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【中文期刊】 刘晓梅 麻宏伟 等 《中国医科大学学报》 2003年32卷2期 143-145页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对...
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【中文期刊】 李兆廷 张荣坤 《中国医学影像学杂志》 2003年11卷6期 414页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 干骺端软骨发育不良较为罕见,笔者曾诊断Schmid氏型1例,现总结分析如下.
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【中文期刊】 马秀琦 刘倩 等 《中国保健营养》 2020年30卷2期 362-363页
【摘要】 矮小症是儿科内分泌常见的疾病,导致儿童矮小症的原因众多,绝大多数病因未知,与遗传、营养、精神因素、环境因素、遗传代谢病、内分泌激素及全身慢性疾病等密切相关.此例患儿因矮小就诊,最后诊断 COL2A1基因存在"错义变异"引起的骨骼-软骨发育异...
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【中文期刊】 宋立群 张慧杰 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2016年17卷6期 542-543页ISTIC
【摘要】 多发性骨骺发育不良是一种不太少见的骨骺发育疾病，其表现为许多骨骺密度与形态异常，但脊椎很少变化。骨骺变化通常是对称的，病变的骨骺可能仅有几个，或各大关节都有变化。好发部位是髋、肩、膝关节。此发育异常在1935年由Fair-bank报道［1］...
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【中文期刊】 卢守莲 黄欢 等 《现代医学》 2014年42卷10期 1176-1178页ISTIC
【摘要】 目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法.方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR)基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测.结果:在该例胎儿第15外显子...
【关键词】 致死性软骨发育不良；成纤维细胞生长因子受体3；基因诊断；
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【中文期刊】 李国晖 陈志鹏 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2012年10卷4期 376-377页ISTIC
【摘要】 半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)是一种少见的骨骺发育异常,最早由Mouchet和Belot在1926年报道,称为跗骨巨大症.1956年Fairbank报道了4例,提出半肢骨骺发育...
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【中文期刊】 姜海鸥 黄雪霜 等 《广东医学》 2012年33卷13期 1982-1984页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反...
【关键词】 软骨发育不良；成纤维细胞生长因子受体3；N540K；
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【中文期刊】 袁龙 《临床误诊误治》 2011年24卷10期 36页ISTICCA
【摘要】 骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣.有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,可引起家族几代人的骨骼发育异常,瘤体较大,常造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症[1].本病发病率较低...
【关键词】 外生性骨疣,多发性遗传性；骨软骨发育不良；
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【中文期刊】 张保隆 孙积宁 等 《中国误诊学杂志》 2008年8卷12期 3023-3024页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病历摘要男,25岁.因全身多关节肿痛10 a余并活动受限于2004-10-21来我院就诊.查体:智力正常,身材矮小,心肺腹无明显异常.实验室检查:ESR 3 mm/h,HLA-B27(-),RF(-),ASO:<200 IU/ml...
【关键词】 骨软骨发育不良/并发症；骨关节炎/并发症；病例报告[文献类型]；
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【中文期刊】 赖莉芬 冯华松 《人民军医》 2007年50卷9期 528页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 病例报告患者女,43岁,因反复咳嗽多年并进行性加重入院.查体:双肺呼吸音正常,心、腹、四肢等发育正常.既往呛咳多年并进行性加重.无家族遗传史.肺功能检查:肺活量正常,最大通气量、深吸气量、呼气峰流速、气道传导率和25%、50%、2...
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