期刊】 攸娜 刘羽阳 等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷9期 946-948页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 施万细胞瘤病是神经纤维瘤病的第3种亚型,由于肿瘤多发且易复发,临床特征不明显,极易被误诊为2型神经纤维瘤病等疾病,给临床诊断和后续治疗带来挑战.研究发现,SMARCB1和LZTR1基因与其发病密切相关.本文报道了1例临床表现为全身多发包块、...
【中文期刊】 刘芳 邝土光 等 《中华结核和呼吸杂志》 2019年42卷4期 302-305页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,源于胚胎发育时期神经嵴细胞发育异常,主要累及皮肤及神经系统,可对肺血管造成损害,引起肺动脉高压.虽然其并发肺动脉高压的发病率低,但患者一旦合并肺动脉高压,预后极差,目前病例多为个案报道.本文报道北...
【中文期刊】 孔垂广 贺晓生 《中华神经医学杂志》 2019年18卷7期 732-735页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病患者常合并多种神经系统肿瘤,包括神经鞘瘤、脑(脊)膜瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤等,其中双侧前庭神经鞘瘤是特征性病变.90％以上的Ⅱ型神经纤维瘤病家族性病例和80％～85％散发性病例均被证实肿瘤组织和血液中同时存在Ⅱ型神经纤维瘤...
【中文期刊】 左文静 纵亮 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷4期 488-492页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一.按其表型及致病基因不同可分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类.NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双...
【中文期刊】 赵赤 张顺 等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷11期 1089-1092页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)合并颅内脑膜瘤的临床特点与手术治疗.方法 回顾性分析2001年1月至2015年7月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的18例NF2合并颅内脑膜瘤患者的临床资料.所有患者均采用显微外科手术切除肿瘤,术...
【中文期刊】 龙晓丹 熊静 等 《中南大学学报（医学版）》 2018年43卷7期 811-815页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因.中南大学湘...
【中文期刊】 张顺 赵赤 等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷10期 1050-1052页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 2,NF2)是由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传病,其发病率约为1/25 000[1].NF2可表现为双侧前庭神经鞘瘤、皮下神经鞘瘤、白内障、脑膜瘤、椎管内神经鞘瘤等[2-3].研究...
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