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【外文期刊】 Zhuoguang,Li ; Caiqi,Du ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷3期 e1120页
【关键词】 PPM1D ; Jansen-de Vries syndrome; exome sequencing;
【外文期刊】 Caiqi,Gao ; Wen,Yu ; 等 《The Science of the total environment》 2021年754卷 142131页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Caiqi,Du ; Zhuoguang,Li ; 等 《BMC medical genomics》 2021年14卷1期 81页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Follow-up; Genetic analysis; Glycogen storage disease type Ib;
【外文期刊】 Zhuoguang,Li ; Lianjing,Huang ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 624507页
【外文期刊】 Caiqi,Du ; Feiya,Wang ; 等 《BMC medical genomics》 2022年15卷1期 19页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Case report; Hypopituitarism; Recombinant human growth hormone;
【外文期刊】 Zhuoguang,Li ; Yan,Liang ; 等 《BMC endocrine disorders》 2021年21卷1期 237页 SCIMEDLINE
【关键词】 11β-hydroxylase deficiency; 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Caiqi,Du ; Zhuoguang,Li ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷9期 e2192页
【关键词】 EP300 ; LC-MS/MS; Rubinstein-Taybi syndrome;
【外文期刊】 Anru,Wang ; Xueqin,Yan ; 等 《Endocrine connections》 2018年7卷8期 932-940页
【关键词】 fibroblast growth factor 1; weight loss; children and adolescents;
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