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            11. Haemophilia A mutations in patients with non-severe phenotype associated with a discrepancy between one-stage and chromogenic factor VIII activity assays.

            【外文期刊】 Anna,Pavlova ; Daniel,Delev ; 等 《Thrombosis and haemostasis》 2014年111卷5期 851-61页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Haemophilia A; discrepant assay; missense mutations;

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            12. TFAP2E is implicated in central nervous system, orofacial and maxillofacial anomalies.

            【外文期刊】 Jeshurun C,Kalanithy ; Enrico,Mingardo ; 等 《Journal of medical genetics》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Central Nervous System Diseases; Genetic Diseases, Inborn; Hydrocephalus;

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            13. Familial Multiple Coagulation Factor Deficiencies (FMCFDs) in a Large Cohort of Patients-A Single-Center Experience in Genetic Diagnosis.

            【外文期刊】 Barbara,Preisler ; Behnaz,Pezeshkpoor ; 等 《Journal of clinical medicine》 2021年10卷2期

            【关键词】 NGS; blood coagulation disorders; combined deficiency of coagulation factors;

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            14. An in silico and in vitro approach to elucidate the impact of residues flanking the cleavage scissile bonds of FVIII. oa

            【外文期刊】 Behnaz,Pezeshkpoor ; Ursula,Schreck ; 等 《PloS one》 2017年12卷7期 e0180456页 SCIMEDLINECABP

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            15. Clinical manifestation of hemophilia A in the absence of mutations in the F8 gene that encodes FVIII: role of microRNAs.

            【外文期刊】 Katarzyna I,Jankowska ; Joseph,McGill ; 等 《Transfusion》 2020年60卷2期 401-413页 SCIMEDLINEBP

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            16. Heterozygosity in factor XIII genes and the manifestation of mild inherited factor XIII deficiency.

            【外文期刊】 Sneha,Singh ; Behnaz,Pezeshkpoor ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2024年22卷2期 379-393页 SCIMEDLINE

            【关键词】 factor XIII; factor XIII deficiency; fibrinogen;

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            17. Historical review on genetic analysis in hemophilia A.

            【外文期刊】 Johannes,Oldenburg ; Behnaz,Pezeshkpoor ; 等 《Seminars in thrombosis and hemostasis》 2014年40卷8期 895-902页 SCIMEDLINEBP

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            18. Comprehensive Evaluation of Anti-Emicizumab Antibodies in Acquired Hemophilia A: A Detailed Case Study and Methodological Evaluation.

            【外文期刊】 Behnaz,Pezeshkpoor ; Nadja,Sereda ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 SCIMEDLINE

            【关键词】 Anti-FVIII autoantibody; Anti-drug antibody; Emicizumab;

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            19. Functional Characterization of Antithrombin Mutations by Monitoring of Thrombin Inhibition Kinetics. oa

            【外文期刊】 Sara,Reda ; Jens,Müller ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 SERPINC1 gene; antithrombin deficiency; coagulation inhibition;

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            20. Unravelling the spectrum of von Willebrand factor variants in quantitative von Willebrand disease: results from a German cohort study.

            【外文期刊】 Alexander,Krahforst ; Hamideh,Yadegari ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2024年22卷11期 3010-3034页 SCIMEDLINE

            【关键词】 blood groups; cohort studies; mutation;

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