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【外文期刊】 Besnard,T. ; Vaché,C. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷3期 504-510页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DFNB31;Functional analysis;GPR98;
- 概要：
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【外文期刊】 Lana,E. ; Mégarbané,A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷10期 1044-1050页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Ishmukhametova,A. ; VanKien,P.K. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷10期 1096-1100页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 comparative genomic hybridization microarray;diagnostic methods;DMD gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Taulan,M. ; Viart,V. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年500卷2期 194-198页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Raynal,C. ; Baux,D. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷5期 774-784页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CFTR;Decision flowchart;Interpretation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bello, Luca ; Flanigan, Kevin M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1163-1171页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Spitali, Pietro ; Zaharieva, Irina ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷6期 815-825页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gouin, O. ; Barbieux, C. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2019年139卷9 Suppl.2期 S249-S249页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Girardet, A. ; Ishmukhametova, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷2期 124-132页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cystic fibrosis;indirect analysis;multiplex PCR protocol;
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