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            11. Expanding the phenotypic spectrum of osteogenesis imperfecta type V including heterotopic ossification of muscle origins and attachments.

            【外文期刊】 Pantelis,Clewemar ; Nils P,Hailer ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷7期 e00723页

            【关键词】 IFITM5 ; BRIL; Osteogenesis imperfecta type V;

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            12. SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts.

            【外文期刊】 Eva-Lena,Stattin ; Petra,Henning ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷1期 3012页

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            13. Alterations in the expression, structure and function of progesterone receptor membrane component-1 (PGRMC1) in premature ovarian failure. oa

            【外文期刊】 Mahmoud Reza,Mansouri ; Jens,Schuster ; 等 《Human molecular genetics》 2008年17卷23期 3776-83页 SCIMEDLINECABP

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            14. Chondrocytes Derived From Mesenchymal Stromal Cells and Induced Pluripotent Cells of Patients With Familial Osteochondritis Dissecans Exhibit an Endoplasmic Reticulum Stress Response and Defective Matrix Assembly. oa

            【外文期刊】 Maojia,Xu ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《Stem cells translational medicine》 2016年5卷9期 1171-81页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Aggrecan mutation; Cellular pathology; Endoplasmic reticulum stress;

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            15. Mutation analysis of cases of sudden unexplained death, 15 years after death: prompt genetic evaluation after resuscitation can save future lives.

            【外文期刊】 Aase,Wisten ; Ida Maria,Boström ; 等 《Resuscitation》 2012年83卷10期 1229-34页 SCIMEDLINE

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            16. Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGFβ signaling in FTAAD. oa

            【外文期刊】 Marjolijn,Renard ; Bert,Callewaert ; 等 《International journal of cardiology》 2013年165卷2期 314-21页 SCIMEDLINEBP

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            17. Novel missense ACAN gene variants linked to familial osteochondritis dissecans cluster in the C-terminal globular domain of aggrecan.

            【外文期刊】 Eva-Lena,Stattin ; Karin,Lindblom ; 等 《Scientific reports》 2022年12卷1期 5215页

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            18. Long-read sequencing and optical mapping generates near T2T assemblies that resolves a centromeric translocation.

            【外文期刊】 Esmee,Ten Berk de Boer ; Adam,Ameur ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 9000页

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            19. Vectorcardiographic recordings of the Q-T interval in a pediatric long Q-T syndrome population.

            【外文期刊】 Ulla-Britt,Diamant ; Steen M,Jensen ; 等 《Pediatric cardiology》 2013年34卷2期 245-9页 SCIMEDLINEBP

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            20. Phenotype, origin and estimated prevalence of a common long QT syndrome mutation: a clinical, genealogical and molecular genetics study including Swedish R518X/KCNQ1 families. oa

            【外文期刊】 Annika,Winbo ; Eva-Lena,Stattin ; 等 《BMC cardiovascular disorders》 2014年14卷 22页 SCIMEDLINE

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