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【中文期刊】 刘圆 杨志健 《中国心血管杂志》 2020年25卷1期 82-85页ISTICPKUCSCD
【摘要】 心尖肥厚型心肌病(AHCM)是肥厚型心肌病(HCM)的一种较为罕见的表型,其肥厚部位主要限于左室心尖部,主要以V4～V6巨大倒置T波及左室造影呈"锹状"改变为特征.本文对该病发病情况、病因、病理、病理生理及诊治情况的最新进展作一综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟令杰 朱燕波 等 《中国全科医学》 2020年23卷2期 221-226页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 有研究表明肥胖者和代谢紊乱者的中医体质类型存在一定的相似性,但是不同肥胖者发生代谢紊乱的风险不完全相同,是否中医体质为其内在原因?目前尚不可知.目的 探究不同肥胖表型者中医体质特点.方法 从2012年6月—2014年1月北京同仁医院、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闻思敏 邵毅 等 《眼科新进展》 2020年40卷3期 279-283,289页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病.其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发.临床表现为典型的三联...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李进 关静 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷2期 232-236页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征.方法 对2017-2018年于我院门诊就诊的12例疑似Waardenburg综合征患者及家属留取血样及临床资料,通过新一代测序...
【关键词】 PAX3基因；Waardenburg综合征；基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王秋敏 《实用妇产科杂志》 2020年36卷2期 115-118页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 由于多囊卵巢综合征(PCOS)不同表型个体间的差异导致卵巢对促性腺激素(Gn)呈现不同反应,进而影响辅助生殖技术(ART)结局,因此在控制性超促排卵(COH)前预测不同表型PCOS患者卵巢反应及ART结局有助于临床医生制定个体化治疗方案,从...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万颖寒 慈磊 等 《中国实验动物学报》 2020年28卷1期 49-57页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建淋巴细胞活化基因-3(Lag-3)基因敲除小鼠,初步分析Lag-3基因敲除对小鼠表型影响,为后续Lag-3体内功能研究提供动物模型.方法 利用CRISPR/Cas9技术结合受精卵显微注射构建敲除小鼠,通过分子鉴定筛选基因敲除阳性小...
【关键词】 Lag-3；CRISPR/Cas9；基因敲除；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵小晓 倪海春 等 《临床与实验病理学杂志》 2020年36卷1期 81-83页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨皮病性淋巴结炎(dermatopathic lymphadenitis,DL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.方法 收集4例DL的临床病理资料,分析其临床病理特征和免疫表型,并复习相关文献.结果 镜下副皮质区内见多个淡...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓娟 于晓江 等 《生理科学进展》 2020年51卷2期 107-112页ISTICPKUCA
【摘要】 血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells,VSMCs)具有高度可塑性,病理条件下VSMCs发生由收缩型到合成型的表型转化,参与心血管疾病的发生发展.VSMCs表型转化是动脉粥样硬化、血管成形术后再狭窄、高血压...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马玉 郭豪 等 《中国免疫学杂志》 2020年36卷4期 509-512,封3-封4页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 巨噬细胞是天然免疫系统中的一个重要成员,可塑性是其最重要的特征,当应对不同的微环境信号时,可被极化为促炎-M1表型和抗炎-M2表型,以发挥不同的功能作用.巨噬细胞的极化过程依赖于许多关键转录因子的调控,在不同疾病中,相关转录因子可直接或间接...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘羽阳 张家墅 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 33-38页ISTICPKUCSCD
【摘要】 神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95％患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患...
- 概要：
- 方法：
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