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【外文期刊】 Dimopoulou,A. ; Fischer,B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 352-361页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive cutis laxa; Mitochondria; Proline;
【外文期刊】 Merrill,A.E. ; Sarukhanov,A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷3期 550-557页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shaffer,L.G. ; Dabell,M.P. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2012年32卷4期 344-350页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cytogenetics; High resolution; Microarray;
【外文期刊】 Inbar-Feigenberg,M. ; Meirowitz,N. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2014年44卷4期 486-490页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arachnodactyly; Beals syndrome; Congenital contractures;
【外文期刊】 Fox, E. ; McCuaig, J. ; 等 《Gynecologic Oncology: An International Journal》 2015年137卷3期 423-429页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Serous ovarian cancer; BRCA1; BRCA2;
【外文期刊】 Barkova, E. ; Mohan, U. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷4期 330-337页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autopsy; fetal musculoskeletal dysplasia; molecular analysis;
【外文期刊】 Damseh, N. ; Stavropoulos, D. J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 726-726页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jacques,F. ; Grosse-Wortmann,L. ; 等 《The Annals of Thoracic Surgery: Official Journal of the Society of Thoracic Surgeons and the Southern Thoracic Surgical Association》 2013年95卷2期 710-711页 SCISCIEMEDLINE
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