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【中文期刊】 连晓强 《疑难病杂志》 2020年19卷4期 428-432页 ISTICCA
【摘要】 MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等...
【关键词】 MYH9相关疾病; 非肌性肌球蛋白重链ⅡA; 基因型;
【中文期刊】 杨蕊珂 杨丽红 等 《中国循环杂志》 2014年29卷2期 138-141页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨微小核糖核酸-34a(miRNA-34a)对左心室肥厚大鼠心肌组织肌球蛋白重链α基因表达的调控及其意义.方法:将40只雄性SD大鼠随机分为4组(n=10),分别为腹主动脉缩窄术后皮下注射miRNA-34a表达阻遏物组(ant-34...
【关键词】 心肌肥厚; 微小核糖核酸-34a; 肌球蛋白重链α;
【中文期刊】 赵新涛 吴亚杰 等 《中华心血管病杂志》 2014年7期 571-576页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变,分析基因型与表型的联系。方法研究病例资料收集于2009年阜外心血管病医院门诊。利用高通量测序对1个中国汉族肥厚型心肌病家系的26个致病基因进行筛查,发现的变异通过Sanger测序验证。...
【中文期刊】 张淑芳 肖敬川 等 《中华检验医学杂志》 2014年37卷4期 308-310页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 非肌球蛋白重链9相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD)是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及...
【中文期刊】 石磊 曹若男 等 《西安交通大学学报(医学版)》 2013年34卷4期 529-532,544页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨冬虫夏草(CS)对制动大鼠肌肉萎缩的对抗作用.方法 对大鼠实施后肢制动或同时加用CS干预,检测比目鱼肌(SOL)梭内、外肌纤维肌球蛋白重链(MHC)的表达,观察其形态与梭外肌纤维构成比的变化.结果 ①制动14d后,SOL与体重的比...
【中文期刊】 李卫滨 兰小鹏 《中华检验医学杂志》 2013年36卷5期 475-478页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌球蛋白重链9 (MYH9)异常是一组由MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少症,包括May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征.MYH9异常常被误诊为原发性血小板减少性紫癜.本文对其...
【中文期刊】 刘丽萍 张艳辉 等 《中华肾脏病杂志》 2013年29卷9期 665-669页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨慢性肾脏病(CKD)患者非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因多态性与高血压易感性的相关性.方法 收集本院301例CKD患者临床资料,采用PCR法检测MYH9基因rs3752462、rs4821480两位点基因多态性,294名体检健...
【中文期刊】 段莹 王艳民 等 《国际口腔医学杂志》 2013年3期 406-408页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌球蛋白重链(MyHC)是肌纤维的重要组成部分,是产生肌力的重要结构,具有多种不同的构型,不同构型的MyHC具有不同的生理机械性能.咀嚼肌各部位的MyHC组成不同, MyHC纤维会在特定的条件下发生构型的相互转换,以适应不同生理活动的需求....
【中文期刊】 王曙霞 邹玉宝 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2012年14卷4期 355-357页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况.方法 对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访.结果 平...