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【外文期刊】 Denny,Schanze ; Dorothée,Neubauer ; 等 《Human mutation》 2014年35卷9期 1092-100页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Marshall-Smith syndrome; NFIX; intellectual disability;
【外文期刊】 Mathieu,Milh ; Caroline,Lacoste ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2314-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Geneviève,Baujat ; Céline,Huber ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷2期 91-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mathilde,Lefebvre ; Anne,Dieux-Coeslier ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 422-429页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 diagnostic strategy; gene panel; segmentation defect of the vertebrae;
【外文期刊】 Muriel,Holder-Espinasse ; Pierre,Fayoux ; 等 《Clinical dysmorphology》 2004年13卷3期 133-135页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Eduardo,Calpena ; Simon J,McGowan ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 811-817页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ERF ; CNV; craniosynostosis;
【外文期刊】 Florence,Petit ; Louise,Devisme ; 等 《European journal of medical genetics》 169-72页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Vincent,Michaud ; Angèle,Sequeira ; 等 《Pigment cell & melanoma research》 2024年37卷5期 534-545页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marie,Vincent ; David,Geneviève ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷1期 49-56页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mario,Nappi ; Vincenzo,Barrese ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2022年119卷15期 e2116887119页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathies; genotype–phenotype correlations; potassium channels;
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