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【外文期刊】 Noa,Ruhrman-Shahar ; Nurit,Assia Batzir ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 369-372页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Miriam,Regev ; Amir,Dori ; 等 《Gene》 2024年927卷 148725页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Founder-variant; Genotype-phenotype; Libyan Jews;
【外文期刊】 Eyal,Reinstein ; Katia,Orvin ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 439-42页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Septo-optic dysplasia; TAX1BP3; cardiomyopathy;
【外文期刊】 Adi,Shohet ; Lior,Cohen ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷2期 263-268页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Dana,Brabbing-Goldstein ; Lily,Bazak ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷12期 1423-1434页 SCIMEDLINE
【关键词】 prenatal exome sequencing; prenatal phenotype; variant classification;
【外文期刊】 Francis,Ramond ; Caroline,Dalgliesh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷4期 100003页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yael,Goldberg ; Yael,Laitman ; 等 《Human mutation》 2021年42卷5期 592-599页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BAP1 germline sequence variant; allelic loss; alternative splicing;
【外文期刊】 Pamela,Magini ; Daphne J,Smits ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷4期 689-705页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NET13; SMPD4; arthrogryposis;
【外文期刊】 Rinat,Bernstein-Molho ; Inbal,Barnes-Kedar ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2019年178卷1期 231-237页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRCA1; BRCA2; Breast cancer;
【外文期刊】 Lina,Basel-Salmon ; Noa,Ruhrman-Shahar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 215-221页 SCIMEDLINEBP
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