检索历史 清除

【中文期刊】 杨娟 冯伟勋  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 411-415页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果.方法 参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2 ～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药...

【关键词】 α葡糖苷酶类； 糖原贮积病Ⅱ型； 通气机,机械；

【中文期刊】 唐晓艳 陈萌  等 《协和医学杂志》 2014年4期 405-407页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨糖原累积症（ glycogen storage disease， GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果，并...

【关键词】 糖原累积症Ⅰa型； 肝脏； 腺瘤；

【中文期刊】 关鸿志 崔丽英  《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 378-381页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传.明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； α葡糖苷酶类； 参考标准；

【中文期刊】 张成 杨娟  《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 386-392页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； α葡糖苷酸类； 综述；

【中文期刊】 赵蕾 崔丽英  《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 468-470页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型.不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活...

【关键词】 糖原贮积病； 脂质贮积病； 线粒体肌病；

【中文期刊】 殷剑 侯世芳  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 368-377页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾.展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物,并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施.

【关键词】 糖原贮积病； 脂质贮积病； 综述；

【中文期刊】 周涛 辛智恒  等 《法医学杂志》 2014年30卷4期 314-316页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案 例1.1 简要案情某年10月27日8:00,马某在某医院顺产一女婴,女婴出生后不久即出现口周发绀,以“高危儿”入住该医院儿科接受治疗,11月9日出院.11月10日11:00许,患儿出现面部发绀,后经抢救无效死亡.据患儿病史资料反映:...

【关键词】 法医病理学； 婴儿,新生； Ⅰ型糖原贮积病；

【中文期刊】 杨娟 操基清  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 405-410页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； α葡糖苷酶类； 基因；

【中文期刊】 林燕 张文武  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid sto...

【关键词】 糖原贮积病； 脂质贮积病； 线粒体肌病；

【中文期刊】 朱丽晔 沈山梅  等 《中国全科医学》 2013年16卷30期 3626-3629页 ISTICPKUCA

【摘要】 为探讨肝糖原累积病的临床特征及诊治策略,本文回顾性分析了本院2011-03-18收治的1例并发严重痛风性关节炎的肝糖原累积病患者的临床资料.患者为20岁男性,以多发肢体关节剧烈疼痛为主要症状就诊,经常鼻出血.实验室检查发现血尿酸水平明显升高...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 痛风； 葡糖-6-磷酸酶；