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【外文期刊】 Pires, Lucas Vieira Lacerda ; Bordim, Renata de Almeida ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3099-3103页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; MRAS; Noonan syndrome;

【外文期刊】 Dutra, Roberta L. ; Piazzon, Flavia B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3197-3203页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 atypical deletion; 7q11.23; Williams syndrome;

【外文期刊】 Matta, Marina Cadena ; Soares, Diogo Cordeiro ; 等 《Human Immunology: Official Journal of the American Society for Histocompatibility and Immunogenetics》 2016年77卷2期 196-200页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gaucher disease; Invariant natural killer T cells; Regulatory T cells;

【外文期刊】 Homma, Thais Kataoka ; Freire, Bruna Lucheze ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年215卷 192-198页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Park, Seong Yeon ; Kim, Ji Yeun ; 等 《The Journal of Infectious Diseases》 2018年217卷1期 51-57页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Herpes zoster; varicella; zoster virus (VZV);

【外文期刊】 Guo, Long ; Bertola, Debora Romeo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 925-935页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Machado Canton, Ana Pinheiro ; Victorino Krepischi, Ana Cristina ; 等 2021年36卷2期 506-518页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 central precocious puberty; multiple anomalies; genetics;

【外文期刊】 Guilherme, Roberta Santos ; Kim, Chong Ae ; 等 《Journal of Applied Genetics》 2013年54卷1期 35-41页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FISH; SNP-array; Ring chromosome;

【外文期刊】 Macedo Salvucci, Isadora Darriba ; Finzi, Simone ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷1期 103-107页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; Hunter syndrome; medical retina;

【外文期刊】 Magliocco Ceroni, Jose Ricardo ; Spolador, Gustavo Marquezani ; 等 《Skeletal radiology》 2019年48卷8期 1201-1207页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Lysosomal storage disease; Mucolipidosis II; Mucolipidosis III;