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【外文期刊】 Kevin M,Bowling ; Michelle L,Thompson ; 等 《Genome medicine》 2022年14卷1期 131页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Actionability; Age of onset; Disease severity;
【外文期刊】 Jonathan S,Berg ; Ann Katherine M,Foreman ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷5期 467-75页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Julie,Blatt ; Preeti,Parekh ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2021年43卷5期 e689-e691页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Kathleen A,Drexler ; Asha N,Talati ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷10期 100915页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital anomalies; Deep phenotyping; Exome sequencing;
【外文期刊】 Margaret,Waltz ; Anya E R,Prince ; 等 《Journal of genetic counseling》 2020年29卷6期 949-959页 SCIMEDLINE
【关键词】 BRCA1 and BRCA2; breast cancer; ethics;
【外文期刊】 Hal C,Lawrence ; Joshua A,Copel ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2012年207卷3期 147-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Laura V,Milko ; Christine,Rini ; 等 《Trials》 2018年19卷1期 344页 SCIMEDLINE
【关键词】 Newborn screening; Parental decision aid; Randomized trial;
【外文期刊】 Jeremy L,Goodin ; David F,Nellis ; 等 《Protein expression and purification》 2007年53卷1期 63-79页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Rashesh V,Sanghvi ; Christian J,Buhay ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷8期 855-866页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical sequencing; exome; genome;
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