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【外文期刊】 Spielmann, Malte ; Kakar, Naseebullah ; 等 《Genome research》 2016年26卷2期 183-191页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Skopkova, Martina ; Hennig, Friederike ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 409-425页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MEHMO syndrome; XLID; EIF2S3;
【外文期刊】 Kuechler, Alma ; Altmueller, Janine ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2015年29卷5期 330-334页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TGFB3; Tall stature; Bifid uvula;
【外文期刊】 Brenner, David ; Rosenbohm, Angela ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.12期 e67-e67页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Elin,Enervald ; Likun,Du ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2013年210卷12期 2503-13页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Laia,Simó-Riudalbas ; Montserrat,Pérez-Salvia ; 等 《Cancer research》 2015年75卷18期 3936-45页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Guntram,Borck ; Ora,Seewi ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2009年94卷6期 2106-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Adriana,Nunziata ; Guntram,Borck ; 等 《Molecular and cellular pediatrics》 2017年4卷1期 10页
【关键词】 ExAC; Exome sequencing; Leptin deficiency;
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